¿Qué es el síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas en España?

El 23 de octubre es el Día internacional del síndrome de Kabuki, una afección rara que afecta a una de cada 32.000 personas en España. Esta enfermedad está asociada, sobre todo, al retraso cognitivo y al crecimiento lento después del nacimiento.

El objetivo de esta efeméride es sensibilizar sobre esta enfermedad rara, ayudar a quienes la padecen y a sus familias como hace la Asociación Española de Familiares y Afectados del Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) en España, y promover su investigación.

Las principales características físicas son rasgos faciales anómalos y problemas de crecimiento en los individuos afectados. La esperanza de vida depende de las complicaciones cardiacas e inmunológicas del paciente. Otros síntomas son:

Se calcula que este trastorno genético se da en 1 de cada 32.000 nacimientos. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1981 por dos médicos japoneses, Nikawa y Kuroki. El nombre del síndrome viene a raíz de la similitud de sus rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de kabuki, un tipo de teatro tradicional que utiliza un elaborado maquillaje.

El síndrome de Kabuki sucede por alteraciones en dos genes en particular: uno llamado KMT2D (antes MLL2), responsable de alrededor del 75% de los casos, y el otro, el gen KDM6A. 

Estos genes son epigenéticos y están ligados a mecanismos biológicos que determinan cómo se expresan los genes ("on" y "off"). Si se altera la expresión de determinados genes, puede producirse un desarrollo celular anómalo, que da lugar a efectos adversos para la salud o las características físicas. Así, el síndrome de Kabuki suele afectar a muchos órganos y sistemas del cuerpo, según señala Cinfa Salud.