El Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona y la Fundación Puigvert han tratado con éxito por primera vez en España a una menor con la enfermedad hereditaria drepanocitosis a través del trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea de su hermana seleccionada genéticamente. En otro punto del país, concretamente en Orense, Luka, un bebé de cuatro meses, necesita un trasplante de médula urgente.

"Antes me encontraba muy mal, me dolía mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha celebrado este jueves en rueda de prensa la paciente Diama, de 11 años, que ya está curada y no presenta sintomatología. Por otra parte, en Londres, una terapia pionera ha logrado remitir un cáncer considerado incurable en Alyssa, de 13 años.

Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo. Dicha anemia crónica y grave se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, molécula que transporta el oxígeno en la sangre.

Tenía episodios de dolor agudo que requerían ingresos hospitalarios constantes y anestesia, como la morfina, para paliar las consecuencias de esta enfermedad que condiciona la calidad y esperanza de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años.

El único tratamiento es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, ha concretado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de San Pablo, Isabel Badell.

Como los padres querían tener más hijos, se planteó la posibilidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosis.

Tras una evaluación previa, el centro determinó que la paciente era adecuada para someterse a esta técnica porque era joven, tenía 26 años, y tenía una correcta reserva ovárica, además su pareja tenía una valoración seminal normal.

Sin embargo, la tasa de éxito de obtener un embrión sano para la drepanocitosis y compatible la paciente era del 18%, es decir, solo uno o dos de cada diez embriones serían aptos para ser implantados, ha explicado la directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert-Sant Pau, Ana Polo.

La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, después de analizar distintos embriones, se selecciona a uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en septiembre de 2019.

Al nacer Sokna, los médicos recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad insuficiente también tuvieron que extraer médula ósea de la hermana donante en dos tiempos cuando ésta tenía un año.

Después, Diama se sometió a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y la operación se realizó en abril de 2022.

Además, con los dos embriones que no resultaron compatibles, la familia se ha completado. Diama tiene ahora otros dos hermanos gemelos.

Tanto el consejero de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, como la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención supone un "caso de éxito" de la medicina en España.

Balcells también ha coincidido con el director del hospital, Adrià Comella, en que Cataluña es "pionera" en este tipo de iniciativas científicas y ha reivindicado la apuesta del Ejecutivo autonómico por las terapias avanzadas.