Valeria, la niña de la enfermedad sin nombre: “Buscamos a un médico que pueda tratarla”

Valeria sufre una enfermedad desconocida, sus padres solo saben que tiene una rara alteración del gen CHD2, de la que creen que hay menos de 100 casos en todo el mundo y dos en España. “Los médicos desconocen cómo tratar esta enfermedad. Nos han cambiado de hospital y van probando con diferentes fármacos, pero sin ninguna certeza de que funcione”, explica su madre, Clara Tur.

Para tratar de localizar a alguna de las personas que sufren esta alteración o a un especialista que sepa cómo tratarla, han creado una cuenta en Instagram con el nombre @valeriaconvdevaliente. “La pusimos en marcha hace unos días y ya tiene casi 1.000 seguidores. Esperemos que nos permita encontrar a un médico que sepa cómo tratarla para que mejore la calidad de vida de mi hija”.

Con tres años, Valeria tiene más de 100 espasmos diarios visibles, que incluso le hacen caer al suelo, aunque los especialistas creen que puede tener miles de pequeñas sacudidas en el cerebro. “Todo empezó cuando era un bebé. Tenía ausencias y se le volteaban los ojos hacia arriba. Los médicos decían que era un tic”, explica Clara.

"Le enseñé el vídeo y nos mandó directamente al hospital"

Una explicación que no le convenció y grabó un vídeo con uno de los episodios que sufre su hija para que lo viera la pediatra. “Estábamos en plena pandemia y no nos atendían. Un día me presenté allí y cuando salió le enseñé el vídeo y nos mandó directamente al hospital”, cuenta.

Después de realizarle varias pruebas, diagnosticaron a Valeria una epilepsia infantil. Sin embargo, un test genético posterior detectó la alteración en el gen CHD2.

Mientras Valeria continúa creciendo y se acentúan otros problemas asociados como el retraso intelectual y psicomotor y su incapacidad para hablar. “La única palabra que dice de dos sílabas es mamá. A su padre le llama “pa” y a su hermano “te”, aunque ella si que nos entiende y se comunica a su manera”.

Una hora y media al día en el cole

Hace unos días, la pequeña comenzó el colegio por primera vez, pero solo asiste una hora y media al día porque se agota y se duerme continuamente. “Toma ocho pastillas, cuatro por la mañana, y cuatro por la noche, lo que le deja totalmente drogada y le cuesta mantenerse despierta”, lamenta la madre.

De hecho, la niña duerme 14 horas por la noche y tiene que hacer siesta a diario. “Cuanto más sueño tiene, sufre más espasmos. Además, cuando más actividad tiene su cerebro es durmiendo, lo que le provoca que se despierte continuamente y no descanse”.

Un descanso del que carecen también sus padres, que viven con miedo e incertidumbre el futuro de su hija. “Parar no voy a parar, haré todo lo necesario, como si tengo que ir a la luna corriendo”, asegura Clara.