Día Mundial de Concienciación sobre la Enfermedad de Duchenne: síntomas, a quién afecta y cómo se trata

Este sábado, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara. Se trata de un trastorno hereditario que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.

Descrita en el año 1861 por el médico e investigador clínico francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, conocido como Duchenne de Boulogne, se caracteriza por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.

La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje: trastorno por déficit de atención (ADD), trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) o autismo.

Los signos de esta enfermedad, indica MedlinePlus, aparecen frecuentemente antes de los 6 años. De hecho, pueden comenzar incluso desde el periodo de la lactancia. La mayoría de los afectados no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Como decíamos, aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños.

La fatiga y la debilidad muscular -con un empeoramiento gradual- comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo. Son frecuentes las caídas y los problemas con habilidad motoras (a la hora de correr, tratar o saltar).

También presenta dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras, así como para respirar. Los pies se suelen inflamar a causa de la debilidad del músculo cardiaco y el torso se curva hacia atrás.

La capacidad de caminar se pierde hacia los 12 años y el menor tendrá que utilizar una silla de ruedas. Los problemas respiratorios y coronarios empiezan habitualmente cuando se alcanzan las dos décadas de vida.

En búsqueda del diagnóstico, es probable que el médico comience con los antecedentes y una exploración física. A continuación, podría recomendar pruebas de enzimas, pruebas genéticas o biopsias de tejido muscular.

También se realizarán pruebas para observar tanto la función cardiaca como la pulmonar. Además, el doctor suele solicitar una electromiografía. Se trata de una prueba en la que se introduce un electrodo de aguja para medir la actividad eléctrica de un músculo.

Por desgracia, hoy en día no existe una cura para dicha enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides para el control de los síntomas y un mejoramiento en la calidad de vida del paciente.

La Clínica Mayo destaca otros tipos de distrofia muscular:

· Distrofia muscular de Becker. Los síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los signos suelen iniciarse en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.

· Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.

· Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.

· Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los dos años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.

· De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

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