Alaia tenía siete meses cuando las letras y números '22q11' retumbaban en la cabeza de su madre. Acababan de salir de la consulta con un diagnóstico y siete volantes para visitas a especialistas. "Repetía constantemente el nombre del síndrome para que no se me olvidara", recuerda su madre Aldha Pozo. "Veintidós. Q. Once. Veintidós. Q. Once", resonaba una y otra vez, como un eco, mientras trataba de digerir toda la información que los profesionales le acaban de proporcionar.

El síndrome 22q11 es el resultado de la pérdida (deleción) o duplicación de un fragmento de una zona específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2 . La parte de ADN que les falta o tienen repetida incluye de 30 a 40 genes implicados en el desarrollo de varias estructuras. En el caso de Alaia sucedió por una duplicación.

También conocido como síndrome de DiGiorge o síndrome velocardiofacial, es la segunda enfermedad cromosómica más común después del síndrome de Down, con una incidencia de 1 de cada 4.000 recién nacidos. Las manifestaciones clínicas son muy variables, "hasta 180, aunque no todas las personas tienen todos los síntomas, ni la misma intensidad" asegura Aldha, también directora de la Asociación Síndrome 22q11.

Las más comunes son las anomalías cardiacas (50-75% de los casos), paladar hendido (60%) que causa dificultades para deglutir y una voz nasal, problemas de regulación de calcio (50%), que en muchos casos provocan afectaciones renales, y predisposición a infecciones por un sistema inmunológico débil, sobre todo en los primeros años de vida.

Además, de un retraso en el desarrollo psicomotor y en el habla (80%), dificultades del aprendizaje y predisposición a problemas de salud mental como la ansiedad y depresión, e incluso psicosis. En los casos de duplicación también se suele dar una pérdida auditiva y características de los trastornos del espectro autista (TEA), como el poco contacto visual y la rigidez mental. "La media de especialistas a la que vamos con nuestros hijos está entre 9 y 11", recalca.

Aldha ya era mamá de dos hijos cuando se quedó embarazada de Alaia. Durante el primer trimestre le habían realizado un screening que salió alterado (prueba que calcula el riesgo que tiene el bebé de padecer alteraciones cromosómicas). La incertidumbre la asaltó y accedió a realizarse la amniocentesis, utilizada para diagnosticar ciertos trastornos genéticos. “Me dijeron que había sido un falso positivo”, asegura.

El resto del embarazo cursó con normalidad hasta que llegó el parto. "Nació muy pequeña y con problemas en un oído".  A los dos meses tuvo una gripe que le causó una sepsis que afectó a sus pulmones. La medicación le afectó al otro oído y desde entonces lleva audífonos. "De ahí nos derivaron al Hospital La Paz (Madrid), donde llegó diagnóstico", rememora.

En la mayoría de casos ocurre debido a una mutación genética aleatoria que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede trasmitir de padres a hijos. En el caso de los padres de Alaia, descubrieron que había sido fruto de una mutación "de novo" (mutación que aparece por la primera vez en la familia) tras realizarse las pruebas genéticas.

Aldha reconoce que tuvo mucha suerte y que ya desde la primera consulta de genética, donde recibió el diagnóstico, salió "con un máster sobre el síndrome". Sin embargo, "a otras familias no le sucede igual y se lo transmite un profesional sin información sobre el síndrome o le llega por carta o teléfono".

En su caso, la información proporcionada y su experiencia profesional como intérprete de lengua de signos y su manejo en el ámbito de la discapacidad la ayudó a coger el toro por los cuernos y centrarse en su hija. "Enseguida me puse a trabajar con Alaia y cambiamos el parque por las terapias. A los 7 meses y una semana estaba en logopedia, fisio y terapia ocupacional. Le dediqué las 24 horas del día".

Aun así, "nadie está preparado para recibir esta noticia. Debería haber profesionales que nos acompañen en el proceso. Nuestros hijos están vigilados y observados, pero ¿quién vela por nosotros?", reclama. "En tres ocasiones he tenido que pasar por tratamiento psicológico en los 12 años de Alaía".

Los primeros meses no fueron fáciles y las visitas a los médicos eran constantes, tanto, que se vieron obligados a mudarse cerca del hospital. Alaia tenía hipotonía (bajo tono muscular) y una leve desnutrición por los problemas en el paladar que le hacían atragantarse y vomitar constantemente. "En tres ocasiones necesitó alimentarse por sonda", apunta Aldha.

Tampoco gateó, ni era capaz de mantener su cabeza. "La porteé con un fular hasta casi los cuatro años de lo pequeña que era". Fue a los dos cuando comenzó la marcha y a casi los tres, a hablar.

Las personas con 22q11 suelen estar mayoritariamente escolarizados en educación ordinaria con apoyos y presentan dificultades en los conceptos abstractos como el dinero y la lógica matemática. "En el caso de Alaia hay un retraso a nivel curricular importante sobre todo en esa asignatura. El día de Nochevieja hará 12 años y está iniciando la multiplicación", cuenta.

Suelen tener dificultades en la memoria de trabajo. "Por ejemplo, ahora está con las tablas de multiplicar. Las estudia en casa y al llegar al día siguiente al colegio no se acuerda de nada. O la profesora le pide una tarea y si no se lo apunta, no sabe qué debe hacer. Esto influye mucho en el proceso de aprendizaje y en su autonomía".

Además, "tenemos que trabajar con ellos mucho las habilidades sociales. No entienden la ironía y son muy literales. “Por ejemplo, el otro día le dije a Alaia: ‘Estoy que me muero?, y me miró asustada. Le tuve que explicar que es una frase hecha para expresar que estaba cansada”.  Otro de los hándicaps para conseguir su independencia es que muchos de ellos “dependen de un adulto para recibir cualquier aprobación. “En clase no empieza la tarea hasta que recibe un okey con la mirada del profesor”, indica.  

Todo este conjunto de dificultades hace que sea un colectivo vulnerable al bullying. El 80% del alumnado con 22q11 lo sufre. Sobre todo, el bullying social o relacional, que es con el que se aísla y se excluye a la víctima del resto del grupo, produciéndole un fuerte dolor emocional, con consecuencias a medio y largo plazo en la construcción de su identidad y con secuelas que pueden durar durante toda la vida. “Muchas familias no lo reconocen como bullying y creen que a su hijo le cuesta hacer amigos. Sin embargo, esa exclusión les anula, les hace desaparecer”.  

En el caso de Alaia, cuenta su madre que "no tiene amigos. Nunca la han invitado a un cumpleaños y no tiene con quién quedar. Ha normalizado estar sola y eso tiene una repercusión emocional a futuro".

Conocer todo lo que abarca al síndrome 22q11 es fundamental para todas aquellas familias que reciben el diagnóstico y están rotos. Desde la Asociación Síndrome 22q11 se encargan de acompañarlas en el camino y ayudarles en todos los obstáculos que puedan aparecer. También de visibilizar este síndrome bastante prevalente pero muy desconocido.

En el caso de Alaia, continúa yendo a terapias para ser cada vez más independiente y sus dos hermanos mayores han sido un pilar en su avance. "Es una niña muy disfrutona y con mucho interés por aprender a pesar de sus dificultades", como la describe Aldha. A quien su hija la ha enseñado a vivir el día a día y "no pensar tanto en el futuro".

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