La madre de un niño con síndrome Phelan-Mcdermid: "Le estamos enseñando a comunicarse con la mirada"

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3, según la estricta definición de la National Organization of Rare Disorders. Debido a que el cambio genético varía en relación al tamaño del segmento eliminado del cromosoma 22 o la variante patógena específica de SHANK3, los signos y síntomas del síndrome de Phelan-McDermid también son variables y pueden causar una amplia variedad de problemas motores, cognitivos y conductuales.

"Todo depende de la cantidad de material genético que haya perdido el paciente. En el caso de mi hijo, Darío, es un niño de novo porque el síndrome no le vino de forma hereditaria, sino que él mismo perdió una gran parte del material al hacer la separación de los cromosomas dentro del feto", explica Sara Sierra, madre de un niño con el síndrome 22q13 y vicepresidenta de la asociación del PMS en España.

Durante su embarazo, no supo en ningún momento que tendría un niño con esta enfermedad, pues es "imposible" de detectar en un cribado normal. Sólo cuando existe un antecedente o hay una anomalía grave en la gestación, se lleva a cabo una amniocentesis o una biopsia corial, en la que se extrae un fragmento de la placenta para hacer un estudio de completo de la cadena de ADN. No es, por tanto, un síndrome que se pueda predecir fácilmente antes del parto, al igual que, dado el amplio espectro de grados que presenta en base a la cantidad de pérdida cromosómica que se produzca, también es muy difícil de diagnosticar.

"A Darío le faltaba un trozo de cromosoma tan grande, que se lo diagnosticaron a los 11 días después de haber nacido. Enseguida mostró una clara hipotonía, es decir, que le faltaba mucho tono muscular. Los médicos se dieron cuenta de que algo no iba bien y pronto nos dieron el diagnóstico. Sé que hay mucha gente que, cuando se trata de una enfermedad rara, sufre durante años hasta que un médico les dice qué les pasa y eso debe ser muy complicado de gestionar. Pero también fue duro para nosotros comenzar la paternidad sin poder disfrutar ni un solo día de tener un hijo sano", ha dicho esta madre que, desde el inicio, tuvo que hacer frente a la adversidad.

A los 10 meses del nacimiento del niño, sin saber todavía muy bien qué era el Phelan-Mcdermid, acudieron por primera vez a la asociación, donde se dieron "un baño de realidad". "Ahí nos dimos cuenta de que hay niños que con un grado muy alto de dependencia. Afortunadamente, hay otros que no, y que sólo tienen problemas motores, o sólo problemas de discapacidad intelectual, pero Darío ha tenido los dos. En el trozo de cromosoma que perdió, no sólo perdió el gen SHANK3, sino otros 65 genes más. Por eso, es como si fuera un bebé grande. Tiene 7 años pero no puede comunicarse. No puede decirme si tiene hambre o tiene sed", lamenta Sara, añadiendo que la familia está haciendo todo lo posible por encontrar una tecnología que ayude a Darío a trasmitir sus deseos y necesidades.

Concretamente, le van a enseñar, junto a un profesional, a utilizar un ratón de mirada, un dispositivo que detecta el movimiento que realiza el usuario con los ojos, desplazando el puntero hacia el punto deseado en el monitor. Pero, aparte de aprovechar los avances de las nuevas tecnologías para ayudar a niños como el suyo, lo que la asociación pretende es visibilizar este síndrome tan poco conocido para que se promueva la investigación pues, a día de hoy, aunque hay una farmacéutica que ha iniciado un ensayo clínico específico para el 22q13, es una enfermedad sin cura.

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