La batalla de Sonia, madre de un niño de 10 años con distrofia muscular: "La impotencia te hace llorar"

Jeyden nació en 2013 y fue un niño normal hasta que la distrofia muscular de Duchenne mostró su peor cara. A los 7 años, la enfermedad rara que va paralizando los músculos de forma progresiva, lo sentó en una silla de ruedas obligando a la familia a un cambio de rutinas y de hábitos. Sus padres, con otra hija y sueldos en la media de la sociedad, se apañan como pueden para pagar el piso adaptado en el que viven y los costes de la enfermedad de Jeyden. Ahorrar o tener vacaciones son palabras que esta familia no conoce.

Sonia Martín, la madre de este peque nos ha contado cómo es vivir con Jeyden, que con 10 años no camina, que tiene problemas de carácter y de aprendizaje. Su semana son 4 horas diarias de viaje, dedicadas a la fisioterapia, la logopeda, el psicólogo y la piscina. No son caprichos de padres aprehensivos: es lo que exige el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que va paralizando la función de los músculos hasta que dejan de funcionar por completo. "Jeyden pasó de correr, saltar, como cualquier niño de su edad, a una silla de ruedas".

Sonia tuvo un embarazo sin sobresaltos, aunque al "sexto mes detectaron que los riñones del feto estaban más grande de lo normal y el doctor me dijo, 'puede ser que el niño venga con síndrome de Down'. Las pruebas descartaron que fuera esta enfermedad y las ecografías realizadas "daban perfecto" por lo que todos le quitaron importancia al pensar que había sido algo puntual sin más trascendencia. Meses después nació Jeyden, un bebé normal. No fue "hasta que tenía un año y medio, que comenzó a tener dificultades para ir al baño" .

Las madres, que para estas cosas parecen tener un sexto sentido, sentía que algo no estaba bien con su hijo, pero pensaba "que era alguna intolerancia, que podía provocar el estreñimiento. Sonia le pidió al pediatra que le hiciera una analítica a su hijo y así fue cómo detectaron que las enzimas musculares, síntoma de la hepatitis, estaban alteradísimas".

Después de repetirle las analíticas, los médicos pensaban que Jeyden tenía cáncer, pero lo ingresaron y al mes "me dijeron que tenía distrofia muscular de Duchenne". "Pensábamos que era un error, que se habían equivocado, porque mi hijo estaba perfecto, aunque tenía un año y medio y todavía no andaba.

Jeyden estuvo "superbien" hasta los 7 años, que hemos visto la degeneración de golpe" y ahora ya no anda, solo en casa se atreve a dar algunos pasos apoyándose en las paredes. Se pasa todo el día en la silla de ruedas."

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la más común diagnosticada durante la infancia. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año. La enfermedad no tiene cura y el tratamiento a base de corticosteroides solo ralentiza la paralización de los músculos. Los enfermos que la padecen tienen una esperanza de vida de 30 años.

Detrás de estas palabras y de la literatura científica sobre esta enfermedad rara están las esperanzas de miles de padres y madres, como Sonia, que cree "en la medicina y en los avances científicos", pero cada día los pone a pruebas.

Esta pareja, que tiene otra hija de 13 años, ha "aprendido a vivir el día a día de la mejor manera que se puede", aunque admite que "si nos ponemos a ver la situación no saldríamos de la cama". Ella se define así misma y a su marido, "como personas muy positivas y nos decimos 'es verdad que tenemos está enfermedad, hay que luchar todos los días, aunque a veces no pueda más y sean solo las 12..00 del mediodía."

Aquí hace una pausa esta madre coraje y asegura casi deletreando cada palabra, "una enfermedad tan grande, tan mala te enseña el valor de las cosas"; y qué derecho tienen ellos, sus padres, a no poder más, a sentirse angustiados cuando "el simple hecho de que tu hijo te diga 'te quiero' y se vaya feliz al cole te da ejemplo". Y sigue: "Si él es una persona feliz en su situación, como yo no voy a luchar por él. Aunque suene un poco extraño él es el motivo porque el que nosotros tiramos para adelante y no nos frustramos".

