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¿Qué posibilidades hay de que un embarazo normal, de padres sanos, tenga como resultado una preciosísima bebé con un síndrome raro? La respuesta es una entre 20.000 y el nombre de esta remota posibilidad es Elisabeth. La niña, que ya ha cumplido los cinco años, tiene Síndrome de Angelman, una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15. No tiene cura ni terapias específicas.
Las personas con este síndrome, que afecta principalmente al sistema nervioso, tienen afectaciones muy diferentes, pero lo que oyeron Raúl y Soraya después de ponerle nombre a las "cosas raras" que veían en Elisabeth fue que la niña "no iba a andar, iba a tener que ser alimentada por sonda, no iba a hablar y que iba a tener un retraso cognitivo severo". En realidad, Eli anda, se comunica aunque no hable, come y disfruta profundamente de su entorno.
Las vidas de Soraya y Raúl giran en torno a Elisabeth. Sobre todo la de ella, neuropsicóloga, que ha dejado de trabajar para cuidar de la niña. Aunque eso de que no trabaja no es verdad, porque si criar a un niño normotípico ya es un trabajo en sí mismo, más aún lo es cuando tu hijo tiene una enfermedad rara. Los avances de Elisabeth y su calidad de vida dependen de las terapias que realiza. Solamente en ellas se van 2.000 euros cada mes y muchas horas del día. "Hay veces que mi hija sigue haciendo terapias a las nueve y media de la noche", cuenta Soraya. Y enumera: "Todas las semanas hace fisioterapia, locomat, logopedia, Pádovan, integración de reflejos primitivos, terapia ocupacional, equinoterapia, musicoterapia, natación… y todos estos profesionales son privados, los costeamos gracias al trabajo de Raúl, ayudas de los abuelos, donaciones y subvenciones que conseguimos". Y aquí se abre capítulo aparte.
Porque cuando recibieron el diagnóstico los padres de Elisabeth se vieron tan solos, tan desamparados, tan perdidos... que crearon una asociación, La Ilusión de Elisabeth, para que "los menos posibles lo pasen como lo pasamos nosotros". "A tu duelo como padre, porque no vas a tener el hijo que esperabas y tienes que afrontar una realidad muy dura, se unen las trabas administrativas", explica Soraya desde Braga. Braga, Portugal, sí, porque pasan allí dos meses al año en un centro donde Elisabeth hace unas terapias intensivas durante siete horas cada día. En eso emplean sus veranos.
"Te dicen: tienes esto, apáñatelas tú solo. Yo salía llorando de todas las instituciones, porque encima parece que estás mendigando. Y lo único que quieres es que te asesoren, que te orienten. Necesitamos que las administraciones, servicios sociales, comunidades, ayuntamientos, los profesionales que se dedican a la dependencia... que estén preparados para ayudar a familias como la nuestra, que alguien nos oriente. No puede ser que llegues a un terapeuta y te diga: " No hay nada para ayudar a tu hija". Yo ya sé lo que tiene mi hija, pero ella tiene derecho a que su calidad de vida sea máxima y para eso necesita terapias. Vale, estas son las cartas que nos han tocado en la vida, pero también necesitamos a veces a alguien que nos ayude a jugarlas", se desahoga Soraya, todo seguido.
Con dolores de espalda por coger a Elisabeth, que ya pesa 30 kilos, ataques de pánico conduciendo y todo su ser volcado en la niña, la mujer pide empatía.
Pero ya, dice, no se corta. E intenta explicarle a todo el mundo la enfermedad de Elisabeth "porque lo que no se ve no existe". Así que cuando miran a su hija, la señalan o incluso la critican -que los hay- ella les explica por qué lleva pañal, o por qué usa chupete, o porqué grita así. Cuenta una anécdota de hace unos días, en un restaurante, cuando oyó un comentario: "Mírala, tan mayor y la llevan con chupete". "Y yo le dije" -cuenta orgullosa Soraya- "sí señora, lleva chupete porque tiene una enfermedad rara llamada Síndrome de Angelman, ¿la conoce? Mire, se la voy a explicar...".
En redes se diría que es un zasca, pero para Soraya es divulgación, es no esconderse, es no sentir vergüenza, culpa o verse señalado. Es hacer pedagogía. "Porque cuando explicas lo que le pasa a Elisabeth, ya sea a un adulto o a un niño, te entienden. Cambia su mirada del mundo. No queremos que nos compadezcan, pero sí que comprendan a nuestra hija", reflexiona esta madre.
En España hay diagnosticadas unas 600 personas con Síndrome de Angelman, pero las asociaciones de enfermedades raras calculan que podría haber hasta mil. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, como Elisabeth. Soraya dice que desde que nació tuvo cosas que ellos no veían normales, aunque "a mí me decían que era una madre primeriza histérica": vomitaba por la nariz, no conseguía los hitos a la edad correspondiente -sentarse, ponerse a cuatro patas, hablar- y con dos años le pusieron nombre a esas conductas diferentes. Otros, cuenta Soraya, tardan hasta seis años en tener un diagnóstico. Ellos tuvieron que visitar a doce neurólogos hasta dar con el Síndrome de Angelman.
Y aquí el tiempo va en contra, porque el cerebro humano tiene su mayor capacidad de aprendizaje, su mayor plasticidad, hasta los tres años, luego hasta los siete. Y las funciones básicas que no se han interiorizado hasta ese momento posteriormente son mucho más complicadas de lograr. Así que acceder cuanto antes a terapias específicas es fundamental para lo que quieren todos los padres: que los niños sean felices y autónomos. Es el objetivo de Soraya y Raúl: "Que Elisabeth tenga una vida lo más plena posible, que sea feliz y pueda ser autónoma". El Síndrome de Angelman no es degenerativo y la esperanza de vida de las personas que lo padecen puede ser la de un individuo sano.