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Investigadores del Hospital de Mar y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han descubierto que una biopsia de piel puede ser un nuevo marcador diagnóstico para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que afecta a dos de cada 100.000 personas en el mundo.
Según ha explicado el coordinador de la Unidad ELA del Hospital del Mar, Miguel Ángel Rubio, los pacientes con esta enfermedad tienen más células de la dermis con proteínas TDP-43 fuera del núcleo celular. Esta proteína está presente en el núcleo de todas las células humanas y, en el caso de las personas afectadas de ELA se traslada fuera del núcleo de las neuronas motoras del cerebro y a las de la médula espinal, convirtiéndose así en un indicador de ELA.
Este nuevo marcador, cuyo hallazgo publica la revista "Cells", es detectable en pequeñas muestras de piel y, según Rubio, puede ser útil en casos de pacientes de difícil diagnóstico, en personas con antecedentes familiares por esta enfermedad e incluso para un diagnóstico precoz.
Para llevar a cabo el estudio han analizado muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad atendidos en el Hospital del Mar y en el Hospital de Bellvitge y las han comparado con las de diez personas sanas y con las de diez personas con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.
Se estudió, concretamente, la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43, que está en todas las células del cuerpo, fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma, pues ya se sabía que su presencia en las neuronas motoras del cerebro y de la médula espiral se produce en el 97% de los enfermos con ELA.
Los investigadores comprobaron cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a la biopsias de tejido, algo que no ocurría en las muestras de las personas de los grupos de control.
En concreto, esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis en el caso de personas con ELA, mientras que apenas se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.
Según Rubio, "tenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también lo encontramos en la piel. Además, podemos cuantificarlo y hemos determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos".
"Es probable que este marcador, en estadios presintomáticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, ya pueda estar presente, de ahí su relevancia diagnóstica", ha añadido Rubio, que ha afirmado que es una herramienta que puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que les predispongan a desarrollar la enfermedad.
En cualquier caso, admite que serán necesarios nuevos estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas. Cada año se diagnostican en España 900 personas con esta enfermedad.