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Marco, un niño de cuatro años diagnosticado al poco tiempo de nacer con la enfermedad ultrarrara y mortal de Menkes, es hoy la esperanza para los bebés que también la padecen y que, gracias a la fuerza y la generosidad de su madre, Aurora Mateos, ahora reciben un tratamiento.
Frente a las puertas del Museo Ruso de Málaga, donde se celebra el primer congreso internacional 'Marco I' sobre la enfermedad de Menkes, Mateos explica a EFE que cuando diagnosticaron a su hijo, los médicos le dieron un año de vida, le comunicaron que no había tratamiento y le ofrecieron cuidados paliativos.
"Nos encontramos con una enfermedad huérfana, con poquísimos medios y un desahucio. Nos dan un tiempo, porque el niño se muere y no hay otra. Pero nos indignaba que después de 40 años desde que se conoce la enfermedad solo hubiera paliativos", expresa con impotencia.
Comenzó entonces a investigar y descubrió en la revista 'Science' unos resultados muy prometedores de un tratamiento para la enfermedad en ratones, que no se había probado en humanos; y tras una odisea de negociaciones consiguió los permisos para que lo recibiera su hijo.
Marco se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para esta enfermedad y, sin saberlo, en la esperanza para otros tantos.
La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo por la carencia de cobre.
Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural, lo que provoca una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución de esta sustancia, que no llega al cerebro ni a otros órganos.
Como detalla a EFE el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, la enfermedad se inicia normalmente en los dos o tres primeros meses de vida y puede causar a los bebés hipotonía -disminución severa del tono muscular- o convulsiones. En las formas más graves y frecuentes de la enfermedad el promedio de vida es de tres años.
"Es fundamental el diagnóstico precoz, porque el tratamiento que hay hasta ahora, el histidinato de cobre, tiene más eficacia si se inicia en el primer mes de vida", afirma el médico, que lleva a cabo este tratamiento.
Insiste, además, en que la enfermedad de Menkes es una de las que podría beneficiarse del cribado neonatal y el análisis del genoma, lo que permitiría que fuera reconocida más precozmente.
Según datos del portal de enfermedades raras Orphanet, esta enfermedad afecta a uno de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Pero, como añade Aurora Mateos, la falta de investigación y la rápida mortalidad provoca que en muchos casos los bebés fallezcan sin ser diagnosticados, por lo que la incidencia puede ser "muchísimo mayor".
Por ello, Mateos ha creado Menkes International, un red integrada por científicos y médicos de 20 países, para unir a la dispersa comunidad afectada por esta enfermedad en el mundo, que combina la investigación científica con la atención clínica.
Al congreso de Málaga han acudido familias como la de Miguel, un "pequeño héroe" nacido en Sevilla que estaba muy grave y a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad.
Miguel puede recibir el tratamiento gracias a que una farmacéutica financió el medicamento de Marco y su madre, al comprobar que estaba teniendo éxito en su hijo, decidió compartirlo con el resto de bebés afectados, actualmente algo menos de diez en España y a quienes Marco llama "sus niños".
Sus familias reivindican que la enfermedad de Menkes tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación avance, se conozca su prevalencia y el tratamiento que usan actualmente tenga su ensayo clínico y llegue a más bebés.
"Necesitamos respuestas a una enfermedad letal, rara y huérfana. No es admisible que en 40 años solo haya un paliativo. Esto es una batalla de todos los días y esperamos llegar lo más lejos posible", concluye la madre de Marco.
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