En España hay tres millones de personas que sufren una enfermedad rara. En el mundo la cifra se eleva a los 400 millones de personas, es decir, el 6% de la población. Leticia es una de ellas. Tiene hipofosfatasia, una enfermedad ultra rara, que al nacer diagnosticaron de forma equivocada y convirtieron la infancia de esta mujer de 31 años en un infierno.
A Leticia desde su nacimiento los médicos la trataron como si tuviera acondroplasia. Por ello tuvo que someterse a una treintena de operaciones para fracturarle los huesos y colocarle clavos, una forma de forzar así su crecimiento.
Esto le provocó dolores infernales, que resultaron inútiles, porque ella no tenía acondroplasia, sino una enfermedad ultrarara, la hipofosfatasia, que solo le diagnosticaron hace cuatro años, gracias a un análisis genético- Ahora con el tratamiento adecuado su vida ha cambiado.
A María, con apenas dos días de nacida se le realiza un examen: bastan unas gotas de sangre para detectar a tiempo casi una veintena de enfermedades raras. Pero en función de la comunidad autónoma el cribado es más o menos amplio. y además la prueba del talón, no es suficiente.
Hay otras muchas enfermedades raras y ultra raras que escapan con estos análisis . Cuando las descubren ha pasado mucho tiempo y muchos tratamientos inútiles. Por eso los afectados piden más investigación, programas genéticos específicos y tratamiento precoz.
La mayoría de estas patologías raras, 8 de cada 10, son crónicas es decir, para toda la vida. Y el 65% generan algún tipo de discapacidad y en la mitad de los casos afectan al sistema neurológico.
Desde 2008, cada 29 de febrero se celebra en todo el planeta el Día Mundial de las enfermedades raras con el objetivo de concienciar acerca de estas patologías y de mejorar tanto los diagnósticos como los tratamientos para las personas que las padecen.