Manuel, un pequeño sevillano de cuatro años que ilumina el mundo de quienes lo rodean con su risa contagiosa y simpatía, convive con dos enfermedades raras para las cuales no hay investigación ni cura.

Padece el síndrome de Dandy Walker, una anomalía congénita en el cerebelo que le provoca problemas en el movimiento y una mutación del gen RAC1, la cual ocasiona una cardiopatía congénita, bajo peso y estatura, baja saturación y dificultades en el desarrollo madurativo y de deglución. "Posiblemente estén relacionadas pero, como hay tan pocos estudios, nunca me lo han podido asegurar", cuenta Mayra Sierra, su madre, que busca a más niños con su patología para poder iniciar una investigación.

Alrededor del sexto mes de embarazo, en una ecografía rutinaria, saltaron las primeras alarmas. "Vieron que su cerebelo no tenía una estructura común, faltaba parte del vermis -una estructura estrecha y en forma de gusano entre los hemisferios del cerebelo". Sin embargo, las pruebas posteriores no sacaron nada en claro.

Fue al nacer cuando los profesionales lograron diagnosticarle el síndrome de Dandy-Walker mediante una resonancia magnética. "Además, tras numerosas revisiones con diferentes especialistas, en el área de genética y dismorfología del Hospital Virgen del Rocío, nos realizaron una prueba genética tanto a Manuel como a su padre y a mí", explica su madre durante una entrevista con la web de Informativos Telecinco.

Los resultados revelaron que Manuel había heredado tres mutaciones genéticas: dos de su madre y una de su padre. Sin embargo, ninguna de ellas correspondía al gen RAC1, cuya mutación resultó ser de novo. "Como Manuel no presenta síntomas asociados a las mutaciones heredadas, los profesionales se centran en la mutación de novo, ya que es la que parece estar relacionada con sus patologías".

Manuel presenta problemas de estabilidad y coordinación del movimiento debido al síndrome, de hecho, tardó mucho en andar. La mutación, además de los signos fundamentales como la cardiopatía, también le provoca mucha sensibilidad al tacto en la manipulación de objetos y con los alimentos, por lo que su dieta principal se basa en triturado. Además, "tiene TDAH, lo que le afecta en su día a día, como en su conducta", señala Mayra.

A nivel de lenguaje, tardó bastante en hablar. "No puedes mantener una conversación con él como un niño de 4 años que tiene, pero ya sí podemos hablar con él. Tiene poco vocabulario, sobre todo utiliza expresiones", afirma.

Para sus enfermedades no existe cura, y su tratamiento principal se basa en diversas terapias. Manuel acude una vez por semana a fisioterapia y logopedia para tratar su trastorno del lenguaje, siendo estas las únicas cubiertas por la Seguridad Social hasta los seis años.

Además, su familia asume el coste de otras terapias: sesiones de neuropsicología para mejorar su atención, concentración y problemas de conducta; terapia ocupacional para fomentar habilidades en la vida diaria; logopedia específica para la introducción de sólidos; haloterapia en cuevas de sal para prevenir infecciones respiratorias; y natación. "En total, suponen alrededor de 1.000 euros al mes", detalla su madre, Mayra.

Gracias a la solidaridad de personas que han colaborado a través de una plataforma de ayuda, Manuel también puede disfrutar de sesiones de equinoterapia, una actividad que le encanta. "Le ayuda a aumentar su seguridad y autoestima, fomenta el autocontrol, mejora su concentración y atención mediante juegos sobre el caballo".

Todas estas terapias, a las que Manuel asiste desde que era un bebé, han contribuido significativamente a su progreso físico y cognitivo. Este curso, por primera vez, ha podido comenzar la escuela tras permanecer un año más en la guardería. "Va a un colegio ordinario, donde cuenta con el apoyo constante de una petit, además de disponer de un aula específica a la que puede acudir si lo necesita en un futuro", explica Mayra.

Aparte de las terapias, desde los tres años, Manuel toma medicación para controlar los ataques de epilepsia, asociados a su síndrome, y un fármaco preventivo para evitar infecciones respiratorias, ya que está pendiente de una operación por su cardiopatía.

"A los 40 días de vida, se sometió a una intervención para cerrar el ductus arterioso —un pequeño vaso que comunica la aorta con la arteria pulmonar y que normalmente se cierra tras el nacimiento—, así como para corregir una estenosis pulmonar, un bloqueo en el flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar", explica Mayra.

Actualmente, están a la espera de que Manuel gane peso para afrontar una segunda operación mediante cateterismo, destinada a tratar un defecto cardíaco conocido como comunicación interauricular. "Este problema genera un agujero entre las cavidades superiores del corazón, lo que le provoca falta de aire y cansancio al realizar actividades".

A través de las redes sociales misobrinomanuel, creadas por su tío, con quien Manuel tiene una relación muy especial, Mayra y su familia buscan más niños con la mutación del gen RAC1 para poder financiar una investigación. Hasta ahora, no han encontrado a nadie con ambas enfermedades al mismo tiempo. "Del síndrome de Dandy-Walker hemos localizado algunos casos, pero con manifestaciones muy diferentes, ninguno igual", explica Mayra. En cuanto a la mutación en el gen RAC1, solo han podido contactar con la madre de una niña en Barcelona. "Por lo que sabemos, con la mutación hay unos ocho casos en el mundo", afirma.

La familia lleva tiempo intentando que Manuel sea derivado al Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), donde tratan a la niña con la misma mutación, pero, asegura Mayra que "está resultando muy complicado". Mientras tanto, continúan recaudando fondos mediante la venta de merchandising y la organización de eventos solidarios para costear una investigación que requiere una inversión de 50.000 euros anuales.

"Necesitamos toda la colaboración posible. Nos preocupa y angustia no tener una investigación que nos permita entender cuál será el pronóstico de Manuel en el futuro", explica Mayra con sinceridad. "Cada vez que pregunto a los profesionales médicos, la respuesta siempre es la misma: no lo saben". Para lograrlo, la familia ha lanzado iniciativas como el reto de un euro al mes, y recientemente han abierto una página web donde comparten su historia y ofrecen maneras de contribuir a la causa.

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