Vivir con progeria: así es el día a día de Alexandra, un caso único en España

La progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Aunque un niño con progeria puede parecer normal al nacer, los primeros síntomas no tardan en aparecer: crecimiento lento, pérdida de cabello... La esperanza de vida de estos niños es de alrededor de 14 años y a lo duro de esta enfermedad se le une la falta de investigación al respecto. Así lo recalcan Esther y Cédric, padres de Alexandra, una niña de 4 años que padece envejecimiento prematuro: "En nuestro país se sabe muy poquito acerca de esta enfermedad, igual que pasa con casi todas las enfermedades poco comunes; y es que la inversión pública en investigación es nula; el poco apoyo viene de donativos particulares".

Tal y como recuerda Mayo Clinic, la progeria es una enfermedad para la que no se conoce cura, al menos por ahora: los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen esta dolencia. Aunque en algunos casos se puede llegar a los 20 años, normalmente la esperanza de vida es inferior.

Con todo, existen investigaciones en curso que muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento, pero las familias de afectados coinciden en denunciar la falta de medios para avanzar en este tipo de estudios.

Es el caso de Cédric y Esther: su hija Alexandra es la única niña en España que padece esta enfermedad, y precisamente ante la falta de recursos con que se encontraron en el momento de su diagnóstico, decidieron crear la Asociación Progeria Alexandra Peraut, dedicada específicamente a informar y recabar ayuda en este ámbito.

Desde ella ofrecen su testimonio y su experiencia, facilitan información a otras familias y demandan más inversión. También han iniciado una campaña de recogida de firmas para solicitar recursos dedicados a la investigación de enfermedades raras en nuestro país. "Tenemos incluso investigadores que dependen de inversiones extranjeras para desempeñar su trabajo. Esto tiene que cambiar”.

Tal y como nos explica Esther, “fundar la asociación fue una necesidad, porque en ese momento nos encontramos con que no había ninguna asociación ni fundación específica sobre progeria en España y no queríamos que otros padres se encontraran con la misma situación”.

En caso de Alexandra pudo diagnosticarse con rapidez gracias, en gran medida, al propio trabajo de investigación realizado por Esther y Cédric, pero lo habitual es esperar en tres un año y un año y medio por el resultado de los análisis, algo que, ante este tipo de enfermedad, dificulta la labor preventiva.

“Cuando Alexandra tenía alrededor de 22 meses realizamos una vista a nuestra pediatra, una de las revisiones habituales, y ella se fijó en que tenía una serie de rasgos morfológicos muy característicos: se le caía el pelo, tenía dificultades para engordar y para crecer, y sospechó que podría tener algún tema de tipo genético. Entonces nos derivó a un hospital de referencia en Barcelona para hacer un test genético”, relata Esther.

"Cuando nos dirigimos a este hospital, para nuestra sorpresa, nos dijeron que hasta al cabo de un año o año y medio no tendríamos el resulta del test, así que (ya sabes como somos los papás...) empezamos a buscar por Internet hasta que un día encontré una foto de una niña exactamente igual que Alexandra. Mi marido encontró a un bioquímico de la Universidad de Oviedo, Carlos López Otín, con el que contactamos, y en seguida nos dijo que le enviáramos tres muestras de sangre de cada uno de nosotros: en tres días nos confirmó que el diagnóstico de Alexandra era Síndrome de Hutchinson-Gilford, más conocido como progeria".

Esther denuncia que resulta "increíble que se tenga que esperar tantísimo tiempo para obtener un diagnóstico cuando, en muchas enfermedades raras, el tener un diagnostico precoz puede ayudar a prevenir la aparición de síntomas".

Aunque los padres de Alexandra sospechaban cuál sería el resultado del diagnóstico de Alexandra, el resultado fue un verdadero ‘shock’. “Supongo que cada familia asume un diagnóstico de este tipo de diferente manera. Todos pasamos un proceso de luto, y nosotros también lo tuvimos que pasar".

Afortunadamente, "hoy nuestro el día a día de Alexandra es el de una niña totalmente normal de cuatro años, puesto que la enfermedad, a nivel físico, aún no se ha manifestado con todos los síntomas que va a tener".

Así, Esther nos cuenta que, “como la enfermedad no les afecta a nivel de desarrollo intelectual, ella acude al colegio y sigue sus clases como cualquier otra niña de su edad: le encanta el colegio, tiene mucha curiosidad por aprender y, a pesar de su enfermedad, tiene mucha energía, es muy viva, le encanta bailar, le gusta cantar, le encanta la música, se pone a bailar e cualquier sitio... Es muy cariñosa y estos niños, en general, y aunque no está demostrado científicamente, son muy listos. Así que tenemos con ella conversaciones muy sorprendentes".

Aunque vendrán momentos duros, la familia de Alexandra se centra en el presente: “Intentamos atesorar momentos vividos con ella, en no pensar en lo que vendrá. Sabemos que habrá complicaciones, que estos niños suelen acabar en silla de ruedas, que la esperanza de vida es de 14 años, que no hay cura a la enfermedad, que la causa más posible de su muerte es un ictus o un ataque al corazón... pero procuramos no pensar en ello. Pensamos en ella, en cómo está ahora, en que es una niña feliz, contenta, que puede hacer todas la cosas que hacen las niñas de su edad. Cuando tengan que venir las dificultades, pues ya las afrontaremos".

Además, la creación de la Asociación les ha reportado muchos momentos gratificantes. Esther y Cédric valoran especialmente "el apoyo recibido por parte de familia, amigos, de toda la gente que nos rodea... y la magia de la redes sociales".

"Desde que creamos la Asociación el año pasado tenemos una cuenta en Instagram y otra en Facebook, y eso nos ha permitido contactar con otros casos de niños con progeria en otros lugares del mundo. Dos familias de Argentina nos han contactado y lo que hicimos fue acompañarles en el proceso. Hemos recibido muchísimo apoyo de forma totalmente desinteresada, altruista y generosa por parte de personas que ni siquiera conocemos. Muestras de solidaridad espectaculares".

La Asociación Progeria Alexandra Peraut pide colaboración de cualquier tipo para "mejorar la calidad de vida de estos niños y financiar la investigación de su cura”. "Somos conscientes de que la incidencia de la enfermedad de nuestra hija es muy baja y difícil de detectar, pero el problema es que no se investiga prácticamente ninguna de las 7000 enfermedades raras que están catalogadas en España. ¿Por qué se sigue mirando para otro lado? ¿Cuántos padres y madres sufren viendo que a su hijo le pasa algo sin saber qué es?"

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

En cuanto a cuándo consultar al médico, la progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando el bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro. Por ello, si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, lo mejor es pedir una consulta con tu médico.