Los desafíos de vivir con Síndrome de Rubinstein-Taybi: "Es una lucha a todos los niveles"

Desde el nacimiento de su hija, Carmen Fernández notó algo diferente. "No se enganchaba al pecho. La niña estaba muy apagada, era como una muñeca, no hacía nada", recuerda. A pesar de su instinto materno, los profesionales insistían en darle el alta. Ella, sin embargo, se resistía a dejar el hospital sin respuestas.

Fue entonces cuando los médicos decidieron hacerle analíticas. Y entre prueba y prueba, a un médico de la planta de neonatos le dio por prestar especial atención a los pulgares de la niña. Esta observación, aparentemente insignificante, se convirtió en la primera pista hacia un diagnóstico que llegaría mucho después.

La bebé, Carmela, pasó sus primeros cuatro meses de vida en el hospital. Se alimentaba a través de una sonda nasogástrica y necesitando oxígeno constantemente. "Lo que pensamos que iban a ser horas se convirtieron en meses. Fue muy difícil de gestionar, nadie está preparado para esto", relata Carmen a la web de Informativos Telecinco.

La segunda pista que acercaría esta familia al diagnóstico llegó al poco, aunque no de la mejor forma. "Un médico con mucha falta de humanidad y que se jubilaba ese día nos dijo que podría ser el síndrome de Rubinstein-Taybi y nunca volvió a aparecer". Esto hizo que Carmen buscara información en internet. "No se debe hacer, pero los médicos estaban perdidos", puntualiza. Tras bucear en artículos sobre aquella enfermedad se dio cuenta de que así era: su hija cumplía con la mayoría de los signos y síntomas.

A pesar de ello, "no fue hasta dos o tres años después cuando nos lo confirmaron". Cuando llegó el diagnóstico, esta familia ya llevaba un camino andado y Carmen ya formaba parte de la Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, características faciales típicas, y grados variables de retraso generalizado.

Las causas por las que se produce son pérdidas o mutaciones de un gen. Estos cambios se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el trastorno y posibles problemas en el embarazo.

La incidencia no está clara, porque algunos casos no están diagnosticados o no están registrados, pero se estima que afecta a 1 de cada 100.000 personas que nacen al año. Hasta ahora, las pruebas genéticas solo son capaces de confirmar el diagnóstico en un 65% de los pacientes. En el resto, no es posible. Esta fue la causa del retraso del diagnóstico de Carmela, ya que las pruebas no lo confirmaban y se necesitó tiempo para ver que se cumplía con el cuadro clínico y descartar otras cosas.

"Fue muy difícil que Carmela cogiera peso, pero gracias a dos ángeles de la guarda, Alicia y Lupe, con trabajo de fisioterapia y maxilofacial, a los seis meses se enganchó por primera vez al pecho. Fue emocionante", rememora.

"A los seis meses casi estaba en el mismo peso que cuando nació. El esfuerzo que tenía que hacer para respirar y el reflujo provocaban un déficit calórico", cuenta. Carmen no había dejado ni un solo día de intentar que su hija comiera sin sonda y, gracias al trabajo de los profesionales y su insistencia, la niña comenzó a ganar peso.

Carmela ahora tiene 7 años y ya puede comer por sí misma, aunque a veces necesite apoyo. Los retos a los que se ha ido enfrentando a lo largo de su vida han sido bastantes. "Es una montaña rusa, cuando desaparece una cosa aparece otra", explica su madre.

"Los desafíos de Carmela han ido desde poder comer hasta andar, hablar, decir más de una frase o sociabilizar". Carmen también explica que suelen ser personas con trastornos del comportamiento y que tienen dificultad para compartir su vida con otros. "Seguimos trabajando en todo ello, ha pasado por varias terapias como la musicoterapia que le han ido ayudando a avanzar, y ahora está mucho mejor".

Cuando contactó por primera vez con la asociación, Carmen nunca se imaginó que ahora sería la presidenta. "La primera vez fue una amiga la que les escribió cuando Carmela tenía cuatro meses porque yo no me veía capaz". El contacto fue paulatino y poco a poco, porque aún tenía que aceptar que aquello era real, y sin la confirmación médica.

"Aquí me acogieron, me escucharon llorar y me acompañaron en el camino. Tener el testimonio de otra familia me ayudó mucho, porque nadie te va a entender como ellos, ni tu mejor amiga ni tu familia". Para Carmen esto fue un paso vital para salir de la oscuridad. "Ahora somos una familia", cuenta con orgullo.

Desde aquí, pide una mayor coordinación entre los profesionales. "Te deja desalentado ver que hasta los médicos estaban perdidos, y eché de menos una mejor comunicación entre ellos para facilitar la vida al paciente pluripatológico". A lo que añade: "Habremos recorrido más de 12 especialistas y es confuso que cada uno te diga una cosa".

"La vida es muy complicada como para que además tengamos que luchar con los médicos y/o la escuela. Es una lucha a todos los niveles", reclama.

También manda un mensaje para todos los que están pasando por una situación similar: "Mira a tu hijo como es, no cómo un síndrome. Nuestro trabajo es acompañarle en el camino. Así la subida a la montaña puede ser más bonita", concluye.

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