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José está preocupado. Su padre murió de párkinson con 84 años. Desde entonces, esa enfermedad es una amenaza latente en su cabeza, una espada de Damocles que le acompaña desde hace 12 años. Se pregunta si a él le pasará lo mismo, hasta qué punto es hereditario. Y como José, muchas personas pueden verse en esta situación.
Porque hablamos de una de las enfermedades neurodegenerativas que más crece, la segunda más frecuente tras el alzhéimer. Afecta a 160.000 personas en España y a más de 7 millones de personas en todo el mundo. "En 2040, el párkinson será la enfermedad grave más común”, advierten desde la Federación Española de Parkinson, que calcula que afectará a 12 millones de personas. A pesar de lo cual, todavía no está clara su causa.
“Ni siquiera están acotados los síntomas”, advierte su presidente, Andrés Álvarez. “Lo normal es que haya síntomas motores, pero eso no implica que no haya muchos otros. Hay múltiples biomarcadores, pero no hay uno en concreto que diga: si das positivo a esto, es párkinson”.
Lo que sí se sabe es que el 10% de los casos son de origen genético, es decir, un 10% de los enfermos tienen parientes que la han padecido. Y, de hecho, la vía genética es en la que más se está avanzando, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de esta enfermedad.
Volviendo al caso de José, saber esto puede darle pistas sobre su situación, y sobre qué hacer. Porque ya se sabe, también, que quienes tienen un familiar cercano con párkinson ven aumentado su riesgo de padecerlo un 7%. Evitarlo es complicado, a día de hoy, pero un diagnóstico precoz siempre ayuda, porque hablamos de una enfermedad crónica cuya evolución es lenta. Estar atento a los síntomas, cuidarse más o iniciar antes el tratamiento puede alargar la esperanza de vida de los pacientes.
Andrés Álvarez lo sabe bien. Porque además de presidente de la FEP, es enfermo de párkinson, pero en su caso tardaron nada menos que 12 años en diagnosticárselo. “Hasta estuve un mes ingresado en un psiquiátrico, porque lo achacaban todo a un problema de salud mental”, recuerda.
Andrés empezó a notar síntomas a los 23 años, pero no le diagnosticaron párkinson hasta los 35. Una enfermedad en la que los temblores son habituales, pero también produce depresión, cambios del humor, insomnio y deterioro mental progresivo.
“Durante 12 años creían que tenía un problema psiquiátrico, y me estuvieron tratando con antidepresivos”, recuerda el presidente de la FEP. “Se equivocaron de diagnóstico, fueron a lo fácil, a lo psicológico”. No es el único caso en que una enfermedad grave se deriva a lo psicológico y pasa años sin ser detectada.
En su caso, cuando llegó, el diagnóstico fue una mutación genética. “Me falta un aminoácido para que la proteína alfa sinucleína funcione correctamente”, explica. Esa proteína ayuda a las células nerviosas del cerebro (neuronas) a comunicarse.
En el párkinson, algunas neuronas se degradan o mueren. Y muchas de ellas producían dopamina, un neurotrasmisor. Cuando los niveles de dopamina disminuyen, la actividad cerebral se altera y ello genera esos trastornos del movimiento y otros síntomas. Pero este proceso es gradual, y en muchos casos, como el de Andrés, la evolución es lenta.
De hecho, cuando a él le llegó el diagnóstico por fin, su situación “era muy desesperada. Ya estaba en silla de ruedas, o en la cama todo el día. Y tenía claros problemas motores. Toda la patología cuadraba con el párkinson”. Su caso fue una negligencia médica que llegó a denunciar. Pero no es lo habitual.
Ahora, asegura, ya no ocurriría algo así. “Actualmente se diagnostica mejor y más rápido, porque los síntomas se conocen más y la diana es más precisa”. Según la Fundación Degén, que trabaja por mejorar la vida de las personas con enfermedades neurodegenerativas, ahora los pacientes tardan entre 1 y 3 años en ser diagnosticados de párkinson. Cada año, se detectan 10.000 nuevos casos en España.
Una parte de ellos son genéticos. Pero para el diagnóstico de estos casos, sí se ha avanzado bastante. “Ahora te puedes hacer un estudio genético para ver si hay alguna mutación en los genes más comunes, y saber si tienes una alta probabilidad de tener párkinson. Es algo que ya se puede hacer hoy en día, en cualquier hospital, con una simple extracción de sangre”, explica Andrés. “Si hay algún caso en la familia, el consejo es que la persona se lo haga”.
El gen mutado, en el caso de Andrés, es el PARK2, uno de los que se consideran hereditarios. “Mis padres son portadores de esa mutación, aunque ellos no lo desarrollaron”. Pero Andrés tiene las dos copias del gen mutadas.
