“Es muy duro ver sufrir a tu hijo cada día”. Son las palabras de Ana González, madre de una niña con la enfermedad de Piel de Mariposa, una patología rara, grave, de origen genético para la que no hay cura, ni tratamiento. Quienes la padecen sufren heridas horribles con solo rozarles la piel y su única esperanza son “cuidados paliativos” para el resto de su vida.

Hoy se celebra el Día Internacional de la Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel, el órgano más extenso de nuestro cuerpo. De ahí las heridas y de ahí, su nombre.

“Entre las capas de nuestra piel existen unas proteínas que actúan de pegamento, para mantener estas capas unidas y dar flexibilidad y resistencia a nuestra piel. En la Piel de Mariposa, este pegamento no está o no funciona bien y, por eso, con cualquier roce, golpe o de manera espontánea, esas capas de separan formando ampollas y heridas”, explica Nuria Tarrats, investigadora de DEBRA, una ONG dedicada a orientar y ayudar a los enfermos de EB y sus familias. En España, padecen Piel de Mariposa 500 personas.

Entre ellas está Mía, de seis años. A ella la diagnosticaron en el parto. Nació con una herida que le cogía casi toda la pierna. Muchas veces, los bebés sufren heridas por el paso por el canal de parto, señala la investigadora.

El pediatra lo tuvo claro con Mía -dice Ana, su madre- que llamó de inmediato a la gente de DEBRA. "Llegaron en horas al hospital de Jaén".

El análisis genético confirmó que esta pequeña tiene EB distrófica recesiva, uno de los grados más grave de esta patología, que afecta a toda la piel y la mucosa, es decir, a los ojos, la lengua, el esófago. Acciones de la vida cotidiana como andar, comer o caminar, pueden resultar extremadamente dolorosas. Por eso, explica Ana, Mía tiene dificultades para comer: “Lo toma casi todo triturado y si toma algo sólido debe ser muy blandito y en trocitos pequeños”.

En algunos tipos de Piel de Mariposa se pueden presentar complicaciones añadidas, como le sucede a Mía. La investigadora señala que en “los subtipos más graves, como las EB distrófica recesiva, solemos encontrar problemas nutricionales, como dificultad en la alimentación por la fragilidad de las mucosas a nivel interno como interior de la boca, esófago… Esto conlleva la aparición de anemia, estreñimiento, retraso en el crecimiento, bajo peso, entre otras, lo que suele derivar en la necesidad de insertar una sonda, que va directamente al estómago para poder alimentarse”.

“También son frecuentes las complicaciones musculoesqueléticas, como contracturas articulares, sindactilia (fusión de los dedos de las manos y pies) que dificultan actividades básicas de la vida diaria como abrir una botella o caminar…”, explica Tarrats. “Por ello, muchas personas con EB necesitan el apoyo de una tercera persona para desarrollar ciertas actividades o una silla de ruedas para desplazarse”. Por ejemplo, Mía siempre va acompañada por una cuidadora en el cole. “La necesita por si no puede caminar, tiene que abrir el estuche, ir al baño o se le cae un apósito”, explica su madre.  

A veces, estos enfermos también sufren problemas renales, cardiopatías o problemas oculares, sin olvidar las complicaciones psicológicas y sociales consecuencia del desconocimiento de la enfermedad y del rechazo que genera su aspecto.

“No hay palabras para explicar lo que se siente cuando te dicen que tu hijo padece una enfermedad rara, muy grave, degenerativa y para la que no hay cura, ni tratamiento. Solo puedes curar sus heridas, como si fueran cuidados paliativos durante toda la vida”.

“Son heridas muy graves, que si te las hicieras tú te aseguro que tendrías que ir al hospital”, sentencia Ana. Mía tiene varias curas diarias que le hacen sus padres en casa. La primera de una hora antes de ir al cole, otra por la tarde de entre dos horas y dos horas y media y la última, de media hora, antes de ir a dormir, cuenta su madre.

“Si sumas las horas diarias de cura más la sesiones de fisioterapia, logopedia y psicólogo, hay días que Mía no tiene tiempo ni de jugar”, lamenta Ana. Eso sin tener en cuenta que para ella jugar con otros niños ya es un riesgo de por sí. “Un pisotón o caerse supone nuevas heridas, muy dolorosas que pueden tardar en curarse una semana. Hace poco me dijo que en el recreo no había podido jugar y que se ha sentado con la profe a ver como los otros niños jugaban”.

La Piel de Mariposa o EB se produce por una mutación genética. Puede que los padres sean portadores del gen mutado y no lo sepan. En este caso hay un 25% de posibilidad de que se lo transmitan a sus hijos. Ese es el caso de Mía. "Una de cada 227 personas son portadoras sanas de alguna mutación que puede provocar EB, y muchas de ellas sin saberlo. Es así como la EB irrumpe sin previo aviso en una familia”, señala Tarrats.

También puede que uno de los padres tenga el gen y padezca la enfermedad. En este caso la probabilidad de transmitir el gen mutado aumenta al 50%. “La EB se puede detectar durante el embarazo solamente si ya hay antecedentes en la familia. De esta manera, se buscarían en el feto esas mutaciones concretas mediante una biopsia corial o una amniocentesis, y se podría saber de antemano si el bebé viene afectado o no”, explica Tarrats.

Por último, la Piel de Mariposa se puede producir por una mutación de novo en el embrión, es decir, sin que ninguno de los padres sea portador.

DEBRA es una ONG con más de 30 años de experiencia que da apoyo en España a los pacientes de EB y sus familias. El momento del diagnóstico está lleno de incertidumbres y temores. DEBRA trata “proporcionar la formación, información y apoyo a las familias y al equipo profesional que las atienden”.

Tienen el compromiso es estar junto a las familias en el plazo máximo de 24-48 horas, como sucedió cuando nació Mía en Jaén. Pero necesitan más personal. Concretamente una psicóloga y dos enfermeras. Con el objetivo de poder contratar a una de ellas han puesto en marcha una campaña de crowdfunding a través de la plataforma migranodearena. Necesitan donaciones por valor total de 25.000 euros.