"Lo peor de tener una enfermedad rara es la incertidumbre. Es tener unos dolores tremendos y no saber qué te pasa. Es creer que te vas a morir en cualquier momento", ha dicho Lucía Badía en el 30 aniversario del primer tratamiento en España para su patología: la enfermedad de Gaucher. Ésta es una afección hereditaria poco frecuente que provoca el déficit de una enzima denominada glucocerebrosidasa, cuya carencia causa la acumulación de grasas en algunos órganos, como el bazo, el hígado, los pulmones o los huesos.

Ello hace que se agranden o que, en el caso del tejido óseo, los huesos se debiliten y tengan más riesgo de sufrir fracturas. Y, de afectar a la médula ósea, también genera problemas plaquetarios y de coagulación; exactamente lo que le ocurría a Lucía a los 16 años. Ella iba al colegio y se tenía que "salir de clase para llorar", pues sus síntomas habían pasado desapercibidos para los médicos a los que había acudido. Hasta que fue atendida por el doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, amigo de la familia y su "superhéroe" particular.

Éste ha dado una lección al sistema sanitario afirmando que el dicho "no se diagnostica lo que no se conoce" es una falacia. "Yo lo diagnostiqué en el año '92, cuando había un caso de Gaucher por cada 120.000 personas. Me di cuenta de que algo ocurría en la médula ósea y di con la enfermedad en tres semanas, sintiendo una gran soledad al respecto", ha dicho en la rueda de prensa de Sanofi sobre el fármaco que, poco tiempo después, le salvaría la vida a Lucía. Como paciente de una enfermedad rara, ella fue una gran afortunada pues, según los datos de FEDER, suele tardarse entre 4 y 6 años en diagnosticar este tipo de patologías, sobre las que pesa el desconocimiento y la falta de investigación.

Con un diagnóstico claro y el apoyo incondicional de su familia, Lucía viajó a los Estados Unidos en busca de tratamiento. Gracias su inversión en I+D allí encontraron el medicamento que, ya en España, le proporcionaría la compañía Sanofi. A día de hoy, esta industria farmacéutica ya dispone de 6 tratamientos para enfermedades de depósito lisosomal pero, en aquel momento, el CEREDASE fue la llave de la salvación para Lucía. También lo fue su padre, su otro "superhéroe" quien, con gran tenacidad y una agenda de contactos, consiguió que el fármaco fuera financiado por la Seguridad Social.

Desde entonces, esta paciente acude cada 15 días a un hospital para que le pongan la inyección que le permite tener calidad de vida. El fármaco le funcionó desde el principio y recuerda la primera dosis como un rayo de esperanza: "Antes del tratamiento, no podía hacer prácticamente nada porque no tenía plaquetas", ha dicho, consciente de que una sola herida le habría podido causar una hemorragia mortal. "Pero después, me dejó de doler el cuerpo y empecé a correr y saltar como cualquier niña".

Su testimonio recalca la importancia de hallar tratamientos específicos para enfermedades consideradas como raras, por afectar a 5 de cada 10.000 habitantes. Lucía no pasó por la odisea diagnóstica que sufren mucho de estos enfermos, no sólo por la espera de encontrar un medicamento eficaz, sino por los 23 meses que tarda la EMA en darle el 'okey' a los que ya se han aprobado en el extranjero. Casi dos años que, para estos casos sin aparente solución, pueden suponer la muerte o la vida.