Los más de tres mil afectados en España por la enfermedad rara conocida como Ataxia de Friedreich se enfrentan en los últimos tiempos a una mezcla de esperanza y desesperación. Quizá sea esa mezcla lo que mejor defina su día a día: la desesperación de un obstáculo tras otro, y la esperanza de que todo algún día pueda cambiar.

A esos miles de afectados bien les puede representar Marian Vaya, una madre sevillana que no cesa en la lucha de conseguir una vida más cómoda para sus tres hijos afectados por la enfermedad. Hace poco, la veíamos colocando pegatinas en los coches mal estacionados en las plazas reservadas para minusválidos sin padecer esa dificultad, y en sus redes sociales muestra el día a día de una enfermedad que consume las ganas, pero que no consigue agotarlas.

Ahora, no está sola en su lucha. La Fundación Almar se ha sumado a su grito desesperado por hacerse escuchar. Juntas han redactado un comunicado en el que expresan la impotencia de saber que existen avances médicos, pero que no les llegan.

"Por primera vez, existe un tratamiento específico para la enfermedad, un rayo de luz en un horizonte. Este medicamento, aprobado en Europa el 29 de febrero de 2024, promete detener el avance de la enfermedad y mejorar los síntomas. Sin embargo, solo tres personas en España han tenido acceso al fármaco", aseguran desde la fundación.

Según el comunicado que han hecho público desde Almar, "los ensayos clínicos de Skyclarys han demostrado que puede retrasar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso mejorar los síntomas. Pacientes que lo han recibido han recuperado cierta movilidad y han encontrado alivio en tareas cotidianas que antes parecían imposibles".

Conocer su existencia supuso una inyección de aliento para estos pacientes y sus familias, "pero la alegría inicial se ha transformado en una mezcla de frustración, impotencia y tristeza. Saber que existe un tratamiento capaz de cambiar nuestras vidas, pero que está fuera de nuestro alcance debido a negociaciones burocráticas y económicas, es una situación cruel", lamentan.

Según estas familias, el precio del medicamento, fabricado por un laboratorio estadounidense, se estima en 300.000 euros por paciente y año. Los fabricantes estarían en negociaciones con el Ministerio de Sanidad sin que por el momento se haya llegado a ningún acuerdo satisfactorio.

La ataxia de Friedreich es más que una enfermedad que roba lentamente la capacidad de vivir una vida plena. Se trata de una condición neurodegenerativa que afecta a más de tres mil personas en España, despojándolas de su equilibrio, movilidad y fuerza, y dejando tras de sí un rastro de dolor y dificultades. Los primeros síntomas aparecen en la infancia o adolescencia afectando al sistema nervioso y al corazón.

Aproximadamente, entre cinco y diez años después de que aparezcan los primeros síntomas, muchos necesitan sillas de ruedas y ayudas para realizar actividades cotidianas. Es lo que Marian contempla impotente en sus tres hijos, Carolina, de 16 años, Daniel de 14 y Hugo de 10. Por eso, no hay batalla que no esté dispuesta a batallar.

Su hija Carolina, al haber cumplido los 16 años, podría beneficiarse de esa nueva esperanza. Por ello. necesitan que ese medicamento que ya existe para algunos, se convierta en una realidad también para ellos.

Cada día cuenta, cada avance es un peldaño superado.

Suscríbete a las newsletters de Informativos Telecinco y te contamos las noticias en tu mail.

Síguenos en nuestro canal de WhatsApp y conoce toda la actualidad al momento.