Sentir emociones, algo tan esencial del ser humano, es lo que hace que parte del cuerpo de Carla se paralice. Por horas, días o semanas. Nunca se sabe cuánto tiempo va a durar una crisis. Tiene hemiplejia alternante infantil (HAI), un trastorno genético del neurodesarrollo sin cura que le causa episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía.

A sus 17 años, arreglarse para salir con sus amigas es de las cosas que más le gustan. Sin embargo, las emociones positivas que le produce esta actividad le pueden causar un episodio de parálisis que la deje postrada. La última duró dos semanas, mientras disfrutaba de las fiestas navideñas, que le llevó a estar ingresada en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).

Este trastorno afecta al movimiento y la sensibilidad de un lado del cuerpo o, con menor frecuencia, de ambos. Un brazo, una pierna, parte del rostro... todo se detiene por un tiempo desconocido. También quedan disminuidas otras funciones como la visión, la audición, el habla y la capacidad de razonamiento.

Como ella, nace un niño por cada un millón. En España se conocen unos 25 casos y el 75% sucede por mutaciones genéticas de novo en heterocigosis del gen ATP1A3. La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones que incluyen movimientos oculares anormales, contracciones musculares involuntarias (crisis distónicas) y epilepsia, entre otros. Además, suelen tener un retraso psicomotor grave, trastornos del habla y de la conducta.

Un episodio puede desencadenarse por múltiples factores como el ejercicio, cambios térmicos, estrés, exposición luminosa, determinados olores y alimentos, infecciones, traumatismos cráneo-encefálicos leves, etc. En el caso de Carla, las emociones, el cansancio y el contacto con el agua del mar o la piscina le provocan episodios de hemiplejia.

"Carla nació por cesárea y a priori era una niña que venía bien este mundo. Todas las pruebas durante el embarazo habían salido dentro de los parámetros correctos", cuenta su madre, Mar Medina, durante una entrevista con la web de Informativos Telecinco. Nada más llegar a este mundo los médicos observaron una reacción anómala y la primera sospecha fue que era hija de una madre alcohólica o drogadicta. "Me hicieron las pruebas de toxicología y salieron todas negativas. Fue a partir de aquí empezaron a buscar otras opciones".

Le realizaron pruebas de todo tipo sin dar con la respuesta. La pequeña tenía movimientos muy rápidos en los ojos, lloraba incansablemente y aparecieron las primeras crisis que le quedaban paralizada. Fue a los siete meses, cuando en una consulta con Jaume Campistol, neurólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu, Carla tuvo una crisis en directo que hizo "al doctor saber lo que era".

"Los primeros años fueron muy duros porque tenía crisis muy invalidantes. Los episodios le podían durar hasta 40 días y no podíamos hacer vida normal. Vivíamos recluidos recluidos en casa, sin luces, sin ruido y sin familiares. Solo salir a la calle por Barcelona le provocaba una crisis. Éramos padres primerizos y era muy impactante verla así", relata Mar, con motivo del Día Internacional de la Hemiplejia Alternante.

Mar describe las crisis como "desgarradoras" y de ellas, hay una que tiene grabada en la memoria. "Un día me llamaron de la guardería porque Carla tenía una parálisis total. Pensaba que mi hija se estaba muriendo en mis brazos", rememora con angustia.

Las crisis suelen desaparecen con el sueño, en muchas ocasiones inducido con medicación. "Cuando Carla era pequeña y se despertaba tras un episodio pensaba: ¡Ay, ya está bien!' y al cuarto de hora volvía a estar paralizada", recuerda. "Cuando son niños lloran durante las parálisis, pero que al mismo tiempo tienen ganas de jugar, digamos que es un cóctel muy duro de vivir."

"Hay que borrar todos los sueños y adaptarse a una nueva vida", subraya Mar. "Durante muchísimos años, Carla no podía ir a una cabalgata de Reyes, ni a fiestas infantiles, ni podíamos celebrar su cumpleaños. En las crisis se quedaba casi desconectada del medio, babeando y sin poder deglutir; tampoco nos veía". 

