Distrofia de la retina, una enfermedad hereditaria que provoca una pérdida progresiva y severa de visión, es lo que padecían dos hermanos italianos de 8 y 3 años, pero gracias a un tratamiento genético al que fueron sometidos en el Policlínico Gemelli de Roma, en colaboración con el hospital pediátrico Bambino Gesú de la capital italiana, han recuperado la visión.
La niña de 3 años, que ahora distingue los detalles y puede moverse con tranquilidad en entornos poco iluminados, se ha convertido en la paciente más joven de Italia en recibir esta terapia en el marco de un proyecto conjunto de ambas entidades para pacientes adultos y pediátricos con esta malformación congénita.
"La terapia génica para la degeneración de la retina con transmisión hereditaria representa el primer tratamiento concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual y desempeña un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas", dijo Giancarlo Iarossi, de la Unidad de Oftalmología del Bambino Gesú .
Esta enfermedad se caracteriza por la mutación de los dos pares del gen Rpe65, responsable de la producción de una proteína clave en el proceso de conversión de la luz en señal eléctrica en la retina. La más conocida es la retinosis pigmentaria (Rp), de la que su forma temprana, la amaurosis congénita de Leber, era la que sufrían los hermanos, según los medios locales.
La terapia consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen Rpe65, que una vez transportado en las células, es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera.
"La retinosis pigmentaria es una enfermedad terrible que conduce a la ceguera en las formas más graves y para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco. Por fin hoy, aunque sea en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de investigación y tratamiento del mundo", explicó Stanislao Rizzo, director de la Unidad de Oftalmología del Gemelli.