Susana y Diego sospechaban que algo le pasaba a su pequeña hija Mara, de solo 18 meses, “cuando empezó con crisis de epilepsia y pequeñas ausencias”, recuerda su madre. Aún no tenían un diagnóstico y esta pareja de Arrasate (Guipúzcoa) se aferraba a la idea de que “si no encontraban nada, lo que le estuviera ocurriendo a nuestra niña se podía terminar pasando”, pero no fue así. Mara fue diagnosticada de una enfermedad ultrarrara, de la que solo se conoce otro caso en España, el del pequeño Marcos en Sevilla.

Se trata de la enfermedad hereditaria neurodegenerativa de Batten, del Tipo 1. "Los médicos le vieron algunos gestos que apuntaban a algo genético", rememora Susana. Tras numerosas pruebas, un primer diagnóstico que finalmente se confirmó erróneo y después de saber que "para que se dé la enfermedad tanto su padre como yo debemos ser portadores de la mutación genética", pudieron poner nombre a lo que le pasaba a su pequeña. "Saberlo no fue un alivio porque no hay tratamiento ni cura", zanja.

La sintomatología de la enfermedad desencadena un deterioro progresivo en la visión, la cognición y la motricidad. Mara que, agarrada de la mano, antes daba algunos pasos, “ya no anda, ni gatea y tampoco se mantiene sentada”, enumera con la voz entrecortada Susana. Tampoco se comunica, aunque su madre es capaz de identificar “cuando está a gusto conmigo porque hace unos ruiditos concretos”, a veces esboza una “media sonrisa” y es capaz de “quejarse cuando siente dolor”.

A pesar del deterioro, la pequeña Mara es una luchadora y ha logrado “mantener la deglución”, gracias a la terapia que cada semana realiza con una logopeda y que le permite “comer de todo, pero pasado” y evitar así “que le tengan que poner un botón gástrico”.

Este sábado 4 de enero, Mara estrena sus cuatro años recién cumplidos con una jornada solidaria y festiva en la localidad guipuzcoana de Arrasate, donde vive con sus padres y su hermana Lucía, de cinco meses. El objetivo es dar visibilidad a la enfermedad de esta pequeña, “porque si no la sufres o no la ves parece que no existe”. Durante todo el día, habrá gigantes, cabezudos, música, conciertos, “una txosna puesta en marcha por el movimiento Mondravember” y por la noche, conciertos. “Vamos a hacer ruido”, explica Susana

“No hay tratamiento, no hay cura”, resume esta madre convencida de que “ningún diagnóstico nos hubiera gustado, pero esto es lo peor”. Aun así, Susana afirma rotunda que “no vamos a dejar de luchar” y para eso han puesto en marcha la iniciativa 'Mara CLN1. Nunca caminarás sola', con la que esta familia pretende recaudar fondos porque “la investigación va muy lenta”, pero “hay terapias en estudio” y tal vez, “podríamos financiar un tratamiento para nuestra hija”. Mara, este sábado, camina de la mano de todos sus vecinos, dispuestos a no soltársela.

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