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La historia de Raquel, una mujer de Cataluña que lucha desde hace tiempo contra una enfermedad neurológica rara que le hace entrar "en crisis cuando se pone contenta", ha puesto de manifiesto los problemas que causa la hemiplejia alternante de la infancia (HAI), que afecta a 23 personas en España, y la necesidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Son muchos los que se preguntan cómo es esta enfermedad que provoca la parálisis del cuerpo ante el estrés positivo.
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI), es una enfermedad rara muy poco frecuente, de inicio en el periodo de lactante, con una incidencia aproximada de 1/1.000.000 recién nacidos sanos. Sin embargo, se sospecha que esta cifra está subestimada, tanto por falta de conocimiento de la comunidad médica de esta patología como por la ausencia de exámenes confirmatorios previos a la aparición de estudios genéticos.
La enfermedad descrita por primera vez en 1971 por Verret S., Steele J. C., quienes la identificaban como una variante del cuadro más conocido y común de migraña hemipléjica. Luego fue identificada como una entidad clínica distinta. A pesar de varios reportes mundiales de casos, este cuadro sigue siendo de muy difícil caracterización y categorización dentro de la patología neuropediátrica.
La HAI se caracteriza por registrar "episodios de hemi/cuadriplejia -parálisis-, posturas distónicas, movimientos oculares anormales y trastornos del movimiento". Las mutaciones del gen ATP1A3 son las más frecuentemente asociadas a HAI. El diagnóstico de HAI es complejo y se confunde frecuentemente con epilepsia. Es importante realizar correctamente el diagnóstico diferencial, incluyendo anamnesis, exámenes como EEG y la minuciosa observación de los eventos clínicos, que con el actual acceso a tecnología audiovisual se hace más asertivo.
El análisis genético constituye una gran herramienta diagnóstica que, realizado a tiempo, evita otros estudios y terapias innecesarias. Los pacientes cursan con retraso en el neurodesarrollo y pueden presentar otras enfermedades neurológicas asociadas. La HAI plantea problemas muy serios, como que los pacientes no puedan disfrutar de 'ratos agradables'. Las acciones que les emocionan les paralizan el cuerpo en un alto grado (hay una crisis por un estrés positivo).
Entre algunos de los síntomas descritos en casos, figuran entre otros:
El único tratamiento para las personas diagnosticadas con HAI, según los casos reportados en estudios a nivel mundial, es la flunarizina. Por ejemplo, una mujer que luchaba contra la enfermedad, según los inormes, obtuvo buena respuesta clínica a los 12 meses de seguimiento.
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