Una prueba de audición en bebés ayudaría a detectar de manera temprana trastornos del espectro autista

Científicos de la Universidad de Miami y la Escuela de Medicina de Harvard han demostrado que, a través de test de control de audición a los recién nacidos, se está más cerca de detectar signos tempranos de trastorno del espectro autista (TEA).

La audición y otros sistemas sensoriales de personas con TEA son diferentes respecto a las personas sin este tipo de trastorno, por lo que esta evaluación puede servir como orientación para poder identificar de manera temprana a pacientes con autismo, incluso siendo neonatos, como recoge el estudio publicado en Autism Research.

Para la investigación, los expertos analizaron bases de datos de Florida de test de audición a bebés con TEA y a recién nacidos sin este trastorno y observaron que las respuestas cerebrales a los sonidos habían sido más lentas en los bebés que más tarde habían sido diagnosticados con el trastorno del espectro autista.

Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Instituto MIND de UC Davis en California (EEUU) ha hallado una firma distintiva de metilación del ADN en la sangre del cordón umbilical de recién nacidos que, posteriormente, fueron diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA). Los hallazgos pueden contener pistas para un diagnóstico e intervención tempranos, ya que abarcaba regiones de ADN y genes vinculados al neurodesarrollo fetal temprano.

"Encontramos evidencia de que existe una firma de metilación del ADN del TEA en la sangre del cordón umbilical con regiones específicas metiladas diferencialmente de manera consistente", ha señalado Janine LaSalle, autora principal del estudio y profesora de microbiología e inmunología en UC Davis.

El estudio, publicado en 'Genome Medicine', también identificó firmas epigenómicas específicas del sexo que respaldan las raíces de desarrollo y sesgos sexuales de los TEA. Actualmente, se sabe que es mucho más frecuente en hombres que en mujeres, y se trata de una afección neurológica vinculada a factores genéticos y ambientales.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos y proteínas que le dicen al ADN qué hacer. Estos compuestos se adhieren al ADN y modifican su función. Uno de esos compuestos es el CH 3 (conocido como grupo metilo) que podría conducir a la metilación del ADN. La metilación del ADN puede cambiar la actividad de un segmento de ADN sin cambiar su secuencia. Las regiones con metilación diferencial (DMR) son áreas de ADN que tienen un estado de metilación significativamente diferente.

Los compuestos del epigenoma no cambian la secuencia del ADN, pero afectan la forma en que las células usan las instrucciones del ADN. Estos adjuntos a veces se transmiten de una célula a otra a medida que las células se dividen. También pueden transmitirse de una generación a la siguiente. El epigenoma neonatal tiene el potencial de reflejar interacciones pasadas entre factores genéticos y ambientales durante el desarrollo temprano. También pueden influir en los resultados de salud futuros.

Los investigadores estudiaron el desarrollo de 152 niños nacidos de madres inscritas en los estudios MARBLES y EARLI. Estas madres tenían al menos un hijo mayor con autismo y se consideró que tenían un alto riesgo de tener otro hijo con TEA. Cuando nacieron estos niños, las muestras de sangre del cordón umbilical de las madres se conservaron para su análisis. A los 36 meses, estos niños recibieron evaluaciones de diagnóstico y desarrollo. Basándose en estos, los investigadores agruparon a los niños en "desarrollo típico" (TD) o "con TEA".

Usando las muestras en el conjunto de descubrimiento, los investigadores buscaron identificar regiones específicas en los genomas vinculados al diagnóstico de TEA. Probaron los perfiles de metilación del ADN para DMR entre muestras de sangre de cordón ASD y TD. Mapearon los DMR a los genes y los evaluaron en función de los genes, expresión de tejidos, ubicación de los cromosomas y superposición con estudios previos de TEA. Posteriormente compararon los resultados entre conjuntos de descubrimiento y replicación y entre machos y hembras.