Diez años y miles de euros hasta descubrir el síndrome que padece su hijo: “Era como un muñeco de trapo”

Cuando María Paramio dio a luz a su primer hijo, Lucas, su vida cambió de inmediato. En apenas tres días, los médicos le detectaron una cardiopatía: había nacido con la arteria aorta más estrecha de lo normal y Lucas fue sometido a una cirugía urgente. Aunque fue un éxito, la tranquilidad no duró mucho. María y el padre de Lucas comenzaron a notar que algo no andaba bien en su hijo. 

Lucas, apenas tenía un año y medio y su desarrollo a nivel motor y cognitivo no era como los demás. Hacía las cosas más lentamente de lo normal, no repetía fonemas, no gateaba o no se mantenía sentado. “Era como un muñeco de trapo”, recuerda María durante una entrevista con la web de Informativos Telecinco.

Durante una década, la familia pasó de médico en médico en busca de respuestas. Se toparon diagnósticos erróneos, terapias inconclusas, y cada consulta acababa en una sensación de frustración. "Todavía guardo el informe donde un neurólogo escribió que lo que tenía mi hijo era un retraso mental. Tan cual con esas palabras", expresa con frustración.

Durante años lucharon para que se le realizaran pruebas, sin obtener ayuda. Su hijo no hablaba y su comportamiento era muy irascible. “Nos decían que físicamente no parecía tener una enfermedad genética. Qué era demasiado guapo”, dice María, “y por eso nos negaban las pruebas genéticas”. Finalmente, cuando Lucas cumplió diez años le dieron el alta en el Hospital La Paz de Madrid y lo derivaron al Niño Jesús. Allí, lograron que se le realizara y ponerle nombre a su condición: síndrome de STXBP1. 

El síndrome STXBP1 es una enfermedad genética rara que impacta principalmente en el desarrollo neurológico. Los niños que presentan una mutación en el gen STXBP1 suelen experimentar epilepsia, junto con retrasos significativos en el desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje. Esta condición puede variar en su gravedad, pero a menudo afecta de manera significativa la capacidad de los niños para desenvolverse de forma independiente.

Para la familia, el diagnóstico fue un alivio y una carga a la vez. Si bien ahora tenían un nombre para la condición de Lucas, la respuesta de los médicos fue devastadora: “No hay cura ni tratamiento específico”. María y el padre de Lucas decidieron entonces no detenerse hasta encontrar un especialista que escuchara sus preocupaciones. Y lo consiguieron. Él fue quien descubrió a través de una prueba vital en estos pacientes (vídeo-electroencefalograma) lo que le ocurría a Lucas: sufría epilepsia nocturna sin manifestaciones visibles, lo que explicaba el cansancio, la irritabilidad y el mal humor constante de Lucas. 

“Nos cambió la vida al dar con un médico que se interesó de verdad en nuestro caso”, explica María. Lucas comenzó a recibir una medicación que por fin le ayudaba a dormir y lograr una mejor calidad de vida. Sin embargo, no todas las familias tienen la misma los mismos recursos. Cada consulta con este especialista privado tiene un coste de 360 euros y la prueba esencial de 1.200 euros, un gasto que no cubre la sanidad pública en ninguna comunidad de España. Aunque han logrado acuerdos para reducir estos costes con la clínica privada, sigue siendo un obstáculo para muchas familias. 

Inspirada por su experiencia, María decidió crear la Fundación Lukiss, en honor a su hijo. El nombre, que combina “Lucas” con “Kiss” (beso en inglés), simboliza un gesto que Lucas nunca había logrado darle a su madre. Cuando conoció a más familias con miembros con la misma enfermedad, María se quedó en shock. "Estaban mucho peor que Lucas. Medicados con hasta con 12 pastillas al día que les dejaba caos", recuerda emocionada. "Además, a ninguno les habían realzado la prueba de vídeo-electroencefalograma muy importante en quienes padecen la enfermedad, ya que no todos manifiestan la epilepsia tradicional".

María explica que la situación está conllevando al infradiagnóstico de muchos niños. Este síndrome en España tiene una prevalencia de 1 entre 30.000, "por lo que tendría que haber casi 1.600 personas diagnosticadas". Sin embargo, solo hay constancia de que 64 casos. "Otros estarán bajo el diagnóstico de autismo o TDAH porque no realizan las pruebas necesarias. Solo suelen llegar al diagnóstico quienes están más grave", apunta. "El sistema nos está fallando".

Con la fundación, María pretende visibilizar la falta de diagnóstico precoz y la necesidad urgente de recursos. Uno de los mayores retos es el coste de las terapias y medicación que estos niños necesitan para tener una mejor calidad de vida. “Recibimos una ayuda de 450 euros al mes, que no cubre ni los dos medicamentos esenciales que toman que son 600 euros”, dice.

La medicación principal, que incluye aceite de CBD y melatonina, ha permitido a Lucas controlar sus convulsiones y mejorar su descanso. Tratamiento que llegó gracias a que se pudieron costear la prueba donde descubrieron que tenía epilepsia. "La falta de financiación de estos tratamientos específicos deja a muchas familias atrapadas, viviendo al límite de sus posibilidades", manifiesta. 

Además, es muy importante que estos niños reciban terapias y una atención personalizada. María se considera una afortunada por poder dedicar miles de euros al mes para que su hijo pueda ir a un colegio privado que le ofrece entre otras cosas clases adaptadas, terapias de logopedia y una profesora sombra para apoyarlo en todo momento".

Sin embargo, sabe que su situación es una excepción, no la norma, lo que limita enormemente el desarrollo de quién lo padece.  "Otras familias viven ahogadas para poder pagarle la medicación o las terapias a su hijo".

“Queremos que Lucas sea un ejemplo de cómo, con los recursos adecuados y bien destinados se pueden obtener resultados muy positivos”, dice María. A tan solo dos años del diagnóstico la vida de él y la de su familia se ha transformado: Lucas ha ganado independencia, ha comenzado a comunicarse y puede ser “un niño” cuando sale de clase y jugar. Gracias a la inversión de tiempo y de dinero que estos padres pueden emplear sobre Lucas, su hijo está teniendo un gran progreso, pero "¿Qué pasa con los que no pueden?".

La esperanza de María está en las investigaciones que se están llevando a cabo en Estados Unidos, donde hay 16 líneas de investigación activas sobre el síndrome de STXBP1 a las que se han dedicado 25.000 millones de dólares. "Solo llegará esta cura para los pocos que están diagnosticados, los muchos otros se quedarán sin ellas". Es por ello que a través de la Fundación siguen trabajando para visibilizar este síndrome y mejorar las condiciones para quienes lo padecen.

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