Iniciativa pionera en Europa: prueba para detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos

El Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el hospital de Santiago encabezan una iniciativa pionera en Europa para detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. 2.500 bebés de varias comunidades autónomas participarán en un cribado que ayudará a analizar de forma precoz si sufren algún tipo de alteración genética.

Con la sangre obtenida de un pinchazo que se hace al recién nacido se van a poder identificar más de 300 enfermedades raras que tienen tratamiento.

Hasta ahora la prueba del talón analizaba un máximo de 44 patologías, pero este ambicioso proyecto de investigación en el que participan 9 comunidades va a marcar un hito en el diagnóstico y en el abordaje.

Del papel donde se recoge la muestra seca se extrae el ADN en el laboratorio, después se divide en pequeños fragmentos, se secuencian y se comparan con los de un individuo sano. Así van a estudiar el genoma de 2.500 bebés.

1 de cada 2.000 bebés nace con una enfermedad rara

El objetivo es que en un futuro se haga este cribado neonatal a todos los neonatos, 1 de cada 2.000 nace con una enfermedad rara. 

Este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.

Cringenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.

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