Las enfermedades raras afectan a tres millones de españoles

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas dolencias con una baja prevalencia en la población y, tal y como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para que una enfermedad de este tipo se considere como tal, solo puede afectar a un número limitado de personas: menos de 5 de cada 10.000 habitantes. ¿Cuáles son las 10 enfermedades más raras de España? ¿De qué medios disponemos para paliar sus efectos?

Aunque estadísticamente las enfermedades raras sean, tal y como su nombre indica, muy poco frecuentes entre la población, el número de personas afectadas es importante. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

A ello se suma un problema muy habitual en el caso de estas dolencias: más del 90 por ciento de los pacientes con enfermedades raras no disponen de tratamientos específicos, tal y como aseguran las asociaciones médicas y de afectados, que reclaman potenciar la investigación en este campo.

Además, es importante saber que el 45 por ciento de estas patologías tienen un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, más del 50 por ciento presentan manifestaciones neurológicas. Por otro lado, el diagnóstico de estas enfermedades también es complejo, dado su desconocimiento y la falta de investigación. De media, se tarda cinco años en conocer la naturaleza del problema y, por si esto fuera poco, más del 50 por ciento de estas enfermedades se manifiestan en menores de dos años.

Estas son las cuatro enfermedades raras más comunes entre los españoles:

Esta enfermedad consiste en una malformación cardíaca congénita que provoca una constricción en la válvula pulmonar, con la consecuente reducción del flujo de sangre. Además, la aorta, en lugar de situarse un poco desplazada hacia la derecha, se encuentra justo encima de la comunicación ventricular. Por este motivo, el ventrículo derecho sufre una hipertrofia. Esta enfermedad se produce en 1 de cada 30.000 nacimientos y, con una detección temprana y un tratamiento quirúrgico adecuado, la tasa de supervivencia asciende al 85 por ciento.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que provoca una parálisis muscular que evoluciona de manera progresiva, degenerando las neuronas motoras. El resultado es disfagia, dificultades para hablar y rigidez en los músculos. Suele darse a partir de los 60 años y no se conoce cura para ella, aunque algunos tratamientos pueden ralentizar su evolución. Normalmente la esperanza de vida es de 2 a 5 años. La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura, solo en España, que existen más de 3000 afectados.

En este caso hablamos de una enfermedad neuromuscular autoinmune de carácter crónico que provoca fatiga y debilidad muscular. Entre sus consecuencias se encuentran dificultades para hablar, comer e incluso respirar. También en este caso se trata de una enfermedad para la que no se conoce cura, aunque las terapias existentes han conseguido que hasta el 90 por ciento de los pacientes mejoren en gran medida. En España, cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos.

La Sensibilidad Química Múltiple se produce ante la exposición a determinados químicos. Por ejemplo, a ciertas colonias, a la lejía, al sol o a las ondas electromagnéticas. Entre sus síntomas se encuentra problemas respiratorios, dolores de cabeza o fatiga. Se trata de una enfermedad aún no reconocida por la OMS, aunque se estima que un 15 por ciento de la población general presentan mecanismos de respuesta excesiva frente a algunos estímulos químicos y en un 5 por ciento de casos estos procesos son claramente patológicos. En España ya existe numerosas sentencias que reconocen eta enfermedad como causa de incapacidad laboral.