El PARK2 es uno de los siete genes que se han identificado como “causales” de esta enfermedad. Genes heredados con mutaciones que se ha visto que pueden producir la enfermedad. Son estos: PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7, PARK8, LRRK2. Este último es el más frecuente: las mutaciones en este gen suponen el 40% de los casos genéticos, según la Fundación Degén.
Pero además de estos genes “causales”, se han descubierto muchos otros, denominados “genes de susceptibilidad”. Genes que, si mutan, generan propensión a sufrir la enfermedad. No son hereditarios. En estos casos, puedes padecerlo o no, dependiendo de muchos otros factores. Pero si tienes estos genes mutados, tienes más probabilidades de desarrollarlo.
“Se han descrito más de 20 mutaciones genéticas, que podrían explicar cerca del 30% de las formas familiares de la enfermedad (sobre todo aquellos casos de inicio temprano) y el 3-5% de las formas esporádicas”, explican desde la Sociedad Española de Neurología.
“Cada párkinson genético es un mundo”, explica Andrés Álvarez. “Porque cada mutación es distinta, no va a haber dos pacientes iguales si su mutación no es la misma, no hay dos diagnósticos iguales”. Pero una cosa está clara. “El peso de la genética en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas es cada vez mayor y de gran relevancia”, advierten desde la Fundación Degén. “Esto supone un cambio de paradigma”.
Pero no todo es genética en el párkinson, ni mucho menos. Puede haber una predisposición genética, ya lo hemos visto, o una mutación genética heredada, pero en la mayoría de los casos, la causa es multifactorial.
“La contaminación de las ciudades, los pesticidas, la alimentación… hay factores que influyen muchísimo en el estrés oxidativo en esa parte del cerebro. Ahora hay más casos por la forma de vida que llevamos”, advierte el presidente de la FEP. “Incluso en los casos genéticos, casi siempre hay muchas otras causas”, que actúan como desencadenante. "Aunque no hay un consenso médico todavía sobre los factores ambientales que intervienen.
“Se han identificado agentes ambientales, como ciertos hongos, bacterias y virus, o el hecho de haber padecido algún traumatismo craneoencefálico, como factores que podrían aumentar el riego de padecer esta enfermedad”, explica Diego Santos, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.
Lo mismo se advierte en esta revisión de estudios sobre genética y párkinson. “A pesar de que existen formas monogénicas, se cree que la gran mayoría de los casos se deben a causas multifactoriales. Los conocimientos genéticos actuales permiten explicar poco menos de 10% de todos los casos, y por eso es de gran importancia brindar asesoramiento genético individualizado tanto al paciente como a sus familiares”.
La edad también influye, pero como “un factor de riesgo”, advierte Andrés, porque en contra de lo que a veces se piense, esta enfermedad no es exclusiva de las personas mayores. “No hay una edad típica. Te puede llegar en cualquier momento de la vida”. El riesgo de desarrollarla aumenta a partir de los 60 años, pero “el 15% de los nuevos casos que se diagnostican cada año corresponden a personas menores de 50”, advierte la SEN.
El párkinson es, además, una enfermedad que afecta más a hombres que a mujeres. Casi todos los estudios epidemiológicos muestran que la incidencia es de 1,5 a 2 veces mayor en hombres que en mujeres. Tampoco está claro el porqué.
Por todo esto, Andrés no quiere catalogarla como “enfermedad hereditaria”, ni siquiera en los casos genéticos. Cree que la genética es un factor de riesgo más, además de los ambientales. Aunque, con las mismas circunstancias ambientales, sí reconoce que la genética puede ser la que marque la diferencia en ciertos casos.
Y en cuanto al futuro, es optimista. “Yo, personalmente, tengo mucha fe en la genética para revertir los cambios o mutaciones que se están detectando. Ahora hay herramientas de edición genética que te permiten formar correctamente la proteína. Hay mucha investigación sobre esto, aunque todavía no hay una aplicación práctica, en la clínica”. Confía más en herramientas como CRISPR que en el desarrollo de nuevos fármacos, que lo que hacen es atenuar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. No hay una cura de la enfermedad.
“Creo que estamos razonablemente cerca de encontrar una solución genética, herramientas hay”, afirma. Él, por su parte, se ha puesto a estudiar bioquímica, a sus 49 años y con más de dos décadas de párkinson a sus espaldas. “Para entender estos procesos, intentar saber más sobre la enfermedad y poder trasladar esperanza a la gente”. Porque “es duro vivir con párkinson”, reconoce, pero también es básico “luchar cada día, ser optimista”.