Mía tiene 7 años y padece piel de mariposa. Para todos los que sufren esta grave enfermedad rara se abre una esperanza. La Agencia del Medicamento aprueba una terapia que puede curarla, pero preocupa su alto coste económico.

Vendajes y curas todos los días, son imprescindibles, como cuenta su madre, Ana, para evitar que cualquier roce sea una gran herida. La capa externa e interna de la piel no se adhiere. Una fragilidad que da nombre a la enfermedad.

"Al dolor físico tienes que sumar el dolor emocional que te produce la gente que a veces te rechaza", explica con tristeza Ana sobre lo que tiene que sufrir su hija.

Tratar las enfermedades raras no es sencillo por el coste que supone la investigación en tratamientos. Pero la ciencia ha permitido encontrar una terapia para curar una grave enfermedad hereditaria como es la piel de mariposa.

La Agencia Europea del Medicamento ha aprobado la aplicación de un tratamiento con un coste sin precedentes: casi 20 millones de euros por paciente.

La preocupación de las familias es el alto importe del medicamento, algo que se interpone entre la mejora de la calidad de vida para esta dura enfermedad. Un coste que bajará con los descuentos que negocian las agencias europeas, incluida la española para financiarlo.

La Piel de Mariposa es una enfermedad genética, degenerativa e incurable a día de hoy, que provoca una extrema fragilidad de la Piel. El más mínimo roce provoca heridas y ampollas, por lo que el afectado debe someterse a curas diarias de hasta tres horas. Acciones tan cotidianas como comer, ducharse o vestirse, se convierten en un auténtico reto.

Este tratamiento se encarga de transportar, mediante un vector viral del herpes simple (virus VHS-1 inactivado), dos copias sanas del gen del colágeno 7 (COL7A1). Dicho vector suministra la información necesaria para que la propia célula produzca la proteína del Colágeno 7 sana, para que esta funcione correctamente.

Esta terapia tendrá que ser administrada por profesionales de la salud en un entorno sanitario, aunque se espera que, en un futuro, se pueda aplicar en casa. El acceso de las familias no será inminente. Tras la aprobación de la EMA y la Comisión Europea, según los cálculos extraídos de los informes de la AELMHU, se estima que habrá que esperar otros dos años hasta llegar a un acuerdo con el Ministerio para su entrada en el Sistema Nacional de Salud.

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