Día de la anemia de Fanconi, una enfermedad rara y hereditaria que afecta principalmente a la médula ósea
Hoy es el día de la anemia de Fanconi, una enfermedad rara y hereditaria que afecta sobre todo a la médula ósea
Este trastorno hace que la médula ósea no produzca suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione bien
La enfermedad afecta a unas 300.000 personas, según datos de la Fundación Anemia de Fanconi
Este domingo, 1 de mayo, es el Día de los Trabajadores, ha coincidido con el Día de la Madre y también es el de la anemia de Fanconi. Se trata de una de esas enfermedades raras de origen genético que afecta a un porcentaje pequeño de la población, a unas 300.000 personas aproximadamente, según datos de la Fundación Anemia de Fanconi.
Para ellos es vital dar a conocer a toda la sociedad los problemas que sufren los pacientes, mejorar el apoyo a los mismos y a sus familias y, por supuesto, fomentar la investigación.
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¿Qué es la anemia de Fanconi?
La anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario y grave que conduce a una insuficiencia de la médula ósea, impidiendo que ésta produzca suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione correctamente.
La anemia de Fanconi también puede hacer que la médula ósea produzca células sanguíneas defectuosas. Esto puede provocar graves problemas de salud tales como leucemia, un tipo de cáncer de la sangre. También puede afectar a muchos otros órganos, tejidos y sistemas del cuerpo.
Los niños que heredan la enfermedad corren mayor riesgo de padecer defectos de nacimiento y de desarrollar determinados tipos de cáncer y demás afecciones de salud graves. La anemia de Fanconi difiere del síndrome de Fanconi, una enfermedad que afecta los riñones.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
La anemia de Fanconi por lo general se revela antes de los 12 años de edad. Los signos y síntomas iniciales podrían incluir fatiga extrema o falta de aliento, piel pálida, sensación de mareo, dolores de cabeza y/o en el pecho, infecciones frecuentes, facilidad para que aparezcan moratones y hemorragias nasales.
¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?
Hay que indicar que no tiene cura y que el tratamiento se basa en lo bajos o anormales que sean los recuentos sanguíneos y en la edad del paciente. Éste puede incluir estrategias a corto y largo plazo.
A corto plazo (para monitorear la enfermedad y controlar los síntomas).
- Recuentos sanguíneos periódicos (hemogramas)
- Análisis anual de médula ósea
- Evaluación para detectar tumores y cáncer
- Tratamiento con antibióticos según sea necesario (para combatir infecciones)
- Transfusiones de sangre según sea necesario (para aumentar el recuento de células sanguíneas)
A largo plazo (para mejorar la calidad de vida y prolongar la vida).
- Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea
- Factores de crecimiento
- Terapia de andrógenos
- Cirugía
- Terapia genética
- Pruebas y asesoramiento genético
¿Cuáles son los índices de supervivencia?
La insuficiencia de médula ósea, leucemia y tumores cancerosos sólidos son las causas más comunes de muerte relacionada con la anemia de Fanconi. Alrededor del 10% de las personas con anemia de Fanconi desarrollan leucemia. Entre las edades de 5 y 15 años, los diagnósticos de cáncer más comunes para un niño con anemia de Fanconi son leucemia mieloide aguda y mielodisplasia.
Como el grado de anemia de Fanconi varía, el tiempo de vida promedio para las personas con este trastorno es de entre 20 y 30 años. Pero algunos pacientes viven 30, 40 y entrados los 50 años. Alrededor del 80% de las personas con anemia de Fanconi viven hasta los 18 años de edad o más.