Identificadas 33 nuevas variantes genéticas asociadas al trastorno bipolar

Investigadores de los hospitales Clínic y Vall d'Hebron de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha identificado 33 nuevas variantes genéticas asociadas al trastorno bipolar, en el mayor estudio sobre la heredabilidad de esta enfermedad mental, elaborado con datos de casi 415.000 personas.

La investigación, que publica la revista Nature Genetics, abre la posibilidad de estudiar nuevas dianas terapéuticas e, incluso, reutilizar para el tratamiento del trastorno bipolar fármacos que se emplean en otras dolencias.

En el trabajo han participado los grupos del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) liderados por Eduard Vieta en el Hospital Clínic-IDIBAPS y José Antonio Ramos-Quiroga en el Hospital Vall d'Hebron, en el marco del Grupo de Trabajo en Trastorno Bipolar del Psychiatric Genomics Consortium.

El trastorno bipolar es una enfermedad mental compleja que presenta una alternancia patológica de episodios de tipo depresivo con otros de euforia y se calcula que afecta a entre 40 y 50 millones de personas en todo el mundo.

Numerosos estudios han demostrado que la aparición de esta enfermedad se debe a la interacción compleja de factores tanto de tipo biológico como ambientales y que la heredabilidad tiene un peso muy significativo, estimado en entre el 60 y el 85%.

En esta investigación, los científicos estudiaron más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia de ADN de casi 415.000 personas, de las cuales más de 40.000 padecían trastorno bipolar.

"Se trata del estudio genético más completo de la historia sobre la heredabilidad del trastorno bipolar, y sus resultados abren una vía para entender mejor cómo se transmite este trastorno y desarrollar nuevos tratamientos", ha resumido Eduard Vieta, director científico del CIBERSAM, jefe del Departamento de Psiquiatría del Hospital Clínic-IDIBAPS y catedrático de la Universidad de Barcelona.

El trabajo ha detectado 64 variantes genéticas, 33 de las cuales son totalmente novedosas, asociadas con el trastorno bipolar.

Concretamente, se ha hallado variantes en relación con genes implicados en vías biológicas específicas relacionadas con la comunicación neuronal y la señalización del calcio, ambas muy relevantes para que funcione bien el sistema nervioso central.

El estudio también ha detectado lugares donde se ubican los genes previamente asociados a otras patologías mentales, sobre todo relacionados con esquizofrenia y depresión mayor y en menor grado con otros trastornos como la anorexia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista, así como con el tabaquismo, el consumo problemático de alcohol y la mala calidad del sueño.

La investigación ha encontrado igualmente una asociación en el trastorno bipolar con dianas genéticas a las que se dirigen fármacos empleados para el tratamiento de otras dolencias, como los antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo y antiepilépticos, anestésicos o bloqueadores de canales de calcio utilizados para la hipertensión.

"Todos estos hallazgos abren nuevas vías de investigación respecto a la generación de nuevas dianas terapéuticas y para estudiar la posibilidad de reutilizar algunos fármacos que se emplean con otros tipos de dolencia para tratar el trastorno bipolar", ha indicado José Antonio Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Vall d'Hebron y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) e investigador principal del CIBERSAM.

En esta investigación también han participado otros investigadores españoles adscritos al IBIMA, Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad de Barcelona, Universidad de Granada y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).