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El 21 de marzo es el día asignado por por la Asamblea General de las Naciones Unidas como El Día Mundial del Síndrome de Down, creado para generar una mayor conciencia en la población sobre esta afección y recordar "la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades", como recoge la ONU.
Sandra Plascencia, pediatra y especialista en esta condición, explica que esta es una alteración genética "que se origina cuando una división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21".
Esta alteración, se presenta en 1 de cada 700 nacidos vivos y ocasiona problemas en el desarrollo motriz y cognitivo que puede ir de moderado a leve y es por ello que quienes lo padecen deben contar con una educación acorde a sus necesidades.
Pero además, el 50 % de estas personas tienen problemas cardíacos, mientras que gran parte desarrollan alteraciones respiratorias.
Este 21 de marzo, al igual que el año pasado, vuelve a estar marcado por el coronavirus. Un reciente estudio señaló que las personas con síndrome de Down son genéticamente susceptibles a la covid-19, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Generalidad de Cataluña, en España, que ha revelado los factores genéticos que pueden exponer o proteger a estas personas de la infección por SARS-CoV-2, así como su pronóstico.
Los resultados de este estudio, que publica la revista 'Scientific Reports', refuerzan las conclusiones de trabajos independientes previos que mostraban un riesgo de mortalidad de covid-19 diez veces mayor en personas con síndrome de Down, y aporta más pruebas que apoyan las demandas para vacunar prioritariamente a estas personas por ser más vulnerables.
Han descubierto que TMPRSS2, un gen que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tenía niveles de expresión un 60% más altos en personas con síndrome de Down, ya que este gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con Down tienen tres copias.
También han descubierto niveles más altos de expresión para CXCL10, un gen que favorece una inflamación descontrolada, provocando que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares.
Este fenómeno, conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por la covid-19.
Los autores plantean que esto puede implicar que las personas con síndrome de Down sean más susceptibles a complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar.
Ante esta situación, las familias que viven con niños con síndrome de Down llevan meses preocupadas por el riesgo que estos corren en medio de la pandemia de la covid-19 debido a que su sistema inmunitario es por lo general más débil y ello puede derivar en complicaciones.
Yazmín Mondragón es la madre de Ángel Eduardo, un joven mexicano de 21 años con síndrome de Down que, además, padece hipertensión pulmonar y por ello pide todos los días por la salud de su hijo.
"Entran ciertos miedos, el no quererlo perder, el suplicarle a Dios que me deje a mi hijo", dice este sábado en entrevista con Efe pese a reconocer que no puede tenerlo "en una burbuja" porque esto afecta el estado emocional del joven.
Valentina Castellanos es la madre de Osiris, una niña de 14 años que vive con síndrome de Down. Reconoce que aunque la pequeña ha sido en general muy sana, ahora con la pandemia ha reforzado su protección debido al peligro de contraer el coronavirus.
"(Es) bastante (el riesgo) por lo que dicen, (y por) la condición que tienen son más propensos, nos tienen en alerta con eso", asegura.