Un estudio del Institut de Recerca Biomèdica Barcelona (IRB) ha descubierto un mecanismo molecular relacionado con "ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4", que se asocian a las causas del autismo idiopático.

La investigación, publicada en la revista 'Nature', ha comprobado cómo la falta de un segmento de la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes cruciales para el desarrollo neuronal, por lo que "abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas en el autismo".

El autismo es una condición del neurodesarrollo que dificulta a la persona afectada adquirir habilidades de comunicación e interacción social, y alrededor del 20% de los casos están vinculados a una mutación genética específica, mientras que se desconoce el origen del 80% restante (autismo idiopático).

El estudio se basa en un trabajo de 2018, en el que se identificó el "papel clave de la proteína CPEB4 en la regulación de proteínas neuronales relacionadas con el autismo", dado que las personas con trastorno del espectro autista (TEA) no tenían un microexón (fragmento corto de ADN) específico de neuronas en esta proteína.

“Este trabajo aporta nuevas perspectivas sobre cómo pequeñas modificaciones en las proteínas reguladoras de la expresión génica pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal, y abre nuevos caminos para explorar para futuras terapias”, explica el Dr. Méndez, investigador ICREA y jefe del laboratorio de Control Traduccional de Ciclo Celular y Diferenciación del IRB Barcelona.

Las proteínas con regiones desordenadas forman condensados, pequeñas gotas dentro de la célula donde se almacenan, silenciadas, moléculas como los ARN mensajeros (ARNm), que codifican para otras proteínas implicadas en el funcionamiento de las neuronas y pueden ensamblarse y desensamblarse permitiendo la regulación dinámica de la expresión genética.

Por su parte, el investigador Xavier Salvatella ha explicado el microexón neuronal es "esencial para mantener la estabilidad y la dinámica de los condensados formados por CPEB4 en las neuronas", de modo que sin el microexón los condesados pueden formar agregados sólidos que no funcionan correctamente.

La falta de microexón puede afectar al funcionamiento adecuado de los condensados de CPEB4 y dar lugar a alteraciones en el desarrollo neuronal que se manifiestan como síntomas de autismo, por lo que este mecanismo muestra "la complejidad del autismo idiopático y su naturaleza heterogénea" porque abarca múltiples manifestaciones y grados de severidad.

Las investigadoras Carla Garcia-Cabau y Anna Bartomeu han asegurado que incluso pequeñas disminuciones en la inclusión del microexón pueden tener efectos significativos, lo que "podría explicar por qué algunas personas desarrollan autismo idiopático sin mutación genética".

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