En España alrededor de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y/o degenerativas. ¿Qué pasa cuando a alguien se le diagnostica una patología poco frecuente? ¿Y si se trata de tu propio hijo? Con motivo de la celebración el 29 de febrero de su día mundial, hemos hablado con Soraya para que nos cuente su historia. O mejor dicho, la de su hija, la pequeña Elisabeth, a la que le diagnosticaron Síndrome de Angelman con dos años y que ahora “aprende a soplar las velas” para su séptimo cumpleaños el próximo siete de marzo.

El Síndrome de Angelman es una patología neurológica de origen genérico causada por alteraciones en el gen UBE3 localizado en el cromosoma 15. Esta enfermedad neurogenética, que afecta al sistema nervioso y a 1 de cada 20.000 nacimientos, llegó a la vida de Soraya con el nacimiento de su hija. “El embarazo fue normal y salió todo perfecto. Nada más nacer fuimos al hospital porque echaba leche por la nariz cuando mamaba por la boca. Yo ahí ya me di cuenta de que algo no iba bien”, comenta.

Soraya y Raúl tuvieron que esperar hasta los dos años para que llegara el ansiado diagnóstico, aunque “estuvimos yendo y viniendo de casa al hospital durante casi siete meses y solo nos decían que sufría reflujo gastroesofágico”. Y a pesar de la negativa de diferentes facultativos ella, que tenía experiencia trabajando como psicóloga con niños, sabía que algo no iba bien con su pequeña.

Fue una neuróloga del Puerta del Hierro la que decidió hacer un estudio profundo del cromosoma 15 sin comentarles nada. “Me llamaron el día del padre y me lo dijeron por teléfono. En ese momento casi me da algo”, explica la mamá de Elisabeth al recordar la conversación telefónica.

A partir de ese momento la vida de Soraya y su marido, Raúl, cambió de la noche a la mañana. “Hay días que estoy muy mal físicamente, aunque esté medianamente bien mentalmente”, explica ella misma afirmando que tener una hija con discapacidad “es muy duro y algo que viven principalmente ella y su marido, nadie más".

Aunque reconoce que su pequeña es “lo mejor que le ha pasado en la vida” y que está “orgullosa de cada nuevo avance que consigue a su lado”, también comenta que "los padres sufrimos mucho cuando nuestros hijos son mirados diferentes al resto, para eso nadie te prepara por muy fuerte que seas".

A día de hoy este síndrome no tiene cura y solo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quién lo presenta. La rutina de Elisabeth se compone precisamente de la realización de una serie de terapias vitales para mejorar su autonomía porque ni "come sola, ni camina, ni habla ni controla sus esfínteres". Algunas personas con este síndrome con edad avanzada ni aprenden a escribir ni a leer y solo consiguen decir más de 10 palabras, aunque la propia madre de 'Eli' -tal y como la llama ella- reconoce que "es muy difícil llegar a eso", durante nuestra conversación.

Pero tanto Raúl como Soraya no se dan por vencidos y por eso trabajan con la pequeña día a día para mejorar su calidad de vida. Y lo hacen sin descanso y adaptando todo su tiempo a ella. Además de las diferentes terapias, que suponen “un coste mensual de 2.000 euros” para ellos, también aprovechan todos los veranos para hacer un tratamiento intensivo en una clínica de Portugal. “Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y neurofeedback son algunos de los aspectos que trabajan con ella durante siete horas al día en Braga”, apunta.

Pero no es el único esfuerzo que los padres de Elisabeth hacen para que su hija tenga un día a día más feliz y llevadero, actualmente están usando un sistema aumentativo de comunicación para poder mejorar su autonomía. “Es una tablet con un sistema integrado con imágenes y sonidos. Lo intentamos y no sabemos si alguna vez podrá llegar a usarlo bien”. A pesar de las dificultades, los avances con este dispositivo y su relación con las pantallas han ayudado a "conectar a Eli" con el mundo. “Ya vemos algunos avances con este sistema, a veces te va avisando de hacer pipí, o si está contenta”, comenta esperanzada.

En la rutina de Elisabeth también están integradas, además de las diferentes terapias, ir al colegio como cualquier niño de su edad a pesar de sus particularidades. Su madre comenta que está integrada perfectamente y sus compañeros de clase "la quieren", pero sabe que el resto de la sociedad a veces por "desinformación o puramente crueldad" no entiende por qué su hija no es completamente autónoma como otra niña de su edad. "Alguna vez he tenido que decir en la puerta del colegio por qué mi hija no anda o habla como el resto de alumnos. A veces, es frustrante".

‘La ilusión de Elisabeth’ la crearon Raúl y Soraya con el objetivo de ayudar a su hija y otros niños o adultos con patologías poco conocidas o enfermedades raras, tal y como nos cuenta ella misma. "Proporcionando información con los medios de comunicación o asociaciones como la nuestra, que no ganamos dinero, lo que hacemos es dar visibilidad y si algún ingreso tenemos es para pagar terapias de la niña y ayudar a otras familias", explica.

“Es muy duro perder capacidades y es muy duro también no tener la posibilidad de adquiridlas y la persona no tiene la culpa. Esto te llega y punto. La sociedad tiene que ser más abierta y ver estas enfermedades con más normalidad porque forma parte de la vida”, apunta para explicar que la creación de 'La ilusión de Elisabeth' le ha servido para aprender más sobre el síndrome de su hija y defender con "información" cuando alguien la para por la calle para preguntarle por qué su hija no tiene la autonomía que correspondería a una niña de su edad.

Desde su propia reivindicación, esta madre no sólo ayuda a visibilizar la realidad de su hija con su ONG y explicando si hace falta "uno a uno cada persona que me encuentro" cuál es la patología poco común que padece su pequeña, también lo hace exponiendo a su hija en redes sociales por decisión propia, algo que ni se planteaba antes de que naciera.

“Hay gente que piensa que lo haces para ganar dinero o para lucirla”, explica indignada. Cuando el objetivo de esta familia es otro bien distinto: “Quiero que todo el mundo vea lo que le cuesta a mi hija conseguir una cosa que para otro niño no es ningún esfuerzo. Si yo no expongo a mi hija en redes no ven mi realidad ni la suya, y no van a aceptar a personas como mi hija, por eso lo hago".

Y para conseguir cierta normalidad y aceptación, Soraya pide a la sociedad empatía, pero también hace hincapié en la importancia de enseñar respeto y tolerancia por lo diferente para que la vida de los enfermos y sus familiares sea más cómoda. “El culpable del rechazo al que estamos sometidos las personas que convivimos al lado de una enfermedad rara es la falta de información, porque la falta de información genera miedo y el miedo genera rechazo”.

El mensaje que quiere dejar patente Soraya tras más de media hora de conversación con este medio está claro: más empatía y mayor tolerancia para estos enfermos en la sociedad ayudaría a personas como su hija y a los familiares que lidian con esa realidad. Y, además, también se atreve a confesarnos un deseo para cerrar nuestra charla que cree que no verá cumplido nunca en la vida: "Cuando la veo sonreír mientras duerme me gustaría saber qué sueña, por si se ve hablando normal o comiendo y andando sola. Y nunca lo voy a poder saber..."

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