Mateo, el niño de tres años con una enfermedad rara que solo padecen dos personas en España: "Es un camino duro”
Debido a una mutación genética, el pequeño es sordo desde su nacimiento y tiene problemas neurológicos y de desarrollo
Con muy pocos casos en el mundo, esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento apropiado para su sanación
Sus madres no dejan de pelear para que esta afección, que se puede confundir con una parálisis, se dé a conocer y se invierta en investigación
Mateo tiene tres años y, desde que nació, es un superhéroe para todos los que le rodean. Padece una enfermedad rara “mutación gen BCAP31”, una patología que causa una variedad de síntomas, entre ellos, problemas neurológicos y de desarrollo, y que llevó a este pequeño a nacer sin nada de audición y le impide hablar o caminar.
El de Mateo es uno de los pocos casos con esta mutación conocido en España, tampoco hay muchos en el mundo. Por eso, sus mamás, Rebeca e Isa, no han dejado de pelear desde que llegó al mundo para dar a conocer esta afección a la gente y conseguir ayuda para que se invierta en investigación.
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“Queremos dar visibilidad a esta enfermedad por si llegamos a algún investigador que le pueda interesar y porque creemos que puede haber más casos en España sin diagnosticar correctamente”, señalan las mamás de Mateo. Y, es que, al parecer, debido a los síntomas que pueden resultar confusos, en muchas ocasiones se puede diagnosticar como un problema de parálisis cerebral, en lugar de como una mutación genética, que es a lo que realmente responde.
Dos años hasta el diagnóstico
Cuando Mateo nació, los médicos tardaron casi dos años en diagnosticarle. No había nada raro en él a simple vista, pero, poco a poco, las señales empezaron a aparecer. Uno de estos síntomas principales es que padece hipomielinización, un trastorno poco frecuente que hace que el cuerpo produzca menos mielina, y esto impide mandar las órdenes desde el cerebro al resto del cuerpo de manera normal.
La “mutación gen BCAP31” es una enfermedad genética que muchas personas desconocen que padecen. Afecta más al sexo masculino, pese a que la transmiten las mujeres. En el caso de Mateo la ha heredado de su madre Rebeca, que hasta entonces no era conocedora de que la tenía.
Por eso, además de dar a conocer los síntomas y dar visibilidad a la enfermedad, las mamás de Mateo también quieren difundir este hecho, que haya mucha gente que desconoce que sufre este problema y que puede, como ha sido su caso, trasladarlo a sus descendientes.
Solas ante la enfermedad
Pese a que en un principio les dijeron que eran el único caso en España, con el tiempo y recabando información han logrado localizar a otro niño de cinco años con el mismo problema en Córdoba.
“Cuando te ocurre una cosa así, te das cuenta de que eres más fuerte de lo que pensabas y aprendes a relativizar más todo lo que ocurre”, afirma Isa.
Aun así, reconocen que sentirse “completamente solas” ante la enfermedad puede llegar a ser “bueno”, por una parte, “porque no te comparas con otros casos”, pero también es muy duro “porque estás solo ante la lucha”.
Es por este motivo por el que no dejan de trabajar y para seguir recabando información y poder ayudar a otras personas en su misma situación, también han lanzado una petición que les permite recoger firmas y ayuda económica para ayudar a médicos e investigadores a entender mejor la enfermedad- También su progresión, algo en lo que la comunidad médica sigue en proceso, y que les permitiría “aplicar los tratamientos adecuados a esta patología lo antes posible”. Un trabajo que ya se está realizando en otros países, como Australia y EE.UU “y en el que España no debe quedarse atrás”, añaden Rebeca e Isa.
Asociación benéfica
Con la misma intención, también se encuentran trabajando en la creación de una asociación que llevará el nombre de su pequeño, y desde la que trabajarán para que se conozca a nivel social esta enfermedad poco común y para destacar y transmitir la importancia de un buen diagnóstico.
Aunque despacio, Mateo consigue avanzar en su recuperación gracias a las terapias que realiza y al arduo trabajo que llevan a cabo sus madres, pero todavía les queda mucho camino por recorrer, algo que recomiendan "vivir con la mayor normalidad posible".
Para seguir avanzando en esta larga tarea constante, sus mamás piden la colaboración de todo aquel que pueda aportar su granito de arena, con una pequeña aportación a través del crowdfounding, o simplemente con una firma o siguiendo su historia y creando comunidad en su cuenta de Instagram supermateo_no_tiene_capa.
Con su labor, Isa y Rebeca también quieren ayudar a otras familias a sentirse más comprendidas. “Convivir con una enfermedad rara es un camino duro, desconocido y demasiado solitario”, señalan. “A nosotras nos ha unido más, nos ha hecho más fuertes y nos ha demostrado que tenemos una familia que está siempre a nuestro lado, algo fundamental en casos como el nuestro”, añaden ambas.
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