La familia lleva 3 años capeando el temporal como puede: Ella tiene una jornada reducida en un trabajo administrativo y teletrabaja, mientras que su marido ha optado por un turno de noche "para ganar un poquito más" porque son muchas facturas que pagar: muchas sesiones de fisio, rehabilitación, logopeda, terapia ocupacional y piscina. Del tiempo que dedican a su hijo no se quejan, pero "la máxima dificultad que tenemos es económica", me dice Sonia.

El día a día con un niño que sufre una enfermedad rara y el desamparo de las familias

"A Jeyden hay que hacérselo todo, porque él no tiene suficiente fuerza ni para cortar la carne, tiene problemas graves de aprendizaje por eso necesita un logopeda. Con 10 años no ha aprendido a leer, tiene dislexia, problemas de carácter: o está muy feliz o muy enfadado por eso tiene que ir al psicólogo".

Es una niño que "necesita fisio y rehabilitación dos veces a la semana" por el momento, pero como esta enfermedad avanza y llegará el momento en que tendrá que hacerla de lunes a domingo para evitar que sus músculos se deterioren más", para cuando llegue ese estadio no saben cómo podrán llegar a fin de mes con 240 euros de ayuda por la Ley de Dependencia y otros 1.000 euros una vez al año por tener una familiar con discapacidad".

Ahora mismo esta familia dedica 500 euros a tratamientos y rehabilitación y gracias a la Asociación. "Mi prioridad es pagar el piso en el que vivimos, una vivienda adaptada y las terapias de Jeyden, pero es que a día 5 me digo "no tengo cómo llenar la nevera".

A Jeyden solo "le han dado un grado II de dependencia, a pesar que no camina, porque desgraciadamente la burocracia administrativa es otro obstáculo. "Cuando tú solicitas una discapacidad tardan entre 18 y 24 meses para responderte." Cuando la familia la solicitó el niño no podía subir escaleras, pero ya no anda. "Ahora he vuelto a meter los papeles en el mes de abril y estamos esperando para revisarla. Espero que pase al grado III, aunque la ayuda económica solo aumente en 50 euros, pero para esta familia es crucial disponer de ellos "para destinarla a las terapias de Jeyden, que cada vez son más las que necesita".

Hace unas semanas, Sonia grabó un vídeo a la desesperada después de que su coche sufriera una avería irreparable. En ese vehículo Sonia llevaba a su hijo a las terapias y "era media hora de camino"; en el transporte público el viaje se convierte en una odisea "porque un día no funciona el ascensor del metro y otro el de la rampa del autobús". Ahora un viaje de "media hora" se convierte en 4 horas . Eso sin contar, que Jayden se lamenta "mamá, la gente me mira mal".

Esta madre ha pedido ayuda para comprar un coche, aunque sea de segunda mano que le facilite mover a su hijo. "Algo que nunca pensó hacer", pero que no ha tenido más alternativa. "En un mes hemos reunido 1.060 euros, sobre todo de conocidos y parientes lejanos". Saben que es poco para comprar un vehículo, pero ellos no pierden las esperanzas y agradecen cualquier apoyo.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) los costes entre medicamentos y tratamientos de una enfermedad rara suponen el 20% del presupuesto de las familias. El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad; el 47% consideran que el tratamiento que reciben es inadecuado o que no es el que necesitan; el 21% valora como escasa o nula la cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública.

Esta familia está dentro de esos porcentuales: se siente desatendida por las administraciones públicas y consideran que "para estas enfermedades raras se dedica muy poco".

Los pacientes con enfermedades raras e incurables como la distrofia muscular de Duchenne ni siquiera tienen derecho a una rehabilitación dentro del sistema sanitario público. Se la tienen que pagar de su bolsillo, "porque mi hijo no se va a recuperar", "porque mi hijo es un cargo, un gasto que como no se va a curar para que le van a dar fisioterapia". Eso es lo que le han dicho a Sonia, que advierte "¡Nadie piensa en las enfermedades raras!. Para la sociedad somos muy pocos y no interesa".