Uxue cuando sonríe, y lo hace muy a menudo, tiene una sonrisa que le ilumina la cara. A sus casi once años es una niña feliz, pero le cuesta hablar. Solo se comunica con algunas palabras y no entiende todo lo que le dicen. Lleva pañal porque no tiene control de esfínteres y hasta hace poco, que han empezado a medicarla, se quedaba "como ausente" debido a unos ataques de epilepsia.

"Mi hija tiene una mutación genética aleatoria a la proteína beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45, eso se conoce como enfermedad de BPAN. Es una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por acumulación de hierro en el cerebro", cuenta su madre, Sandra, con un leve temblor en la voz que trata de disimular.

El diagnóstico se lo dieron el 31 de julio de 2020, y Sandra no puede evitar señalar la paradoja que supuso ver cómo el mundo empezaba a revivir tras el encierro de la pandemia, mientras ella se hundía. En el hospital, con media cara tapada por la mascarilla y sola ella con su hija, (por las restricciones impuestas tras el coronavirus), le dijeron que Uxue tenía una enfermedad que no tiene tratamiento y con mal pronóstico de vida.

"Los niños que lo padecen, hasta la adolescencia van adquiriendo lentamente habilidades, pero siempre con un retraso psicomotor A partir de la adolescencia llega un momento que empieza una neurodegeneración sin retorno y todo lo que han adquirido empiezan a perderlo. Pierden movilidad, tienen dificultad para ingerir alimentos, pueden sufrir demencia, alzhéimer. A mí me dijeron que mi hija no viviría más de 25 años", cuenta, y explica que cuando llegó a casa, aún con las piernas temblando y el corazón en un puño, se lo contó a su marido, tratando de disimular frente a Amets, su hijo de once años, pero con la firme convicción de que no podía aceptarlo. Que no se iban a quedar esperando sin luchar. Y es lo que ha hecho.

Ha formado junto con otras nueve familias de afectados la asociación BPAN Spain para tratar de que se conozca lo que les pasa a sus hijos e hijas y pedir que, "pese a ser una enfermedad con pocos afectados, de esas que no interesan a las farmacéuticas", no les dejemos solos en el camino. Una asociación que lleva solo unos meses en marcha (desde noviembre de 2022) y que, con sus pocos recursos, ya está financiando el Proyecto BrainCure sobre esta afección que desarrolla el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, en la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla.

"Cuando Uxue nació era una niña normal. Le hicieron todas las pruebas y estaba perfecta. Pero a los seis meses empezamos a notar que no se mantenía sentada, que se le caían las cosas de las manos. El pediatra nos decía que no le pasaba nada, y yo sabía que sí, que algo tenía. Por eso no paramos hasta descubrir qué era", confiesa esta madre coraje que pese a todo se declara "optimista por naturaleza". Y aunque sabe que en España (además del de Uxue) solo hay 13 casos diagnosticados, y aún menos estudios sobre cómo paliar o frenar la enfermedad, confía en lograr apoyos: "Con el coronavirus todos se pusieron a investigar porque afectaba a muchos, pero lo nuestro es minoritario (solo hay unos 170 diagnosticados en el mundo). No interesa y no se invierte. Por eso estamos tratando de conseguir dinero por nuestra cuenta. Ningún gobierno o farmacéutica nos va a ayudar", dice.

Y con esa fuerza que les da la luchar por la vida de sus hijos desde la asociación BPAN Spain han organizado un viaje a Polonia en octubre. "Hay unos investigadores que están llevando a cabo un ensayo clínico con niños bpan que parece que está dando buenos resultados. Vamos a ir a verlos para ver qué podemos hacer. Curar la enfermedad no creo que se pueda, pero si se consigue que mi hija se quede al menos como está, que no llegue la neurodegeneración, yo me daría por contenta", comenta Sandra esperanzada.