Juan Carlos Unzúe acaba de reconoce que tiene ELA. Una enfermedad que afecta a 2 casos de cada 100.000 habitantes que hasta el momento no tiene cura. Stephen Hawking, fallecido a los 76 años, logró convivir durante más de 50 años con esta enfermedad. La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años.

La esclerosis lateral amiotrófica (o ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.

La ELA es un tipo particular de la familia de enfermedades neuromusculares, que puede producir una parálisis muscular progresiva. En Estados Unidos es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, como la enfermedad de Charcot.

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:

Esclerosis lateral: Indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» o cicatrización en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.

Esclerosis amiotrófica: señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Es la más frecuente, con más del 90% de los casos registrados.

ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

Si bien hoy en día no existe una cura o tratamiento que detenga o revierta la ELA, hay un medicamento aprobado por la FDA, riluzole, que modestamente frena el avance de la ELA, así como varios otros medicamentos en ensayos clínicos que brindan esperanza.

Es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los síntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias. Existen casos médicamente documentados de personas en las que la ELA ‘se agota’, deja de avanzar o avanza a un ritmo muy lento. No importa cuál pueda ser su curso o situación individual, la ALS Association y su equipo médico están a su disposición.

Maite Solas, vicepresidenta de FUNDELA y profesora de biología celular de la Universidad Complutense de Madrid, explica en declaraciones a la agencia Sinc que aunque hablemos de la ELA en singular, de hecho hay distintos tipos de ELA. “Existe la que llamamos espinal, que afecta principalmente a las neuronas motoras superiores y que empieza afectando a las extremidades. Las personas que la padecen se dan cuenta porque se tropiezan o porque un día no consiguen meter la llave de casa en la cerradura. Y existe otra que llamamos bulbar, que afecta primero a las neuronas motoras inferiores y que se manifiesta principalmente en el sistema respiratorio o por problemas para tragar o para hablar”.

En ambos casos, la enfermedad avanza de forma que finalmente todos los músculos del cuerpo se ven afectados. De hecho, la ELA no daña directamente ningún órgano vital, pero sí el diafragma, que nos ayuda a respirar, y los músculos de la garganta, sin los que no podemos tragar o respirar. Según un estudio, las causas de muerte habituales de los enfermos de ELA son o bien la asfixia, o bien un debilitamiento relacionado con la desnutrición y la deshidratación que les impide hacer frente a infecciones como la neumonía.

Por eso en algunos casos, cuando ELA comienza por las neuronas de la médula espinal y avanza despacio, tardando mucho en afectar a los músculos necesarios para la supervivencia, el paciente puede vivir más tiempo, que es uno de los motivos de la admirada longevidad de Hawking.

Dicho esto, hay muchas otras cosas que no se saben sobre la ELA, y entre ellas está su causa, el mecanismo por el que progrese y qué influye en la velocidad de ese avance. “Sabemos que la edad media de supervivencia del paciente desde el diagnóstico son entre cuatro y cinco años, y que la edad más común del desarrollo y diagnóstico de la enfermedad es la década de los 60. Pero hay pacientes que viven más años y otros que viven menos, y no sabemos por qué”, reconoce Solas a Sinc.

Por ahora, una de las principales líneas de investigación es la genética: se busca averiguar qué mutaciones están relacionadas con la ELA para avanzar en un diagnóstico precoz e incluso en métodos que permitan evitar a los portadores de esas mutaciones que sus descendientes las hereden.

El Proyecto MinE evalúa genes codificadores de proteínas en miles de individuos. Estas personas incluyen pacientes con ELA y controles sanos que contribuyeron al Proyecto MinE, así como participantes en una gran cantidad de estudios externos de secuenciación de ADN realizados en todo el mundo.

Los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para analizar los datos recopilados, y esperan haber logrado un progreso significativo para finales de este año. Los genes recientemente descubiertos serán objeto de estudios de seguimiento para determinar si podrían formar candidatos para nuevas terapias génicas