A Josele Ferrer le cambió la vida el día que a su hija María le diagnosticaron Síndrome de Rett: "Una enfermedad tremendamente cruel que afecta casi siempre a niñas. Tiene un origen genético, pero es una auténtica lotería: aunque no tengas ningún antecedente familiar te puede tocar a ti". Afecta a uno de cada 15.000 nacimientos y en España se cree que hay unas 3.500 personas que lo sufren, aunque no hay una base de datos que lo confirme.

María nació como una niña más y así se comportó durante sus primeros meses de vida. Sin embargo, cuando cumplió un año comenzó a mostrar algunos síntomas de que algo no iba bien y comenzó el peregrinaje de sus padres por diferentes médicos tratando de encontrar un diagnóstico. Tardaron un año y medio y, a pesar del mazazo que supuso enterarse de que su hija iba a tener una vida tan difícil, al menos supieron qué le estaba pasando. Ahí comenzó su odisea.

Dice Josele Ferrer que esta enfermedad es cruel porque la mutación genética que afecta a estos niños se produce en el mismo momento de la concepción, pero no da ningún síntoma en los primeros meses de vida: "María lloraba, reía, gateaba y cogía todo lo que estaba a su alcance como una niña completamente normal. Pero cuando tiene un año y medio comienza a dejar de evolucionar y a perder las habilidades que había adquirido. Deja de hablar, de dormir, de poder sujetar las cosas… No entienden lo que les pasa: comienzan a tener crisis epilépticas, se frotan las manos, algo muy típico de los enfermos de Rett, y se miran con asombro por lo que les sucede".

Ese momento es especialmente difícil para las familias, porque "es muy duro gestionarlo, se derrumba el mundo que habías creado alrededor del nacimiento de tu hijo". A partir de ese momento es cuando cada familia reacciona de una manera diferente: "Hay quien nunca llega a superar la noticia, pero la mayoría se vuelcan en dar a sus hijos la mejor vida posible que les puedan ofrecer".

No es para menos: además de perder la capacidad de hablar y de moverse, a partir de ese momento comenzarán a sufrir ataques epilépticos, problemas respiratorios, trastornos gastrointestinales, del comportamiento y del sueño, alteraciones del corazón, bruxismo, debilidad ósea, patologías neurológicas y un largo etcétera que obligarán a estos enfermos a llevar una vida en la que su familia y su silla de ruedas serán sus inseparables compañeros.

¿Cómo afecta el Síndrome de Rett a las familias que lo padecen? Josele lo explica de forma muy gráfica: "Te afecta completamente, es como si la vida, de repente, se te hiciera de noche. Cada familia lo asume de una manera, pero el shock es total. En nuestro caso, hasta que no nació nuestra segunda hija, que es totalmente normal, apenas fuimos capaces de reponernos a la noticia".

Sin embargo, cuando lo hicieron ya no pararon. El Síndrome de Rett está considerada como una enfermedad rara y muchas de las personas que tienen algún conocimiento de este problema de salud en España es gracias a Josele. Él siempre había corrido y decidió que la manera en la que iba a aceptar la situación de su hija era incorporándola a su hobby. Por eso, comenzó a correr con ella, cada vez más, hasta que consiguió completar maratones corriendo junto a su silla de ruedas.

Josele y María consiguieron la atención de los medios de comunicación y eso se tradujo en visibilidad para una enfermedad desconocida y que ellos necesitaban que se conociera para que se investigara. Lo hacen todo a través de la Asociación Española de Síndrome de Rett y todo lo que han conseguido lo han invertido en pagar tratamientos para los afectados e investigación para conocer más sobre la enfermedad. Solo a modo de ejemplo, se ha investigado tan poco que no hay una esperanza de vida oficial: nadie sabe cuántos años vivirá María.

Lo más importante es recibir un diagnóstico cuanto antes ya que esas habilidades que han aprendido en sus primeros meses de vida se pueden recuperar si se trabaja a fondo con el enfermo y si comienza a hacerse cuanto antes. Incluso desde la Asociación Síndrome de Rett han conseguido, gracias a un proyecto de investigación, que algunos niños puedan llegar a comunicarse con sus familias manejando un ratón con la mirada para poder expresar sus sentimientos, algo con lo que antes ni siquiera soñaban.

Mención aparte para la administración. Josele Ferrer se queja de que "no se crean las medidas necesarias para hacer cumplir las leyes que hay creadas. Y las que hay, llevan un retraso insultante, hasta el punto de que, por ejemplo, María fue una niña "normal" durante un año entero. El centro de valoración de la discapacidad en Valencia lleva un retraso de un año y medio. Nosotros pedimos cita seis meses antes de que caducara su certificado de discapacidad, pero como tardaron 18 meses en valorarla, estuvo un año sin el certificado de minusvalía, con todo lo que eso supone para las familias en deducciones, bonificaciones, ayudas, etc."

Josele reconoce que para las familias, tener un niño con Síndrome de Rett es casi una sentencia: "Tienen que ir a terapias todos los días, por lo que tu vida gira totalmente en torno al niño. Las crisis epilépticas son muy intensas, se autolesionan y es muy difícil para las familias". En su caso, Josele y su mujer llegaron a la conclusión de que lo mejor para ellos era la separación en un momento dado. De esa forma podían cuidar a fondo de su hija cuando les tocaba y respirar, tener un mínimo de vida, cuando María estaba a cargo de la pareja.

Su historia se contó en el documental 'Línea de meta' y es la mejor manera de conocer a María, a Josele y a su familia. Un ejemplo, en mayor o menor medida, de lo que supone tener el Síndrome de Rett en casa: "una enfermedad tan cruel que no se la desearía ni a mis peores enemigos".