"No hay nada parecido": la soledad de los enfermos de ataxia espinocerebelosa

En la familia de Fernando, cuatro personas se han visto afectadas por la ataxia espinocerebelosa tipo 7: una de sus hermanas, Ana Mari, murió hace 15 años; otra hermana, Noe, tiene 39 años y necesita utilizar un andador, y la madre, Ana Mari, está en silla de ruedas. Dos de sus tíos también han muerto de ataxia espinocerebelosa y otro de sus hermanos, Ángel, también tiene el gen de la enfermedad.

Fernando relata cómo conocieron la enfermedad en su familia: “Yo tenía 10 años y a un tío mío empezó a fallarle la vista. Fue el primer contacto con la enfermedad. El oculista no detectaba nada, ni miopía, ni hipermetropía… Nada. Luego, empezó a perder el equilibrio, la estabilidad, por eso la llaman también la ‘enfermedad del borracho’. Después se quedan ciegos y, finalmente, no pueden andar. Al principio tratan de caminar con andador pero, con la pérdida de estabilidad, es muy difícil. Después, llega la silla de ruedas y finalmente, la cama. Pero el cerebro se mantiene intacto”. Estos enfermos no pueden hablar, ni rascarse, ni explicar si les duele algo… “Con todos mis respetos hacia otras enfermedades, no hay nada parecido”, subraya Fernando.

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?

Según el U.S. Department of Health & Human Services, la ataxia espinocerebelosa (SCA) se refiere a un grupo de ataxias hereditarias, es decir, enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo (que es el centro de control del equilibrio y también de la coordinación de los movimientos del cuerpo) y, algunas veces, la medula espinal. Por esta razón, en las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, velocidad, y destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes de SCA y se describen por 'SCA' seguidas por un número, que indica el orden en que el gen específico que esta alterado en este tipo específico fue identificado.

Los signos y síntomas son muy parecidos entre los tipos, y pueden incluir ataxia (andar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades para hablar (disartria) y para fijar la mirada. En muchos casos, los síntomas progresan con el paso del tiempo. Las ataxias espinocerebelosas se heredan en forma autosómica dominante (es decir, heredamos dos genes, uno del padre y otro de la madre, con dos cromosomas por gen. Con la presencia de un solo gen defectuoso, la persona desarrollará los síntomas). Existen hasta 40 tipos de ataxias espinocerebelosa. La SCA7 o ADCA (ataxia cerebelosa autosómica dominante) es la que padece la familia Romero Chicharro.

La soledad

“Lo peor es la soledad”, subraya Fernando, “la soledad con que se vive esta enfermedad, el abandono por parte de familiares, amigos e instituciones”, denuncia.

También reconoce que es algo que “hemos ocultado” incluso dentro de la familia quizá, apunta, “por no saber llevarlo”. Pone como ejemplo a su padre, Ángel, con una mujer en silla de ruedas desde hace 15 años, una hija fallecida y otra luchando contra la enfermedad. “¿Cómo lo enfocas?”, se pregunta Fernando. A él, su padre, al que considera un “héroe”, le ocultaba lo que ocurría, intentando que no sufriera. Incluso le envió al extranjero para alejarlo del dolor.

“El que está al lado sufre también, igual no de la misma manera, pero de corazón sufre mucho”, explica Fernando al hablar de su padre. Ángel ha sido durante todos estos años el encargado de la mayor de los cuidados en esta familia. “Está pendiente de todo, es un fenómeno, te deja con la boca abierta”.

Necesidad de cuidados

Y es que uno de los mayores problemas de esta enfermedad es la gran necesidad de cuidados que requieren los enfermos. Su madre está en silla de ruedas. Desde hace 15 años es dependiente total. Lleva con "una mala calidad de vida" -indica su hijo- desde hace al menos 10. Y desde hace 5 meses vive en una residencia. Allí acude su familia todos los días a compartir su tiempo con ella, a acompañarla a dar un paseo y estar con ella porque la enfermedad deja a estas personas muy solas.

Noe, su hermana, tiene 39 años y vive sola, a pesar de necesitar andador. Noe vivió el día a día de su hermana fallecida, compartiendo la misma habitación. Ella quiere mantener su independencia. “Es peleona”, explica Fernando, pero no saben hasta cuándo podrá seguir así.

La ataxia cerebelosa SCA7

El tipo de ataxia que sufre la familia Romero Chicharro es de un tipo muy minoritario, afecta a muy poca gente. Es una enfermedad hereditaria degenerativa que afecta a un cromosoma y que es aleatorio en una misma familia.

En la familia de los abuelos de Fernando, de 5 hermanos, 3 se vieron afectados y, en su familia, se da la misma proporción. Es una enfermedad caprichosa porque puede aparecer en cualquier momento: a su hermana fallecida se le manifestó con 12 años, a su hermana Noe en la veintena y a su madre, Ana Mari, con cuarenta y pico. Gracias a un estudio genético, Fernando y su hermano pequeño saben que no la padecerán.

'Las tempestades de Júpiter'

Los enfermos “están muy solos” y lo pasan “francamente mal”. Por eso, se han propuesto darle visibilidad con un documental que, actualmente, se rueda en el pueblo del padre de Fernando, Ciruelas, en Guadalajara. Es un proyecto financiado por el propio Fernando y su familia y cuentan con la ayuda de la directora, Lia Willems Gómez, y todo el equipo técnico, que colaboran de forma desinteresada y voluntaria.

En la página de Facebook, ‘Las tempestades de Júpiter’ (en Twitter, @lastempestades), cuentan el rodaje y el día a día de estos enfermos tan invisibilizados. El rodaje lleva pocos días, pero ya cuentan con casi 500 amigos en Facebook. “Me da vergüenza pedir dinero”, explica Fernando, que financia el proyecto de su propio bolsillo, pero no descartan abrir un crowdfunding para terminar el documental y donar lo que sobre a investigación o ayuda para los enfermos.

La investigación de esta enfermedad "está muy parada". Existen muchas ataxias y alguna, como la ataxia de Friedreich, que sufren mayor cantidad de enfermos, sí se ha investigado más, hasta el punto de que puede comenzar en breve un tratamiento experimental en ratones. Aunque todo avance en el tratamiento de cualquier ataxia puede ayudar a las otras, lo cierto es que la SCA7 que sufre la familia Romero Chicharro, la padecen muy pocos enfermos y su investigación está en el último lugar de prioridades. Con su documental, Fernando y toda su familia pelean para que esto cambie y ofrecen esperanza a estos enfermos.