Todo recién nacido en España es sometido a la prueba de talón, pero no en todas las comunidades se detectan las mismas enfermedades endocrinas o metabólicas. Dependiendo de la Consejería de Sanidad, al bebé se le realizará un programa de cribado neonatal (PCN) u otro, dándose injusticias tan fragrantes como las relatadas por el periodista científico, Antonio Martínez Ron, en El Diario.es. Una vez más, el código postal va a ser determinante a la hora de afrontar las enfermedades. Trastornos que, en este caso, si no se tratan antes de que empiecen a mostrar sus síntomas, pueden tener consecuencias clínicas graves, provocando discapacidades de importancia o, incluso, la muerte.

Es por ello por lo que asociaciones y especialistas llevan años reclamando el desarrollo de un programa unificado que ponga fin a esta inequidad. De hecho, esta es la intención del Ministerio de Sanidad: la "implantación homogénea en España de una cartera común de pruebas genéticas”, anunció el pasado mes de febrero la exministra Carolina Darias. Un proyecto que todavía no ha visto la luz. NIUS ha preguntado a Sanidad por la situación del denominado Plan GenEs, aunque al cierre de esta edición no había obtenido respuesta. Las deficiencias del sistema “son más filosóficas y políticas que científicas”, constata Pablo Lapunzina, jefe del Grupo de Investigación, INGEMM, del Hospital Universitario La Paz, en Madrid.

El Ministerio de Sanidad fija un número mínimo de enfermedades a detectar en el cribado de talón, en concreto, ocho; pero las comunidades autónomas toman sus propias decisiones. Algunas hacen solo las ocho que el ministerio tiene en su cartera de servicios y otras hacen todo lo que el estudio permite técnicamente. La prueba que se está haciendo ahora es un test que detecta las alteraciones bioquímicas de hasta 40 enfermedades en una prueba de sangre.

“Es una decisión política sanitaria de cada comunidad autónoma y es un error porque genera mucha desigualdad y mucha inequidad”, considera Pablo Lapunzina, miembro del comité científico de la Fundación Querer. Y no es el único que opina así. "Una sociedad digna no puede dejar que del lugar de nacimiento o los recursos dependa la atención que reciba un niño para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento", indicó la presidenta del Congreso, Meritxel Batet con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero. Patologías con, afortunadamente, muy baja prevalencia, pero muy numerosas en conjunto. Hay más de 6.000 enfermedades raras diagnosticadas.

Tal y como se indica en el informe de evaluación de 2019 elaborado por el Ministerio de Sanidad, las comunidades que más enfermedades detectan son Murcia, Andalucía y Galicia. Entre las que menos, están Asturias, Baleares, Canarias o Cantabria.

El problema es cuando un niño nace con una enfermedad rara en una comunidad donde no está incluida esa patología en el cribado, pero si hubiera nacido en una región limítrofe, sí se la hubiesen hallado a tiempo, evitando muchos problemas e incluso salvándole la vida. Estos casos no son puntuales y ocurren, aseguran los especialistas. Una "inequidad inentendible”, denuncia Lapunzina.

Según el genetista, el Consejo Interterritorial -los representantes de las comunidades autónomas y el Ministerio de Sanidad- se debería poner de acuerdo para aunar criterios en este asunto y dejar de utilizarlo como arma arrojadiza. Porque la prueba del talón no debe ser pensada como un test, señala el especialista, sino como un programa, un proceso para que los casi 400.000 niños que nacen en España al año participen de un screening y diagnóstico preventivo.

Además, la evolución de la medicina está haciendo que lo que ahora es una prueba bioquímica se convertirá, "en un futuro muy próximo", en una prueba genética, lo que multiplica de forma exponencial el número de enfermedades a diagnosticar. Algunos países, como Reino Unido, están poniendo ya en marcha proyectos piloto, llegando a detectar cerca de mil enfermedades raras. Y todo con la misma prueba del talón: con una gota de sangre del pie del bebé casi recién nacido recogida en un papel secante. Una muestra que, en vez de ponerla en una máquina que estudia la cuestión bioquímica, se pone en una máquina que analiza la cuestión genética.

Ello implica un coste mayor porque el trabajo es más complejo y se requiere una tecnología más cara, pero el beneficio es exponencial, indica el jefe del Grupo de Investigación, INGEMM. “Entre poder detectar 40 o ser capaces de detectar 200, 400 o incluso 1.000, la diferencia es notoria”, asegura Pablo Lapunzina. Esto, insiste el especialista, se debe considerar no como una simple prueba de talón, sino como un programa nacional para hallar enfermedades y ser capaces de encontrar el mayor número de trastornos que puedan ser tratables o prevenibles de forma temprana. “Es verdad que esto tiene muchas aristas y es un tema complejo porque para algunas de estas enfermedades detectables no hay un tratamiento efectivo, pero hacer el diagnóstico siempre es importante para valorar los cuidados, intentar mejorar la calidad de vida del niño e incluso sopesar un nuevo embarazo por parte de los padres”.

En este sentido, el miembro del comité científico de la Fundación Querer cuenta a NIUS su experiencia personal. Una madre, abogada, se quejó porque a ella nadie le había preguntado si quería saber si su hijo tenía fibrosis quística. "Y la mujer tenía toda la razón, pero es que no le van a preguntar ya que es un examen que se realiza por ley. No se pide permiso a los padres del recién nacido para hacérselo".

La fibrosis quística es una de esas enfermedades para las que no existe un tratamiento temprano con el que los niños mejoran. Aunque “con un diagnóstico temprano, siempre, cualquier enfermedad es mejor manejada, cuidada y más sencilla desde el punto de vista médico”, subraya el doctor Lapunzina. Un ejemplo y un dilema ético y legal que puede multiplicarse si el cribado en vez de con una decena de enfermedades, como ahora, se empieza a hacer genéticamente con cerca de 1.000. Por eso es importante debatir el asunto y alcanzar un acuerdo para determinar cuáles son las enfermedades sobre las que se debería informar buscando el beneficio para el niño y evitando un problema añadido.

Hay que discutirlo al más alto nivel, apuntan los expertos, porque el análisis genético de las enfermedades raras ya es factible. Hay gente que quiere saber y, como la sanidad pública no lo está haciendo, son las empresas privadas las que están ofreciendo el servicio. “Hacerse una prueba genética cuesta ya menos que un teléfono móvil de última generación”, constata Lapunzina, quien pone el acento también en la necesidad de recuperar la especialidad de Genética en España, el único país de toda Europa que carece de ella. “Dicen que quieren promover la medicina especializada y genómica en el sistema de salud público, pero están retrasando sin razón alguna la especialidad de genética. Es como si se dice que se quiere ampliar la campaña de prevención de incendios, pero sin bomberos”, concluye el experto.