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Mario cuenta cómo es vivir con una enfermedad rara: “Cuando te dan la noticia te replanteas todo”

Mario cuenta cómo es vivir con una enfermedad rara: “Cuando te dan la noticia te replanteas todo”
Mario padece atrofia multisistémicaPEXELS

  • El 28 de febrero se celebra el Día internacional de las enfermedades raras y desde Yasss hemos preparado una guía con todos aquellos datos que deberías saber sobre este tipo de patologías: ¿A cuánta gente afectan? ¿Son incurables? ¿Hay discriminación?

  • Mario es un joven de 27 años que padece atrofia multisistémica y habla sin tapujos sobre su enfermedad: “Casi siempre estoy bien, pero hay momentos en los que pienso que mi futuro es horrible y que no merece la pena vivir”

  • Una psicóloga propone siete recomendaciones para asimilar la noticia de que padeces una enfermedad rara de la mejor forma posible

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y generalmente tienen una base genética, unos síntomas característicos y un diagnóstico muy complicado. Por este motivo también se han denominado enfermedades huérfanas, ya que quienes las sufren muchas veces se sienten invisibilizados e ignorados.

Algunos datos sobre las enfermedades raras

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Como cada año, el 28 de febrero se celebra el Día internacional de las enfermedades raras. Se trata de una fecha que busca visibilizar estas patologías y concienciar a la sociedad sobre lo importante que es investigar y buscar tratamientos eficaces. El primer paso es aprender un poco más sobre las enfermedades raras.

  • ¿Cuánta gente las padece? Como hemos dicho, el nombre de ‘raras’ se debe a su infrecuencia, pero en realidad afectan al 7% de la población o, en otras palabras, a 350 millones de personas a nivel mundial y 3 millones de personas en España.
  • ¿Cómo es el diagnóstico? Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), una persona con una enfermedad de este tipo puede esperar 4 años sin ningún diagnóstico, pasando en el 10% de los casos diez años o más hasta que reciben el diagnóstico adecuado. Una vez se pone nombre a su patología, el 29% de los pacientes no reciben ni apoyo ni tratamiento, el 18% reciben un tratamiento inadecuado y el 31% ven agravada la enfermedad.
  • ¿Tienen cura estas enfermedades? En la mayoría de los casos no, pero sí que hay tratamientos y atención sanitaria especializadas para mejorar la calidad de vida y ampliar la esperanza de vida.
  • ¿Qué implicaciones económicas tiene una enfermedad rara? Las personas con enfermedades raras tienen que hacer frente a seis gastos: medicamentos, tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopédicas, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación del hogar. Estos recursos no son algo esporádico que la persona necesita de vez en cuando. Siempre hacen falta, con el gasto que eso conlleva, concretamente el 20% de los ingresos anuales.
  • ¿Sufren discriminación? Sí, tal y como relatan el 43% de las personas con una enfermedad rara. Sobre todo en el ámbito social, en la atención sanitaria, en el entorno educativo y en actividades del día a día.
  • ¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes? Si bien hay aproximadamente siete mil enfermedades raras, las más comunes son el síndrome de Goodpasture, el síndrome de Alport, la elefantiasis, la esclerosis lateral amiotrófica, la progeria y el síndrome de Marfan.

El caso de Mario: viviendo con atrofia multisistémica

Mario tiene 27 años y una enfermedad rara diagnosticada que todavía no ha comenzado a manifestarse. Se trata del llamado síndrome de Shy-Drager o atrofia multisistémica, un trastorno neurológico degenerativo que afecta a funciones involuntarias como el movimiento, la respiración, la presión arterial o el control de la vejiga.

La noticia llegó cuando su padre comenzó a sufrir mareos y pérdidas de orina con 52 años, algo que atribuyeron a causas psicológicas. “Mi padre sufrió depresión en aquel momento y le estaban tratando con antidepresivos, y cuando empezó a marearse lo primero que pensó el médico es que era un efecto secundario del medicamento”, recuerda. Durante varios meses probaron diferentes fármacos, pero los mareos no desaparecían: "empezó a hacerse pis encima y el médico siguió empeñado en que eran los antidepresivos”.

