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'La lucha de Abril', la iniciativa de los padres de una pequeña con una enfermedad rara: solo la padecen tres niños en España
Abril es una pequeña con Paraplejia Espástica tipo 52, una enfermedad rara que afecta solo a tres niños en España
Sus padres recaudan fondos a través de la asociación 'La lucha de Abril' para financiar la investigación de la enfermedad
Los investigadores de la enfermedad advierten que necesitarán medio millón de euros para el segundo tramo del estudio
La Paraplejia Espástica tipo 52 es una enfermedad muy rara que afecta tan solo a tres niños en España. En 'Informativos Telecinco' hemos hablado con los investigadores que han desarrollado una terapia génica efectiva en un hospital de Cataluña y, también, con la familia de Abril, una niña que se ha sometido a los ensayos.
Abril padece una enfermedad ultra rara conocida como Paraplejia Espástica de tipo 52, que padecen tres niños en España y 55 en el mundo, y que afecta al sistema motor y cognitivo. Jesús Merino, padre de la pequeña, explica que la enfermedad provoca en Abril diferentes síntomas muy graves como "déficit intelectual, espasticidad en las piernas y ataques de epilepsia".
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La lucha de Abril
A sus 8 años Abril no puede hablar, pero se comunica y se hace entender. Su padre destaca la capacidad de resiliencia que tiene ya que Abril siempre está contenta y siempre tiene una sonrisa en la cara: "Siempre está trabajando, no se queja por nada".
A través de la asociación 'La lucha de Abril', sus padres organizan actividades para recaudar fondos para la investigación. Con el apoyo de las familias, y más de 1.700 donantes, han impulsado la primera investigación en el mundo: una terapia génica creada por investigadores y que ha dado buenos resultados.
Miguel Chillón, investigador de ICREA de la UAB, ha asegurado que los investigadores han observado que en los modelos de ratón hay una mejora cognitiva "muy evidente": "En el impulso nervioso y la conexión del nervio con el músculo hemos visto cómo esa conexión se corrige".
Aunque las perspectivas son esperanzadoras, recuerdan que necesitan más dinero para seguir investigando: "Para la segunda etapa de la investigación hemos calculado que necesitaremos medio millón de euros".
Todo ello para que familias como las de la pequeña Abril puedan seguir celebrando muchas más Navidades juntos.
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