La tesis de Fernando Facal, elegida la mejor de España 2023 en su campo: busca una psiquiatría más predictiva, personalizada y precisa

La Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental (SEPSM) acaba de premiar la tesis doctoral del gallego Fernando Facal como la mejor publicada en 2023. Se trata de una investigación que partía de la evidencia de que los trastornos psiquiátricos y las adicciones tienen tanto un componente ambiental --del entorno social de cada persona-- como otro genético, para así poder conocer más de estas enfermedades y desarrollar una medicina más personalizada y predictiva.

El trabajo, que lleva por título 'Genética de los trastornos psiquiátricos: aproximaciones genómicas asumiendo poligenicidad y pleiotropía', estuvo dirigido por el catedrático de Medicina Legal de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) Ángel Carracedo y por el líder del grupo Xenética Psiquiátrica del Instituto de Investigacións Sanitarias (IDIS), Javier Costas. Sus resultados se publicaron en varias revistas de prestigio de esta especialidad.

Facal explica que, según estudios recientes, "tanto la parte genética como la ambiental tienen un peso relevante" en el desarrollo de este tipo de enfermedades. De hecho, las variaciones en el ADN asociadas al riesgo de padecer un trastorno mental común, como la esquizofrenia, la depresión y otros derivados del abuso de sustancias "son muchas" y cada una contribuye al riesgo con un efecto pequeño, "como una gota de agua llenando un vaso".

"Los diagnósticos que utilizamos en consulta son categorías aisladas, que no muestran esta realidad más compleja" que viene a relacionar los diferentes trastornos. Por tanto, es "a través de la genética" como se aporta "más evidencia a este concepto de continuidad" entre las enfermedades y entre los diferentes grados de gravedad.

Por ejemplo, apunta Facal, los pacientes con dependencia del alcohol tienen "por lo menos dos componentes genéticos diferenciados", cada uno "compuesto por muchas variantes genéticas".

Por un lado, estos pacientes "tienen un riesgo genético que es compartido con otros trastornos psiquiátricos" como la depresión, la esquizofrenia y la ansiedad. Por otro, tienen también riesgo no compartido con otros trastornos que predisponen al consumo de grandes cantidades de alcohol.

Estos riesgos son independientes, pero se suman. Esto implica que las personas que desarrollan una dependencia del alcohol pueden tener más variantes genéticas tanto de riesgo a padecer trastornos mentales como a consumir mucho alcohol.

De igual modo, la tesis de Fernando Facal comprobó que las mismas variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer esquizofrenia están asociadas a la gravedad de la misma: los pacientes más graves, que precisan más ingresos hospitalarios o los que peor responden a los tratamientos de primera línea "son los que tienen más carga genética de esquizofrenia".

"Son unos resultados relevantes, ya que nos acercan a la predicción del pronóstico de la esquizofrenia", añade el investigador, quien subraya que a día de hoy no existen "modelos predictivos óptimos".

"Creemos que los resultados de la tesis podrán tener una aplicación clínica futura. Sería ideal poder contar con información genética como la estudiada en esta tesis y no genética que, sumada, ayudase a hacer una psiquiatría más predictiva, personalizada y precisa", concluye Facal.

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