Durante casi tres años, el padre de Mario aprendió a vivir con los mareos, la incontinencia urinaria y nuevos síntomas: le costaba hablar a veces, su visión se volvía borrosa mientras veía la televisión, sudaba de forma incontrolable y por las noches no paraba de dormirse mientras dormía. “Un día estábamos un día en casa de mis tíos y se desmayó. No fue un mareo, perdió del todo el conocimiento. En ese momento fuimos corriendo a urgencias”.

Desgraciadamente, el diagnóstico se hizo esperar. Tras incontables viajes por diferentes hospitales de España y numerosas pruebas, nadie daba con el origen del problema.

Me hice las pruebas para saber si yo también tenía la enfermedad, fue muy duro aceptarlo

Finalmente, el padre de Mario obtuvo una respuesta. Padecía atrofia multisistémica, y al ser una enfermedad genética las probabilidades de transmitirla a la descendencia eran altas.

Para salir de dudas, Mario decidió hacerse una serie de pruebas genéticas. “A diferencia de otras enfermedades raras, en la atrofia multisistémica hay varios genes implicados. Las pruebas no te dicen a ciencia cierta si vas a padecer la enfermedad, pero si tienes esos genes es muy probable que sí. Yo los tenía”, comparte con Yasss.

“Cuando me dieron la noticia yo ya había buscado todo sobre esta enfermedad en Google. Sabía que la esperanza de vida es de hasta 10 años una vez aparecen los síntomas. Sabía que los síntomas suelen aparecer a los 50 o 60 años. Sabía que mi padre iba a morir por esto y que algún día yo también”, confiesa. “Te replanteas todo”.

Ahora han pasado dos años desde que Mario y su padre pusieron nombre a la enfermedad rara que ambos padecen y ha sido necesario apoyo profesional y social. “Curiosamente mi padre, que llevaba mucho tiempo con depresión, se empezó a encontrar mejor que nunca a nivel mental. Yo creo que saber lo que le pasaba fue lo que necesitaba para vivir tranquilo”. En cambio, para Mario fue más difícil: “Casi siempre estoy bien, pero hay momentos en los que pienso que mi futuro es horrible y que no merece la pena vivir. Miro a mi novia y me siento una carga. Es ahí cuando necesitas hablar con gente con tu enfermedad. En mi caso tengo a mi padre, pero las asociaciones también son un recurso increíble. Si quieres seguir adelante, no puedes solo”.

Cómo gestionar la noticia de que padeces una enfermedad rara

El tratamiento de las enfermedades raras es principalmente médico, pero también son necesarios psicólogos para ayudar a afrontar los momentos más duros de la patología.

Sin duda, una situación especialmente difícil es recibir el diagnóstico. Algunas recomendaciones profesionales para reducir la carga emocional de esta noticia son:

  1. Tómate el tiempo que necesites. Asimilar algo así no es sencillo, así que hazlo poco a poco.
  2. Pregunta a tu médico todo lo que se te pase por la cabeza. Si tienes dudas, resuélvelas. Y si tu médico utiliza un lenguaje muy técnico, pídele que te lo explica de otra forma.
  3. Básate en fuentes oficiales. En momentos de desesperación es muy fácil que nos engañen. No te fíes de personas que te venden remedios milagrosos pseudocientíficos.
  4. Ponte en contacto con alguna organización. Por un lado, existe FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), pero también hay enfermedades con su propia asociación. Allí obtendrás apoyo, asesoramiento y también podrás participar en actividades.
  5. Busca ayuda psicológica. Muchas de las asociaciones de las que acabamos de hablar ofrecen apoyo psicológico, pero no es la única opción. También puedes recibir terapia por la Seguridad Social o buscar un psicólogo privado acorde a tus necesidades.
  6. Identifica las emociones y entiéndelas. Es habitual sentir ira hacia el personal médico por darte la noticia e incluso hacia tus padres por transmitirte la enfermedad. Culparte por estar enfadado no te servirá de nada. Entender esa emoción y gestionarla de forma adecuada sí. Lo mismo sucede con la tristeza, la ansiedad o la culpabilidad.
  7. No abandones tu vida. En la medida en que puedas, intenta mantener tu ritmo de vida normal. Estudia, sigue socializando, viaja e invierte tiempo en tus hobbies.