Uno de los mayores desafíos para Mar fue cambiar su mentalidad y aceptar la enfermedad como parte de su vida. Tras mucho tiempo de lucha interna, decidió enfrentar aquellos momentos que antes evitaba por miedo a una crisis: "Al principio intentaba controlar mucho sus emociones, pero finalmente entendí que era mejor que disfrutara esos 20 minutos de felicidad, aunque después tuviéramos que marcharnos y ponerla a dormir. Al final, se trata de encontrar un equilibrio", reflexiona.

Actualmente, no existe un tratamiento específico que detenga la progresión de la enfermedad. Por este motivo, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA) trabaja activamente para recaudar fondos y financiar investigaciones que puedan cambiar esta realidad.

Hasta ahora, el uso de flunarizina (fármaco calcio-antagonista selectivo) ha demostrado eficacia en la disminución de la frecuencia o duración de los episodios de hemiplejia. También se han descrito casos de evolución favorable con dieta cetogénica, como fue el caso de Carla. "Cuando tenía cuatro años, aparte de irnos a vivir a un pueblo fuera de Barcelona, empezamos la dieta cetogénica. Estuvo 2 años y medio sin una sola crisis. Hubo un antes y un después con la enfermedad, hizo un salto cognitivo increíble. Hemos estado con la dieta 11 años y fue nuestra salvación".

Esta dieta se caracteriza por ser alta en grasa animal o vegetal y baja en carbohidratos, por lo que su cuerpo deja de utilizar como fuente primaria de energía los glúcidos, sustituyéndolos por las grasas. "Todo va pesado, cada comida de Carla iba al gramo: la carne, las verduras, los frutos secos... cualquier cosa. Es muy restrictiva y difícil de llevar, sobre todo siendo una niña pequeña".

Debían vigilar cada alimento de Carla porque "si tomaba algo que no debía, su organismo salía de cetosis -situación metabólica originada por un déficit en el aporte de carbohidratos- y vuelta a empezar, con la dificultad de que tal vez la próxima vez no tuviera los mismos resultados". Aún así, Mar asegura que "vale la pena". "La haríamos un millón de veces más".

A lo largo de los años, Carla ha podido hacer una FP adaptada y aunque necesita una atención casi constante, cada más es más autónoma y puede ir sola al centro educativo en autobús. "A nivel motor sí tiene más afectación, se cansa muy rápido y camina con mucha torpeza. De hecho, muchas veces vamos en silla de ruedas".

Carla también ha recibido un gran apoyo a través de terapias con psicólogos y psiquiatras, a los que todavía acude regularmente. "El daño cognitivo que tiene es de leve a moderado, por lo que es plenamente consciente de su enfermedad y de las dificultades que enfrenta, lo que le afecta emocionalmente. Además, son niños con importantes alteraciones de conducta", explica. También ha participado en otras terapias como fisioterapia para aprender a caminar —logró dar sus primeros pasos a los 2 años—, equinoterapia para mejorar el equilibrio, logopedia y sesiones de estimulación sensorial.

Actualmente, sus episodios de hemiplejia duran una o dos semanas. Afortunadamente, con los años Carla ha aprendido a identificar los momentos previos a una crisis -que suelen estar relacionados con el nerviosismo, el agotamiento o emociones intensas, ya sean positivas o negativas- e intenta avisar con anterioridad para no caerse al suelo. Las crisis no solo paralizan su cuerpo, sino su vida. "De repente ya no puede quedar con amigos, ni ir al colegio, ni puede hacer su vida normal y tiene que estar en casa postrada en una silla de ruedas. Y esto es muy duro para ella", expresa su madre.

Cuando Carla, otras personas conviven con episodios de hemiplejia, sin saber cuándo la enfermedad interrumpirá sus vidas ni por cuánto tiempo. "Vivimos el día a día. Cuando me proponen planes, respondo: 'Si Carla está bien, sí'. Nunca sabemos cuándo va a pasar. Solo podemos esperar a que avance la investigación", concluye Mar.

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