La lucha contrarreloj para encontrar una cura para el síndrome de Usher: "estamos dispuestos a encontrarlo y hacerlo una realidad"

El síndrome de Usher es una de esas enfermedades de las que casi nadie ha oído hablar. Pero a pesar de ello, esta rara enfermedad afecta a alrededor de 400.000 personas en todo el mundo. Bruna, una menor de a penas 2 años, es una de ellas. Sus padres se han propuesto luchar contra viento y marea para encontrar una cura y dar a conocer la enfermedad.

Para Bruna es una carrera contrarreloj. Al poco tiempo de nacer fue diagnosticada con esta enfermedad, lo que supuso un duro golpe para sus padres, "se nos cayó el mundo", ha asegurado Berta Adell, la madre de la pequeña. Al nacer no respondía a las pruebas de audición que se realizan a los neonatos. Tras unas intensas y exhaustivas pruebas dieron finalmente con el problema, la pequeña Bruna padecía una rara enfermedad genética, el síndrome de Usher y la peor de sus variantes, la tipo 1B.

La pequeña fue diagnosticada con tan solo nueve meses. Esta alteración genética le había provocado la sordera que padecía desde su nacimiento, pero la cosa no iba a quedar ahí. Antes de llegar a la pubertad (en torno a los 10 años) la pequeña iba a perder progresivamente la vista debido a una retinosis pigmentaria. Además, la enfermedad también provoca en Bruna graves problemas de equilibrio.

Desde que nació, sus padres han intentado hacer todo lo posible para que pueda disfrutar de sus cinco sentidos a través de unos implantes que le permite escuchar. Pero desgraciadamente la enfermedad está ahí, progresando inexorablemente. Por ello, antes de que la enfermedad vaya a más, han decidido dedicar sus vidas para encontrar una cura para su hija y el resto de niños que sufren la enfermedad por todo el mundo.

Explorando sobre la enfermedad de su hija dieron con una asociación estadounidense que apoyaba a las familias que eran diagnosticadas con la enfermedad Save Sight Now. A raíz de esta, decidieron dar a conocer la enfermedad en Europa, creando una rama de esta el continente, Save Sight Now Europa. Desde ahí quieren reunir los fondos y apoyos necesarios para realizar una investigación que encuentre una cura para el síndrome de Usher, así como concienciar sobre la rara enfermedad.

Hasta la fecha, la enfermedad no tiene cura y el único tratamiento existente se basa en la implantación de unos audífonos e implantes cocleares, que les permite a los afectados tener una capacidad auditiva. Pero contra la ceguera y la pérdida, por ahora, no existe solución. Pero a pesar de ello, afirman que ya han logrado "avances importantes" y que no pararán, "trabajando cada día, a contrarreloj", para conseguir que su objetivo se convierta en una realidad, ya que "solo así podremos derrotar al síndrome de Usher", afirman.