De la noche a la mañana, su vida cambió por completo. Enrique García Escudero, a sus 25 años, empezó a experimentar de forma repentina temblores, y dificultad para hablar. Pero pensaba que solo era estrés. Hasta que finalmente le diagnosticaron la enfermedad de Wilson.

Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con Enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el hígado y el cerebro. Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.

Para conmemorar el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson que se celebra hoy seis de diciembre y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la "W" formada con las manos. Con este gesto sencillo, pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz. "Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida", asegura Enrique García.

"La detección temprana y el tratamiento es crucial para poder llevar una vida normal con la Enfermedad de Wilson", afirma Faustino Giménez Felices, paciente y presidente de la asociación. "Con esta campaña de la 'W' con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves".

La AEFE Wilson insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la Enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia. Además, realizar actividades de apoyo a los pacientes y familiares, aumentar la investigación y difusión de la enfermedad. "Gracias a la labor que se realiza y a los médicos e investigadores cada vez se diagnostican más casos, pero todavía queda camino por recorrer", concluyen desde la asociación.

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