Avance terapéutico para pacientes con ASMD, una enfermedad ultra rara: "Podría transformar el pronóstico a largo plazo"

La coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de octubre en Madrid, Montserrat Morales, ha celebrado el "hito" que representa para los pacientes de ASMD la introducción de una nueva opción de tratamiento.

De hecho, la coordinadora asegura que hasta el momento, "los pacientes carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos". También afirma que este progreso en el tratamiento de la enfermedad "mejora sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas".

Además, Morales relata que podría "transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD". Esto mejoraría aspectos "críticos e incapacitantes, que tradicionalmente acortaban su esperanza de vida", ha explicado en el marco del Día Mundial de Concienciación del ASMD, que se celebra el 19 de octubre.

El ASMD es una enfermedad genética progresiva que afecta progresiva que afecta tanto a bebés y niños como a adultos, comprometiendo de manera severa su calidad de vida debido a la variedad de síntomas y a su afectación en múltiples órganos.

ASMD, la enfermedad 'ultra-rara'

Estas características pueden tener un impacto significativo en la vida de quienes padecen esta patología poco común, que limita su capacidad para llevar a cabo actividades cotidianas y, en los casos más severos, llevándolos a situaciones de discapacidad o incluso provocando su muerte prematura.

En la actualidad, los expertos celebran el reciente avance en el tratamiento de esta enfermedad: un nuevo enfoque en el manejo del 'déficit esfingomielinasa ácida' (nombre completo de este trastorno minoritario). Hasta hace poco, las varias decenas de afectados que se estima existen en España solo disponían de opciones terapéuticas que se limitaban a ciudadanos sintomáticos y apoyo.

Hay varios tipos de déficit de esfingomielinasa ácida, entre los que se incluyen el ASMD tipo A, que tiende a ser más grave y afecta a bebés, y el ASMD tipo B, que generalmente se manifiesta en la infancia tardía o en la edad adulta. También existe el ASMD tipo A/B, que representa una forma intermedia de la enfermedad.

"El nuevo paradigma de tratamiento va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, reduciendo la mortalidad precoz. Este avance ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias", ha señalado Antonio González-Meneses, pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).

En este contexto, Sanofi ha destacado su compromiso con la investigación en el ámbito de las enfermedades raras (EERR), "con especial atención en las de depósito lisosomal y las hematológicas". Asimismo, la directoral general de Sanofi Iberia, mencionó que la compañía tiene un firme compromiso con la investigación y desarrollo para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

"A modo de ejemplo, en la actualidad el 14% de todos los proyectos en investigación que la Compañía tiene en marcha en el mundo son para enfermedades minoritarias, lo que nos mantiene como referentes globales en este campo", indicaba Tapia.

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