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El síndrome 22q11.2, más conocido como 22q, es una anomalía cromosómica que ocurre cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía, que afecta a uno de cada 2.000 o 4.000 nacimientos, causa un cuadro clínico cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, malformaciones del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. La mayoría de la gente no conoce la existencia de este síndrome, en comparación con otros relacionados con el desarrollo de los cromosomas como, por ejemplo, el síndrome de Down o el síndrome de Pallister-Killian, lo cual dificulta el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado.
Este es un de los principales motivos por el que surgió la Asociación Síndrome 22q Andalucía, creada en 2012 por tres familias. Tan solo un año después de su fundación, la familia de Pablo comenzó a formar parte de esta asociación, ya que su hermana presenta también esta enfermedad y pensaban que no había nadie más en España en su situación a causa del desconocimiento que existe a nivel general.
Con motivo del Día Mundial del Síndrome 22q11.2, hemos charlado con este granadino de 22 años, para conocer de primera mano cómo es la convivencia con una persona que padece esta anomalía cromosómica y cómo una pequeña asociación puede convertirse en un fuerte apoyo para muchas familias.
Pablo tiene 22 años y una hermana pequeña, Laura, de 19, que tiene síndrome 22q. Él es psicólogo y está detrás de la firma Occimorons, donde crea viñetas para concienciar sobre salud mental. Ser el hermano mayor de una persona con esta anomalía no ha sido fácil para él. "Cuando era pequeño", recuerda, "yo no sabía qué le pasaba a mi hermana, por qué se comportaba así, por qué hablaba así, por qué teníamos que ir a tantos médicos o casi todas las tardes a diferentes terapias. Mis padres me lo explicaron cuando tenía unos doce años, y yo pensé que lo que me estaban diciendo era que mi hermana tenía un resfriado. Lo entendí mejor cuando conocí a otros padres y hermanos".
Aunque tienen una buena relación y pasan tiempo juntos tanto en casa como en la asociación, dice que le gustaría poder hablar más con ella y contarle sus cosas, pero "la comunicación es difícil, tú le preguntas, y ella responde con un sí o un no. Cuando le dan ataques psicóticos o crisis de ansiedad, mi función y la de mis padres es estar ahí, acompañarla y hacerle ver que no está sola".
Además, Pablo lamenta que la pandemia de coronavirus lo haya agravado todo: "Como familia, estamos agotados. Al ser una persona de alto riesgo no la llevamos al colegio, las cosas en Granada en temas de coronavirus no andan muy bien. Tenemos mucho miedo y mucho cansancio. Necesitamos a profesionales que se ocupen del caso".
Pablo reconoce que, como hermano, no es agradable ver sufrir a un miembro de tu familia, o ver cómo se tiene que tomar doce pastillas al día. Por eso también ha creado "el proyecto Dame La Mano: Hermanxs Especiales, donde pretendemos dar apoyo, acompañamiento e información a hermanos/as que están pasando por una misma situación".
Desde que su familia entró a formar parte de la asociación andaluza, hace siete años, Pablo ha colaborado muy activamente en ella. "Cada viernes era monitor junto a otros voluntarios/as del proyecto EXPRES-ARTE en el Centro Cívico de Granada. Este proyecto surgió para dar un espacio de inclusión social a los niños/as con el síndrome 22q, sus hermanos/as y amigos/as. Nos lo pasábamos muy bien y a través del arte aprendíamos a expresar aquello que llevábamos dentro".
También, en los meses de verano participaba en los campamentos inclusivos, y, además, y junto a otra compañera especializada en Pedagogía Terapéutica, acudían a centros educativos para explicarles a los profesores cómo aprenden los alumnos con este síndrome: "Muchas veces los profesores/as piensan que son unos niños/as vagos que no quieren prestar atención, pero detrás de todo eso hay unas necesidades reales debido al síndrome que deben ser resueltas", explica a Yasss.
Que se fundara una asociación como Síndrome 22q Andalucía fue un antes y un después para muchas familias, ya no solo por lo que desde ella se ha hecho por la visibilidad y la ayuda a personas diagnosticadas (sin diagnóstico no se puede acceder a ayudas económicos o a terapias), sino para apoyar a las familias que tienen que hacer un sobreesfuerzo en su día a día hasta para explicarle a los médicos qué es el síndrome 22q11.2, ya que algunos no lo conocen.
Según explica Pablo, "el principal problema al que nos enfrentamos es que el síndrome 22q11.2 es un frecuente desconocido. Incluso para los profesionales de la salud, y tenemos que ir las familias explicando qué es. Nos cansa muchísimo, porque es como empezar de cero con cada profesional. Además, a nivel médico nos encontramos con ciertas contradicciones entre los profesionales y eso nos crea bastante inseguridad. Necesitamos equipos multidisciplinares que aborden el caso de nuestros niños/as, jóvenes y adultos, y eso es algo que se lucha también desde la asociación".
Actualmente, más de 300 familias forman parte de la asociación Síndrome 22q Andalucía. Los trabajadores y voluntarios de la misma ayudan a las familias en todo lo que pueden, ya que este síndrome tiene consecuencias a todos los niveles: médico, educativo, social y laboral, puesto que los adultos con este síndrome también continúan necesitando ayuda: "No hay los suficientes dispositivos que puedan dar un puesto de trabajo a personas con discapacidad intelectual y con un trastorno mental grave. Ya hay pocos recursos a nivel asistencial, imagínate a nivel laboral", cuenta Pablo.
Si el 2020 ha sido duro para cualquier persona, con aquellas que tienen una enfermedad o cualquier tipo de anomalía ha generado verdaderas dificultades. Desde que comenzó la pandemia de coronavirus, en la asociación han tenido que prescindir de todo tipo de actividades presenciales, ya que la mayoría de personas con síndrome 22q son población de alto riesgo. Pero dejar a estos niños y niñas sin actividades de socialización también tiene consecuencias. "Hay mucho miedo en las familias sobre qué se debería hacer, si primar la salud frente a lo social, de si ir a los colegios o quedarse en casa debido al riesgo que podría suponer contagiarse", cuenta Pablo.
Este chico granadino sabe mejor que nadie cómo ha vivido esta situación excepcional por la pandemia una persona son síndrome 22q, ya que vive con Laura: "Mi hermana lo ha pasado realmente mal. Es una persona que depende para todo de nosotros. Que cerrase su colegio de educación especial fue desconcertante para nosotros. Somos su familia, no somos profesionales. Además, debido al síndrome 22q mi hermana presenta esquizofrenia, lo cual hace que sea un caso bastante complejo. Todo esto de la cuarentena hizo que fuese para atrás al no tener esa rutina ni estimulación diaria. Estaba muy agresiva durante todo el día y se volvió bastante incontrolable. Si ya nos costaba a nosotros adaptarnos al confinamiento, imagínate a ella".
Aprovechando el Día Mundial del Síndrome 22q11.2, la asociación quiere aprovechar no solo para seguir dando visibilidad a esta anomalía que afecta a más de 300 familias solo en Andalucía, sino reivindicar la falta de medios y profesionales para adaptarse a las necesidades de una situación extraordinaria como la pandemia. Pablo anima a toda persona que quiera ayudar en la medida de lo posible a seguir sus redes sociales y compartir el contenido que crean o a convertirse en socios, aportando 30 euros al año. También, a través de su página web, venden camisetas y mascarillas.