El Centro de Investigación bioGUNE, una organización de investigación biomédica con sede en el Parque Científico Tecnológico de Vizcaya, está desarrollando una terapia génica para tratar de bloquear el desarrollo de una enfermedad hereditaria muy rara, llamada insomnio familiar fatal y que, por el momento, no tiene cura. Izaro Kortazar, neuróloga de la OSI Araba Osakidetza habla de la hipótesis de que un ancestro común de Italia sea el origen de una enfermedad que se ha ido transmitiendo de generación en generación.

Por el momento, los investigadores trabajan en fórmulas para tratar de ralentizar la enfermedad y, aunque no ponen fecha, "probablemente, en cinco años empecemos a ver algo", adelanta Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.

En las familias portadoras, la probabilidad de pasarla de padres a hijos es del 50%, pero todos aquellos que son portadores "desarrollarán la enfermedad en algún momento". De ahí, que el 80% de los posibles portadores de la mutación, se calcula que actualmente habría unos 300 en España, no quieran saber si la tienen. Eso dificulta la obtención de muestras para la investigación y la selección de embriones que no tienen esa mutación se complica y encarece, de ahí que los servicios de Salud no lo costeen.

La mitad de los casos de mundo de Insomnio Familiar Fatal están concentrados en Italia y España; y la mitad de los cerca de 80 casos de España, están en Álava. Pero el origen de esta enfermedad rara está a muchos kilómetros de distancia de aquí, en concreto en Italia. Los investigadores han descubierto que “todos los casos en nuestro país proceden del mismo origen”, en concreto, “de un único fundador de la zona norte de Italia”, explica Joaquín Castilla.

Fabio Mariuzzo, miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal (AFIFF) ha recorrido en bicicleta los 2.000 kilómetros que separan Treviso, en Italia, de Bilbao. El mismo recorrido que hace siglos realizó algún portador de la enfermedad, lo que explicaría la alta incidencia de la enfermedad en Euskadi. Aquí le han recibido, entre otros, miembros del CIC Biogune que investiga sobre esta patología.

Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. La acumulación de esta proteína en el cerebro, afecta al tálamo, que controla el ciclo de sueño-vigilia, y provoca que las personas pierdan la capacidad de dormir, "más que no dormir, lo que hacen es no poder descansar porque carecen de una ordenación adecuada del sueño", puntualiza Castilla. La enfermedad se va agravando con gran rapidez y provoca el deterioro de la memoria, dificultad de movimiento y finalmente, la muerte. A la mujer de Pedro Ángel Hernández, le detectaron la enfermedad un mes de abril y “murió el treinta y uno de diciembre del mismo año”.

En el caso de la esposa de Pedro Ángel, los primeros síntomas los sintió en un pie que “se le quedaba dormido y no lo podía mover”, después le pasó a la vista. “Antes de que se le detectase la enfermedad, mi mujer era contable y ella empezó a notar que no daba pie con bolo con los números cuando a ella, toda la vida, se le habían dado bien las matemáticas”, recuerda su viudo.

Una malformación genética en el cromosoma 20, una de las muchas proteínas que se encuentran en las membranas de las neuronas, se altera y transforma a otras muchas proteínas, que se acumulan hasta provocar un daño irreversible. Afecta predominantemente una zona del cerebro, el tálamo, que influye en el sueño.

Hasta el momento, no hay tratamiento que logre hacer descansar a los pacientes. “Hay medicamentos para que estén más tranquilos, pero no hay cura”, explica Hernández. Los síntomas pueden comenzar desde los 30 años de edad hasta los 70 años de edad, de media, suelen desencadenarse en torno a los 40 años. “El gen degenerativo se activa con momentos emocionales negativos, de la noche a la mañana, como en el caso de mi esposa, que se le activó tras una época de bastante estrés en el trabajo durante la época del covid”.

En pocos meses, el Insomnio Familiar Fatal la dejó “como un muñeco de trapo” y en ocho meses murió. Esta enfermedad se transmite de generación en generación. En la familia política de Pedro Ángel Hernández ha habido ya seis casos, “por parte de su madre fallecieron tres hermanos, pero en esa misma línea tenía también tres hermanos a los que no se les activó el gen”, recuerda.

Precisamente, los portadores de la mutación que no llegan a desarrollar los síntomas son el objeto de estudio de algunas investigaciones sobre esta enfermedad. En el CIC Biogune están desarrollando una terapia génica para rodear de proteínas resistentes al cambio a los priones y evitar así su propagación. Se calcula que hay alrededor de 100 casos en el mundo, de ellos, 22 de los 77 casos diagnosticados en España estarían en Álava.

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