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Una de cada 2.500 mujeres nacidas en España sufre el Síndrome de Turner (ST), una cromosopatía a la que sobrevive solo el 1 por ciento de los fetos y que está detrás de entre el 5 y el 10 por ciento de los abortos espontáneos que se producen en el mundo. Las pacientes que sufren esta enfermedad necesitan tratamiento médico y psicológico durante toda su vida, pero al llegar a la adolescencia se encuentran "desatendidas" por no existir un especialista para su tratamiento.
Las niñas que sufren el ST tienen problemas de crecimiento, malformaciones del corazón, renales, linfático y de los oídos, asociados a pérdidas auditivas. "En principio, estas niñas no crecen, por lo que es esencial la detección precoz de la enfermedad para que cuanto antes comiencen a inyectarse la hormona del crecimiento. Lo ideal es pincharse hasta la edad máxima, pero a los 13 ó 14 años, el ver que no se desarrollan sexualmente les afecta y deciden dejar las hormonas para pasarse a los estrógenos, y crear un desarrollo sexual ficticio", explicaba Inmaculada López, madre de una paciente con el Síndrome de Turner.
Además, según comentaba López a Europa Press en 2008, estas mujeres no pueden tener hijos de forma natural porque sus ovarios no se desarrollan y aún apostar por la reproducción asistida --posible, porque su útero aguantaría un embarazo-- no sería recomendable por ser peligroso para su corazón. Asimismo, anotó, por ser un síndrome que afecta a las hormonas, estas niñas "están predispuestas a sufrir una osteoporosis temprana".
Los pacientes con síndrome de Turner también nacen con el sistema linfático tocado y sus arterias se resecan, un problema que se soluciona con una operación complicada pero efectiva. El sistema renal tampoco les funciona bien, porque los riñones están al mismo lado y unidos en forma de herradura, lo que origina, por ejemplo, infecciones de orina.
A pesar de todas estas complicaciones y de que estas pacientes deben contar con seguimiento médico durante toda su vida, cuando llegan a la adolescencia no encuentran un especialista al que acudir para recibir la atención multidisciplinar que requieren.
El Síndrome de Turner es una enfermedad rara caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo --desviación exagerada hacia dentro del antebrazo-- y cariotipo 45,X. Descrito por primera vez en 1938, su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.
El diagnóstico en el momento del nacimiento es sencillo, por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer.
En la infancia aparecen membranas cervicales, línea más baja de implantación posterior del cabello, un mandíbula anormalmente pequeña, orejas prominentes y convexidad excesiva de las uñas de las manos, entre otros rasgos externos. Se asocian cardiopatías congénitas a un tercio de pacientes y el 75 por ciento tiene otitis.
Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor. En las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.
El tratamiento con hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y administración precoz permite a muchas niñas alcanzar estaturas máximas de 1,50 metros. Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación. El apoyo psicosocial es parte integral del tratamiento.
La madrileña fuente de Cibeles se teñirá de rosa fucsia este sábado 28 de agosto a la caída de la tarde con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Turner. Al mismo tiempo y, por primera vez en esta fecha, las distintas asociaciones españolas y latinoamericanas que reúnen a la afectadas por esta enfermedad rara que padece 1 de cada 2.500 niñas, se conectarán simultáneamente mediante videoconferencia para mandarse un mensaje de apoyo y reforzar así de manera simbólica los lazos que unen a todas sus integrantes.
Además de la fuente de Cibeles, también se iluminarán de fucsia los monumentos más importantes de las principales ciudades andaluzas, castellanas y extremeñas (Ayuntamiento de Málaga, Plaza de España de Sevilla, Casa Consistorial de Granada, Los Cuatro Postes de Ávila, las Fuentes de la Puerta de Zamora en Salamanca o la fachada del Ayuntamiento de Cáceres, etc.) así como el Palacio de la asamblea de la ciudad autónoma de Melilla.
A las 21.30 hora española se mantendrá un breve encuentro a través de Zoom con dichas ciudades, así como con otras de América latina como Colombia, Ecuador o México. Dichas asociaciones han contado con el apoyo de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).