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"La hemofilia es una enfermedad que transmiten las mujeres pero que solo padecen los hombres". Es la frase que más ha escuchado Ana Pascual (36 años) a lo largo de su vida y la que más odia. "La detesto porque no es verdad, yo soy la prueba de ello. Soy mujer y hemofílica", declara contundente.
"Lo malo es que es una idea errónea tan extendida que hasta la recogen los libros de texto e incluso hay médicos que siguen creyendo que no existimos", añade indignada. "No voy a parar hasta conseguir que eso cambie".
Ana forma parte de la Comisión de Mujeres de FEDHEMO (La Federación Española de Hemofilia), desde donde lucha para dar visibilidad a un colectivo femenino que, como ella, sufre algún tipo de coagulopatía.
"No quiero que las nuevas generaciones tengan que escuchar, como he tenido que oír yo siempre, que las mujeres hemofílicas no existimos, que es imposible porque el embrión no se forma, que morimos al nacer o que si sobrevivimos fallecemos cuando nos viene la primera regla. Es importante que se sepa que hay mujeres hemofílicas porque un diagnóstico precoz puede salvarles la vida", añade.
"Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre". A Ana, profesora universitaria, se le notan las dotes pedagójicas a la hora de explicarlo. "Cuando nos hacemos una herida se activan 13 factores de coagulación que actúan en cadena para cortar el sangrado. A los hemofílicos nos falta uno de esos factores, el VIII o el IX, entonces la cadena se corta y la sangre no coagula o lo hace más lentamente", apostilla. ¿Las consecuencias? "pues que las lesiones o heridas sangran durante más tiempo pudiéndose producir graves hemorragias internas y externas".
La mayoría de los hemofílicos tienen déficit del factor 8 (hemofilia A), pero también existen enfermos a los que les falta el factor 9 (hemofilia B). "Un tipo no es más grave que otro, depende del porcentaje de coagulación que tengas, y que varía según la mutación del gen". Si tienes entre el 0 % y el 3 % padeces hemofilia grave, entre un 3 % y un 5 % eres moderado, y a partir de un 6 % se considera leve".
Ana, que es hemofílica leva, explica los síntomas que tenía de niña por si ayuda a otros padres a identificar la dolencia. "Cuando era pequeña siempre estaba llena de moratones. A mi madre hasta le decían por la calle que si mi padre me pegaba, pero mi madre se callaba, porque sabía que ella era portadora de hemofilia y lo achacaba a que yo también lo era (porque las portadoras pueden presentar síntomas). Lo que no sospechaba es que yo pudiera tener la enfermedad, ese mazazo llegó después", añade.
"Las mujeres somos XX y los hombres son XY", avanza. "La hemofilia está asociada al cromosoma X de las mujeres, pero los hombres también la pueden transmitir y eso nunca se dice", asegura Ana. Que los hijos hereden o no la enfermedad depende de qué miembro de la pareja esté sano, tenga hemofilia o sea portador del gen:
El caso de Ana Pascual es el de la última imagen. Padre hemofílico y madre portadora. "Cuando tenía 6 años mi padre descubrió por casualidad que padecía la enfermedad. Fue un drama porque como mi madre es portadora, de repente supieron que mi hermana y yo la habíamos heredado por ambos lados, que las dos éramos hemofílicas. Es inusual, lo sé, pero es posible".
"Por entonces había mucho estigma y todavía lo hay no creas", cuenta, "me recomendaron que no lo dijera en el colegio porque en aquella época, por desconocimiento, se asociaba hemofilia con drogadicción y sida. Fíjate qué barbaridad, ahora algo así sería impensable. Un profesor tiene que saber si hay un niño con esa enfermedad en su clase porque tiene que saber cómo actuar si el alumno se cae, si se corta, etc".
"Lo que pasaba entonces es que muchos hemofílicos contraían el SIDA porque para evitar las hemorragias se les ponía un factor de coagulación plasmático (que se sacaba de la sangre), que estaba infectado con el VIH. Murieron muchas personas que se contagiaron debido a los tratamientos, que por otro lado necesitaban para controlar los sangrados", lamenta. "Ahora los médicos recomiendan usar mejor un factor recombinante (que viene de la ingeniería genética), porque es más seguro, apostilla.
"Aunque parezca mentira hay gente que piensa que la hemofilia es contagiosa, yo les digo, oye, que esto no se pega, que es genético, que es como si tú tienes los ojos azules y yo verdes", narra. "Pero muchos no lo dicen, lo llevan en secreto, no sé si por vergüenza o porque no le dan importancia a la enfermedad. Yo no lo oculto, siempre digo, cuanta más gente lo sepa a mi alrededor más segura voy a estar".
Hasta 469 mujeres españolas son portadoras de hemofilia (herederas de un cromosoma X afectado) y 473 tienen alguna coagulopatía, según la Federación Española de Hemofilia. De estas últimas, 373 sufren la enfermedad de Von Willebrand (niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre), 19 padecen hemofilia A, solo una tiene hemofilia B y 80 presentan otras coagulopatías congénitas menos frecuentes.
En el caso de los hombres, 1.776 padecen hemofilia A, 276 sufren hemofilia B y 339 tienen la enfermedad de Von Willebrand.
"Estos datos destierran el mito de que la mujer solo es portadora de hemofilia y el hombre es quien la padece", insiste Ana Pascual. "Por eso es tan importante el registro, diagnóstico y el seguimiento de quienes tenemos alguna enfermedad de coagulación", apunta.
"En mi caso, que soy leve, tengo un 9 % de factor de coagulación, se puede vivir con ello. Tomo la píldora desde que me vino la regla para controlar los sangrados excesivos, siempre estoy con déficit de hierro y tengo que ir con mi carnet de hemofílica a todos lados por si tengo un accidente y tienen que intervenirme de urgencias...pero hay otras mujeres más graves que lo pasan peor. Hace poco conocí a una pareja que tiene una niña con un factor de coagulación bajísimo, por debajo del 1 % y su control tiene que ser total para que la pequeña pueda tener una buena calidad de vida", cuenta.
"También es fundamental detectar y hacer un seguimiento de las mujeres portadoras porque existe la creencia de que a ellas no les afecta y es falso. Muchas tienen reglas abundantes, como yo, y pueden sufrir hemorragias graves en un parto o en otra operación", asegura.
Lo confirman los especialistas. Según Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid), "los dos principales problemas que presentan las hemofílicas o las portadoras de esta enfermedad y que debemos abordar los hematólogos, son las manifestaciones hemorrágicas y la transmisión de la hemofilia a sus hijos".
Ana, a pesar de todo, quiere ser madre. "Desde pequeña me han metido en la cabeza que yo no podía o no debía tener hijos porque si no me moría en el parto desangrada mis descendientos iban a ser hemofílicos sí o sí (si eran varones) o portadoras del gen (si eran mujeres)", pero afortunadamente, dice, "la ciencia ha avanzado mucho en este sentido".
Ahora mismo se está sometiendo a un tratamiento de selección de embriones que cubre la seguridad social "para conseguir que mis hijos no tengan la enfermedad". "Y si esto no funciona", subraya, ella y su pareja se están planteando la ovodonación, "no serían mis óvulos, pero sí que serían mis hijos y estarían libres de esta patología. Les ahorraría sufrimiento".