Carmen nació siendo una niña normal, pero a las pocas semanas de vida sus padres comenzaron a notar que algo no iba bien.

Tras visitar al pediatra y después de varias pruebas, el diagnóstico llegó cuando solo tenía dos meses.

La pequeña sufre Atrofia Muscular Bífida, una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta al desarrollo motor. “No se movía, era como un muñeco de trapo. Pasó de ser una niña normal a no moverse. Afecta a todos los músculos y no podía andar, respirar o comer con normalidad”, explica Cristina Navarro, madre de Carmen.

Hasta ese momento, no había ningún tratamiento para esta enfermedad, pero justo cuando se lo diagnosticaron apareció un medicamento experimental, el spinraza, que cambió por completo su vida. “No es la cura, pero la mejora es infinita. A ella le daban dos años de esperanza de vida como máximo y tiene cuatro”, señala Cristina.

Ahora Carmen puede ir al colegio y relacionarse con otros niños, puede estar sentada en su silla de ruedas e incluso ponerse de pie, además ha conseguido comer por sí misma.

No obstante, la mejora más importante es a nivel respiratorio. “El médico nos decía que si cogía un resfriado se iba a morir, pero a nivel de infecciones funciona muy bien, tiene menos ingresos y menos graves, con lo que la recuperación es mejor”, asegura la madre.

El único inconveniente es que tienen que administrarle el fármaco cada cuatro meses de por vida.

Un problema que puede solucionarse con un nuevo medicamento. Se trata del Zolgensma, conocido ya como el fármaco más caro del mundo, con un precio de 1,95 millones de euros por una inyección, que introduce el gen que funciona de forma defectuosa en el organismo de los enfermos.

Según Novartis, la farmacéutica que lo ha desarrollado, este innovador medicamento permite aumentar la supervivencia de los enfermos y mejorar su calidad de vida.

Sin embargo, su elevado precio impide de momento que llegue a los enfermos en España. “El precio es una barbaridad, pero la vida de mi hija y de otros niños como ella está por encima de esos dos millones”, explica Cristina.

Desde que en marzo de 2020 la Agencia Europea del Medicamento autorizó el fármaco, Sanidad está negociando con la farmacéutica el precio y las condiciones de pago.

Un tiempo que no tienen ni los enfermos, ni sus familias. Más aún si tenemos en cuenta que cada año nacen en España entre 30 y 40 bebés con esta enfermedad, donde la rapidez del diagnóstico y de la aplicación del tratamiento es vital para su futuro. “Llevan año y medio negociando por el medicamento y seguimos a la espera de saber qué va a pasar”, señala la madre de la pequeña.

A la espera de que concluyan las negociaciones y los enfermos de atrofia muscular bífida puedan acceder al Zolgensma, Carmen con la ayuda de sus padres sigue luchando para vivir cada día. “Ella ha conseguido muchas cosas que no esperábamos, pero vivimos con la incertidumbre de que va a pasar con ella mañana. Si la calidad de mi vida puede mejorar, saber que existe un medicamento y que no podemos acceder a él es muy duro”, lamenta Cristina.