El proyecto que podría salvar la vida de Raúl, un niño murciano de 9 años con una enfermedad rara única

Raúl es la única persona en el mundo afectada por la nombrada como 'interferonopatía infantil'. Este niño murciano de 9 años sufre una de las popularmente conocidas como enfermedades raras, cuyo tratamiento es especialmente complejo por la falta de investigación previa o tratamiento específico.

Sin embargo, Raúl cuenta desde hace unos días con un proyecto tras él que lucha por hacer realidad un estudio que serviría para frenar la enfermedad y salvar su vida. Se trata del grupo de Investigación del IMIB-Arrixaca "Inmunidad, Inflamación y Cáncer" de la Universidad de Murcia. Este equipo, liderado por el Doctor Victoriano Mulero Méndez, lanzó el pasado seis de junio un 'crowdfunding' en la plataforma Precipita con el que conseguir financiación para el proyecto.

Con él, según lo dispuesto en la propia página, el equipo pretende "indentificar las mutaciones responsables de la enfermedad y desarrollar fármacos efectivos para tratarlas", pues actualmente "no existe tratamiento específico para Raúl".

Hasta ahora, el proyecto ha rebasado los 15.000 euros de financiación, con lo que supera el mínimo que se habían exigido para llevar adelante el mismo. Ahora, continúan luchado para llegar a los 25.000 euros, el nivel de financiación óptimo. Con este dinero, el equipo puede permitirse contratar a un investigador que se dedique exclusivamente al proyecto, ahora mismo mínimo durante seis meses.

Una enfermedad única

Según lo explicado en la publicación del 'crowdfunding', la enfermedad de Raúl presenta "mutaciones no descritas hasta la fecha", perteneciendo a un tipo de enfermedades que "están causadas por mutaciones en los genes que cifran las proteínas que tienen un papel fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria e inmunitaria". En lo práctico, esto supone que afectados como este niño sufran una patología muy debilitante y progresiva, que puede "llegar a producir la pérdida de cartílago o la autoamputación de los dígitos".

Pese a que los tratamientos actuales han conseguido frenar el avance de la enfermedad, no han logrado hacerla desaparecer, cuando al mismo tiempo estos dejan de ser efectivos con el paso del tiempo cuando el organismo de Raúl se adapta a ellos.

Para acabar de manera definitiva con esta enfermedad, el proyecto de la Universidad de Murcia propone un modelo conocido como "el pez cebra", que identifica la mutación "permitiendo buscar a continuación un tratamiento más efectivo".

Con las donaciones recibidas, el grupo investigador asegura que no solo estaría ayudando a Raúl y su familia en primera instancia, sino también a posibles futuros afectados por esta enfermedad rara.